- genetickesyndromy.sk - Selkärankahalkio (Spina bifida)
- ortopedickymagazin.sk - Selkärankahalkio - vakava diagnoosi, mutta ei elämän loppu. Siihen sairastuu vuosittain jopa 300 000 vastasyntynyttä.
- sazch.sk - Selkärankahalkiot
- nhs.uk - Selkärankahalkio.
- mayoclinic.org - Selkärankahalkiot.
- chop.edu - Spina bifida - selkärankahalkion syyt, oireet ja hoito
- healthdirect.gov.au - Selkärankahalkiot ja selkärankahalkio
Selkärankahalkio: mitä selkärankahalkio on ja mitä muotoja tunnetaan?
Selkärankahalkio on geneettinen kehityshäiriö, joka vaikuttaa kehittyvän sikiön selkäytimeen ja selkäytimeen.
Yleisimmät oireet
- Raskaiden jalkojen tunne
- Päänsärky
- Nivelkipu
- Kipu raajoissa
- Jalkakipu
- Ummetus
- Kutina
- Erektiohäiriöt
- Mielialahäiriöt
- Selkäkipu
- Lihasheikkous
Ominaisuudet
Selkärankahalkio, joka tunnetaan myös nimellä spina bifida, on vastasyntyneiden synnynnäinen kehityshäiriö.
Tämä kehityshäiriö vaikuttaa osaan selkärangasta ja selkäytimestä.
Spina bifidassa hermostoputki ei sulkeudu kokonaan sikiön kehityksen aikana, eivätkä nikamat sulkeudu kaareksi. Syntyy aukko, jonka läpi selkäydin ja selkäydinhermot työntyvät ulos.
Nämä viat ilmenevät raskauden ensimmäisellä kolmanneksella, noin 4 viikkoa hedelmöittymisen jälkeen.
Esiintyvyys on 1 1000 vastasyntyneestä.
Selkärankahalkion kanssa syntynyt lapsi tarvitsee elinikäistä hoitoa erikoistuneilta lääkäreiltä ja terapeuteilta.
Onneksi tämä diagnoosi ei useimmissa tapauksissa johda kuolemaan. Selkärankahalkiota sairastavat ihmiset voivat elää mielekästä elämää, ja heillä on mahdollisuus itsenäistyä aikuisuudessa.
Kun vamma on suurempi, alaraajojen toiminta on useimmiten heikentynyt ja virtsarakon hallinta on eriasteisesti heikentynyt. Vaikean selkärankahalkion yhteydessä lapset kärsivät usein myös vesipäästä.
Suurin osa lapsista elää leikkauksen jälkeen normaalia elämää. Lapset käyvät normaaleja kouluja, elävät aikuisikään, keskimäärin 30-40 vuotta.
Selkärankahalkio jaetaan kolmeen perustyyppiin.
Tyyppien jako määräytyy selkäytimen, selkäydintuppien, hermojen ja yksittäisten nikamien vaurioiden laajuuden mukaan.
Spina bifida occulta
Spina bifida occulta on piilevä selkärankahalkio. Selkärangan kaari on halki, mutta selkäydin pysyy nikamakaaressa ja on ehjä.
Tämä tyyppi on yleinen, ja se voidaan havaita rutiinitutkimuksessa lääkärin vastaanotolla.
Piilevä selkärankahalkio ilmenee voimakkaampana karvoituksena ja tummempana ihon värjäytymisenä selkärangan vaurioituneen osan kohdalla.
Se on yksi yleisimmistä ja lievimmistä tyypeistä. Monet tätä muotoa sairastavat eivät edes tiedä, että heillä on epämuodostuma.
Sitä esiintyy 10-20 prosentilla ihmisistä.
Meningokele
Meningokeleessä selkäydin tuppaa työntymään ulos nikamassa olevan reiän läpi. Selkäydin säilyy ehjänä ja kehittyy normaalisti. Tämän tyyppisellä epämuodostumalla on vähäisiä tai ei lainkaan pysyviä vaikutuksia kirurgisen korjauksen jälkeen.
