Parkinsonin tauti: mitkä ovat sen syyt, oireet ja vaiheet?

Parkinsonin taudille ovat tyypillisiä liikehäiriöitä, joista merkittävimpiä ovat vapina ja raajojen liikkeiden rajoittuminen lihasjäykkyyden vuoksi.

Aiemmin se tunnettiin myös nimellä "vapinahalvaus", jonka englantilainen lääkäri ja paleontologi James Parkinson antoi vuonna 1817.

Tuolloin hänellä ei kuitenkaan ollut aavistustakaan taudin todellisista syistä, vaan hän luuli sitä virheellisesti selkäydinvammaksi.

Pian Parkinsonin jälkeen esiin nousi muitakin historiallisesti merkittäviä lääkäreitä ja tiedemiehiä, kuten saksalainen tiedemies ja diplomaatti Wilhelm von Humboldt ja ehkä kuuluisin ranskalainen neurologi Jean-Martin Charcot. Charcot jopa laajensi havaittuja oireita ja nimesi lopullisen taudin Parkinsonin taudiksi sen löytäjän kunniaksi.

Charcot pystyi jopa hoitamaan tautia nimenomaan mäkikuismayrtillä, joka sisältää atropiinia. Tällä aineella on autonomista hermostoa lamaannuttava vaikutus. Näin hän pystyi ainakin lyhyeksi aikaa tukahduttamaan potilaansa vapinan.

Jo keskiajalla taitavat yrttimiehet kuitenkin hoitivat sairautta Mucuna pruriens -nimisellä palkokasvilla. Myöhemmin tutkijat havaitsivat, että tämän kasvin siemenet sisältävät luonnollisessa muodossa L-dopaa, joka on nykyisten nykyaikaisten Parkinson-lääkkeiden vaikuttava aine.

Parkinsonin tauti on yleisin neurodegeneratiivinen liikuntasairaus.

Se on krooninen etenevä hermoston sairaus, joka ilmenee tyypillisenä liikehäiriönä, jota kutsutaan ekstrapyramidaaliseksi hypokineettis-jäykäksi oireyhtymäksi.

Vamma syntyy aivojen hermosolujen rappeutuvan kuoleman seurauksena, erityisesti substantia nigra -nimisessä osassa.

Näiden solujen kuolema johtaa dopamiinin puutteeseen tyvitumakkeissa, jotka ovat vastuussa liikkeiden suorittamisesta ja koordinoinnista, oppimisesta ja ajattelusta.

Parkinsonin taudin tärkeimmät motoriset oireet ovat vapina, jäykkyys, bradykinesia tai akinesia (hitaat liikkeet tai vaikeudet liikkeiden aloittamisessa) ja kehon epävakaus. Kliiniseen kuvaan kuuluu kuitenkin myös muita motorisia ja ei-motorisia oireita.

Dopaminergisten hermosolujen menetyksen lisäksi myös muut aivorakenteet, kuten aivorungon ytimet, aivokuoren alla oleva valkea aine ja itse aivokuori vaurioituvat.

Nämä muutokset aiheuttavat erilaisten hermojen välittämistä välittävien kemikaalien (välittäjäaineiden) puutetta.

Tällaiset vauriot aiheuttavat Parkinsonin taudin muita oireita, kuten autonomisia oireita, aistioireita, ajattelun häiriöitä, käytöshäiriöitä ja muita.

Parkinsonin taudin ilmaantuvuus on noin 1-2 tapausta 1 000 asukasta kohti vuodessa. Yli 60-vuotiaiden ikäryhmässä se on 1 tapaus 100 asukasta kohti, ja ilmaantuvuus kymmenkertaistuu iän lisääntyessä. Ikä on siis tärkein riskitekijä. Noin 10 % Parkinson-potilaista on alle 40-vuotiaita.

Miehillä on keskisuuri riski, ja sen suhde on 1,2:1 naisiin verrattuna.

Esiintyvyys on suurempi indoeurooppalaisilla kuin afrikkalaisilla ja aasialaisilla. Maaseudulla asumista ja kaivoveden juomista on myös kuvattu riskitekijöiksi.

Jotkin kemikaalit, kuten heroiinissa oleva MPTP tai tietyt torjunta-aineet tai hyönteismyrkyt, ovat myrkyllisiä substantia nigran hermosoluille aiheuttaen niiden varhaisen rappeutumisen.

Altistuminen näille kemikaaleille voi aiheuttaa Parkinsonin taudin niin sanotun epätyypillisen muodon jo nuorella iällä.

Parkinsonin taudin yhteyttä koulutukseen, ruokavalioon, työllisyyteen, rokotuksiin, alkoholin käyttöön tai kosketukseen eläinten kanssa ei ole osoitettu.

Sukuhistoria on tärkeä riskitekijä. Ensimmäisen asteen sukulaisten eli lasten tai sisarusten suhteellinen riski kasvaa noin kaksi- tai kolminkertaiseksi. Parkinsonin taudin perinnöllinen muoto on 5-15 prosenttia tapauksista.

Tupakointia ja kahvinjuontia pidetään suojaavina tekijöinä, ja tupakoitsijoilla on havaittu 60 prosenttia pienempi sairastuvuus ja kahvinjuojilla 30 prosenttia pienempi riski.

Parkinsonin taudille on ominaista, että aivojen substantia nigra -nimisen alueen dopaminergiset hermosolut ovat vaurioituneet.

Dopamiinin toiminta ihmiskehossa

Dopamiinia tuotetaan ihmiskehossa luonnollisesti, ja se kuuluu niin sanottujen katekoliamiinien ryhmään. Se on muiden tärkeiden hormonien, noradrenaliinin ja adrenaliinin, esiaste.

Dopamiinilla on useita tehtäviä. Se on välittäjäaine tai neurohormoni, jolla on aivoissa pääasiassa inhiboiva (estävä) tehtävä.

Dopaminergiset neuronit aivoissa sijaitsevat niin sanotuissa basaaliganglioissa, erityisesti nigrostriataalijärjestelmässä.

Tyvitumakkeilla on aivoissa monenlaisia tehtäviä. Niillä on erityisesti sensomotorisia, kognitiivisia ja emotionaalis-motivationaalisia tehtäviä. Tyvitumakkeiden tärkeimpiin tehtäviin kuuluu oppiminen. Ne ohjelmoivat liikkeiden ja käyttäytymisen vuorovaikutusta.

Hermoärsytyksen (dopamiini) ja hermoärsytyksen (muut neurohormonit ja hermoradat) eston ja ärsytyksen (muut neurohormonit ja hermoradat) välinen tasapaino säilyy, jotta elimistön normaali ajattelu, käyttäytyminen ja motorinen toiminta säilyy.

Dopamiinin toinen vaikutuskohde on aivojen niin sanottu mesokortikaalinen järjestelmä, joka vastaa pelon, mielihyvän, ilon ja riippuvuuden havaitsemisesta.

Parkinsonin taudissa dopamiinin puutosta esiintyy kaikilla edellä mainituilla alueilla. Toimintapaikasta ja puutoksesta johtuvat tyypilliset oireet.

Aivojen dopaminergisten solujen tuhoutuminen

Näiden solujen vaurioituminen tapahtuu useiden reaktioiden seurauksena. Tärkeimpiä ovat hapetusstressi, johon liittyy vapaiden radikaalien ja reaktiivisten rautamuotojen muodostuminen, jotka ovat suoraan myrkyllisiä solulle.

Toinen patologinen syy on alfasynukleiinin kertyminen. Alfasynukleiini on proteiini, joka osallistuu hermoyhteyksien eli synapsien plastisuuteen. Parkinsonin taudin perinnöllisessä muodossa alfasynukleiinin geeni on mutaantunut.

Näin syntyy viallinen proteiini, jolla on taipumus kasautua. Näin syntyvät alfa-synukleiinikuidut kerääntyvät niin sanotuiksi Lewyn kappaleiksi.

Myös itse alfasynukleiinilla voi ilman geenimutaatiota olla myrkyllinen vaikutus soluihin, mikä johtuu sen erityisestä muodosta ja ominaisuuksista.

Siitä tulee liukenematonta ja se pyrkii muodostamaan aggregaatteja, jotka kerääntyvät ja muodostavat solujen sisällä paakkuja.

Tämän prosessin välituotteet ovat myrkyllisiä. Ne vahingoittavat solujen elintärkeitä toimintoja ja rakenteita, kuten mitokondrioita, joiden kautta solu hengittää, tai solukalvoja, jotka ympäröivät solun ja joiden tehtävänä on vastaanottaa, erittää ja suojata solua.

Näin hermosolut rappeutuvat.

Alfa-synukleiinilla on taipumus levitä hermosolujen kautta koko aivoihin. Tämä siirtymismekanismi on todennäköisesti taudin jatkuvan etenemisen perusta.