Myelomeningokele
Myelomeningokele on vakavin selkärankahalkion tyyppi. Siinä hermostoputki halkeaa. Selkäydin selkäydintuppeineen työntyy aukon läpi.
Yksi tai useampi nikama ei ole sulkeutunut.
Tässä tyypissä selkäydin katkeaa. Vaurio voi olla vakava ja aiheuttaa alaraajojen halvaantumista ja inkontinenssia (virtsan ja ulosteiden spontaania vuotoa).
Tätä selkärankahalkion muotoa peittää joissakin tapauksissa pehmeä iho, mutta yleensä kudokset ja hermot ovat paljaana.
Kun selkäydin on avoin, lapsi on altis infektioille.
Selkärankahalkio aikuisiässä
Tässäkin tapauksessa kyseessä on synnynnäinen vika, jota ei havaittu raskauden ja lapsen kehityksen aikana. Oireet ilmaantuivat vasta aikuisuudessa. Selkärangan ja jalkojen kipuja ja selittämätöntä lihasheikkoutta alkoi esiintyä.
Tutkimuksiin, kuten selkärangan röntgenkuvaukseen ja selkärangan tietokonetomografiaan, lähetettiin vasta aikuisiässä.
Tällöin kyseessä on yleensä vain vähäinen häiriö, joka ei aiheuttanut ongelmia lapsen kehityksen aikana.
Selkärankahalkion ehkäisy
On suositeltavaa ottaa foolihappoa vähintään yksi tai useampi kuukausi ennen suunniteltua raskautta.
Foolihappo vähentää selkärankahalkion riskiä 75 %.
Syyt
Selkärankahalkion syytä ei tunneta, mutta geneettiset, ravitsemukselliset ja ympäristöön liittyvät tekijät vaikuttavat siihen.
Foolihapon käytöstä raskauden aikana käydään paljon keskustelua, sillä sen puute äidin ruokavaliossa voi johtaa selkärangan ja hermostoputken kehityshäiriöihin.
Myös genetiikalla on tärkeä rooli. Jos lapsi perii joltakin vanhemmalta ongelmallisen geenin, hän voi saada selkärankahalkion.
Riskitekijöitä ovat
- Tietyntyyppisten lääkkeiden käyttö, erityisesti kouristuskohtausten hoitamiseksi
- Lihavuus
- Diabetes mellitus, jota ei hoideta asianmukaisesti
- Alkoholin käyttö
- Kehon lämpötilan nousu raskauden ensimmäisten viikkojen aikana kuumeen, saunan tai porealtaan vuoksi, jolloin raskaana olevan naisen keho ylikuumenee.
oireet
Oireet riippuvat halkion koosta ja sijainnista.
Selkärangan yläosassa sijaitseva selkärankahalkio aiheuttaa todennäköisesti liikuntaongelmia, jopa alaraajojen halvaantumista.
Selkärangan keski- tai alaosassa sijaitseva paikallinen selkärankahalkio voi aiheuttaa inkontinenssia (virtsan ja ulosteiden itsestään tapahtuvaa vuotoa).
Joissakin tapauksissa lapsille kehittyy halkiohalkion ohella hydrokefalia. Hydrokefalia johtuu aivo-selkäydinnesteen lisääntyneestä määrästä aivoissa. Se aiheuttaa aivojen ruuhkautumista ja lisää kallonsisäistä painetta. Lapsilla, joilla on hydrokefalia, on myöhemmin vaikeuksia oppimisessa ja keskittymisessä.
Oireet halkion tyypin mukaan
Spina bifida occulta ei aiheuta oireita, jotka vaikeuttaisivat elämää, koska selkäydinhermot eivät vaurioidu. Halkion yläpuolella voi olla näkyviä oireita iholla, kuten karvoituksen lisääntyminen kyseisellä alueella, pienen kuopan näkyminen tai luomi.
Meningokele voi aiheuttaa heikentynyttä virtsarakon ja suolen poistumista.
Myelomeningokele on vakavin tyyppi. Se jättää selkäydinkanavan auki, josta kalvot, selkäydin tai jopa selkäydinhermot työntyvät ulos.
Halkeama voi olla ihon peitossa, mutta yleensä se on avoin.
Oireet
- Alaraajojen täydellinen tai osittainen halvaantuminen.
- Alaraajojen alentunut herkkyys tai tuntohäiriöt (lapsi ei tunne kuumaa eikä kylmää).
- Virtsan ja ulosteen pidätyskyvyttömyys, johon liittyy heikentynyt ulostaminen.
- Luiden kehittyminen, kudosten ja rasvan kerrostuminen halkiokohdassa on heikentynyt.
- Hydrokefalia
- Kallon takakammion kutistuminen ja selkäydinkanavan pullistuminen.
- Kognitiiviset häiriöt (ajattelu, muisti, oppiminen, puhe).
- Seksuaaliset toimintahäiriöt
Liikkumisvaikeudet
Aivot käyttävät hermoja motorisen järjestelmän ohjaamiseen. Kaikki selkäytimen ja sen hermojen vauriot voivat aiheuttaa heikentynyttä lihasten ohjausta.
Tämän vuoksi useimmilla selkärankahalkiota sairastavilla lapsilla on alaraajojen liikuntaongelmia, jotka vaihtelevat jonkinasteisesta heikkoudesta halvaukseen.
Alaraajoja ei käytetä, ja sen seurauksena niiden lihakset veltostuvat. Tämän vuoksi myös luuston kehitys on heikentynyt sijoiltaanmenon, nivelten epämuodostumien ja selkärangan kaarevuuden muodossa.
Virtsaneritysongelmat
Kun selkäydin häiriintyy, voi esiintyä inkontinenssiongelmia, virtsan pidättämistä ja sen jälkeistä spontaania erittymistä.
Virtsarakon toimintahäiriön oireet
- Virtsankarkailu (virtsan spontaani vuotaminen).
- Usein esiintyvät virtsatieinfektiot
- Virtsan kertyminen munuaisiin, mikä johtaa toisen tai molempien munuaisten turvotukseen, jota kutsutaan hydronefroosiksi.
- Munuaisten arpeutuminen
- Munuaiskivien muodostuminen
Suolen liikkuvuuden häiriöt
Paksusuolta ja sulkijalihaksia ohjaavien selkäydinhermojen vaurioituminen aiheuttaa ulosteen erittymisen heikentyneen tai puuttuvan hallinnan. Tällöin esiintyy usein ummetusta ja myöhemmin ripulia.
Hydrokefalia
Liiallinen nesteen kertyminen aivoihin aiheuttaa painetta aivoihin ja voi aiheuttaa vaurioita ja muita komplikaatioita sekä henkisessä että fyysisessä kehityksessä. Joillekin selkärankahalvausta sairastaville lapsille kehittyy tämän vuoksi hydrokefalia.
Useimmilla hydrokefaliaa sairastavilla lapsilla on kuitenkin normaali henkinen kehitys ja älykkyysosamäärä. Heillä voi kuitenkin olla oppimisvaikeuksia.
Lapsille, joilla on selkärankahalkio ja hydrokefalia, voi kehittyä seuraavat sairaudet
- tarkkaavaisuushäiriö
- ongelmanratkaisuvaikeuksia
- lukivaikeus
- Nopean puheen hahmottamisen ja ymmärtämisen häiriöt.
- Vaikeus tehdä yksityiskohtaisia suunnitelmia
- Fyysisen ja visuaalisen koordinaation häiriöt (kengännauhojen sitominen, napin napittaminen).
Diagnostiikka
Jo raskauden aikana voidaan seulontatutkimuksella selvittää, onko lapsella kehityshäiriö. Jos sitä epäillään, tehdään lapsivesipunktio.
Joissakin tapauksissa sitä ei välttämättä havaita raskauden aikana, vaan se todetaan vasta syntymän jälkeen. Tällöin kyseessä on yleensä lievä halkio.
Prenataalidiagnoosi seulontatutkimuksella sikiön kehityksen ja mahdollisten häiriöiden havaitsemiseksi tehdään toisella raskauskolmanneksella 20-22 raskausviikon välillä sikiön ultraäänitutkimuksella ja verinäytteenotolla.
Lue myös: Ultraäänitutkimus raskauden aikana: sikiön koko, mikä on sikiön biometria?
Sikiön magneettikuvausta käytetään selkärankahalkion esiintymisen vahvistamiseksi ja sen tarkan laajuuden määrittämiseksi.
Sikiön kaikukardiografia mahdollisten sydänsairauksien havaitsemiseksi kehityksen aikana.
Lapsivesipunktio selkärankahalkion esiintymisen vahvistamiseksi AFAFP:n (alfa-fetoproteiini) ja AChE:n (asetyylikoliiniesteraasi) kohonneiden pitoisuuksien vahvistamiseksi kehittyvässä sikiössä.
MSAFP-verikoe äidin kohonneiden AFP-pitoisuuksien toteamiseksi.
Synnytyksen jälkeinen diagnoosi
Synnytyksen jälkeinen diagnoosi voidaan lievemmissä tapauksissa tehdä selkärangan röntgen- tai magneettikuvauksella.
Kurssi
Selkärankahalkiota sairastavat lapset voivat elää aktiivista elämää.
Heidän ennusteensa riippuu vaurion vakavuudesta ja henkilökohtaisista tekijöistä.
Useimmat lapset eivät ole henkisesti tai älyllisesti heikentyneitä ja kehittyvät kuten normaalit lapset. Useimmat pystyvät kävelemään, jotkut käyttävät kainalosauvoja ja jotkut ovat pyörätuoliin sidottuja.
Selkärankahalkiota sairastavat lapset ovat alttiimpia komplikaatioille.
- Kävelyn ja alaraajojen liikkuvuuden ongelmat
- Ortopediset komplikaatiot, kuten selkärangan kaarevuus, lonkan sijoiltaanmeno, epänormaali kasvu, luiden ja nivelten epämuodostumat, lihaskontraktuurat (patologinen lihassupistus).
- Virtsan- ja ulosteeneritysongelmat.
- Hydrokefalus, nesteen kertyminen aivoihin ja sen jälkeen asennettava tyhjennysputki aivojen tyhjentämiseksi voi aiheuttaa päänsärkyä, oksentelua, lisääntynyttä uneliaisuutta, ärtyneisyyttä, turvotusta ja punoitusta tyhjennysputken varrella, kouristuksia.
- aivokalvontulehdus
- Hengityshäiriöt unen aikana
- Iho-ongelmia jaloissa, pakaroissa ja selässä alaraajojen puutumisen ja mahdollisen haavanmuodostuksen vuoksi.
- Allergia lateksille
- Muut sairaudet, kuten virtsatieinfektiot, munuaissairaudet, ruoansulatuskanavan ongelmat, oppimisvaikeudet, masennus ja muut sairaudet
Selkärankahalkion ennuste
Vaikeaa selkärankahalkiota sairastavista lapsista 14 % kuolee 5-vuotiaana aivotyrän aiheuttamien komplikaatioiden vuoksi (takaraivojen siirtyminen suureen pään aukkoon kallonsisäisen paineen nousun vuoksi).
Vaikeaa selkärankahalvausta ja vesipäähän sairastavista potilaista 85 %:lle on asetettava aivoihin dreeni ylimääräisen nesteen poistamiseksi aivoista. 45 %:lle potilaista ilmaantuu komplikaatioita sen jälkeen, kun dreeni on asetettu, yhden vuoden kuluessa elämästä.
Miten sitä käsitellään: Selkärankahalkio
Selkärankahalkion hoito: parannuskeino? Leikkaus ja erityishoito?
Näytä lisää