Alfa-synukleiinin kertyminen on myös muiden rappeumasairauksien, kuten joidenkin dementioiden (Lewyn kappale -dementia, Alzheimerin tauti), Downin oireyhtymän, monijärjestelmäatrofian ja muiden taustalla.

Parkinsonin tauti johtuu monista muista geenimutaatioista, joista yleisimpiä ovat mutaatiot parkiini- tai ubikitiini-C-hydrolaasiproteiinin geenissä, joilla on suojaava tehtävä aivoissa.

Kun geeni häiriintyy, proteiini vaurioituu eikä pysty hoitamaan suojaavaa tehtäväänsä soluissa. Solut kuolevat siksi helpommin ja nopeammin.

Alkuvaiheessa Parkinsonin tautia voi olla vaikea tunnistaa.

Joillakin potilailla voidaan havaita vain hajuhäiriöitä ja REM-unen häiriöitä.

Masennus on toinen yleinen oire taudin alkuvaiheessa.

Motoriset oireet ilmaantuvat vasta, kun kompensaatiomekanismit on käytetty loppuun, kun dopamiinitaso laskee alle 50-30 prosenttiin normaalista.

Taudin alkuvaiheessa oireet ovat epätyypillisiä, esim. nivel- ja lihaskivut. Tämä johtaa usein väärään diagnoosiin, esim. nivelkapselin tulehdus.

Myöhemmin kehittyy tyypillinen oirekokonaisuus:

• hypokinesia (liikelaajuuden rajoittuminen) ja siihen liittyvät bradykinesia (liikkeiden hidastuminen) ja akinesia (liikkeiden heikentynyt käynnistyminen).
• jäykkyys (lihasten ja nivelten jäykkyys).
• lepovapina
• asentohäiriöt

Oireet ilmenevät yleensä vain toisella puolella kehoa, sekä ylä- että alaraajoissa. Taudin edetessä ne siirtyvät toiselle puolelle kehoa.

Hypokinesia

Ilmenee pääasiassa käsien sormissa. Siksi potilaalla on aluksi vaikeuksia näppäryydessä päivittäisissä toiminnoissa, kuten hygieniassa, syömisessä ja pukeutumisessa. Myöhemmin hänellä on vaikeuksia kääntyä sängyssä ja hän tarvitsee apua.

Muita hypokineettisiä oireita ovat mm:

• heikentynyt kyky kirjoittaa (mikrografia).
• epäselvät kasvojen ilmeet (hypomania).
• yläraajojen heilahdusliikkeiden menetys kävellessä (synkinesian menetys).
• hiljainen ja yksitoikkoinen puhe (hypofonia ja aprosodia).
• ymmärtämätön artikulaatio nopean puheen aikana (dysartria ja takyfemia).
• viimeisten tavujen tai sanojen toistaminen (palilalia).

Jäykkyys

Aluksi jäykkyys ilmenee nivel- ja lihaskipuna. Se vaikuttaa pääasiassa käsien ja jalkojen lihaksiin.

Potilailla on vaikeuksia ojentaa raajojaan. He pitävät raajojaan taivutettuina lähellä vartaloa, esimerkiksi kyynärpäästä. Heillä voi olla myös kaula taivutettuna rintaan päin. Jäykkyyttä esiintyy erityisesti levossa, mutta se häviää nukkuessa.

Vapina

Parkinsonin taudissa esiintyy vapinaa myös levossa.

Se alkaa sormista. Se laantuu vapaassa liikkeessä ja häviää nukkuessa. Alaleuan, kielen ja huulten vapina on harvinaisempaa. Pään ja kaulan vapina voi siirtyä raajojen vaikeammasta vapinasta.

Se korostuu stressitilanteissa, henkisessä levottomuudessa, väsymyksessä, toisen raajan liikkeissä ja kävelyssä.

Lue myös:Käsien vapina: Voiko se olla vakavan sairauden ennusmerkki? (Syyt ja levinneisyys)

Asentohäiriöt

Parkinsonin taudille on tyypillistä niin sanottu taivutettu asento, eli vartalo taipuu eteenpäin. Seisomisessa esiintyy myös epävakautta, hutera kävely pienin askelin. Potilaat ovat alttiita usein kaatumaan, mikä altistaa vakaville vammoille ja murtumille.

"Akinettisella jäykkyydellä" tarkoitetaan pysähtymistä, äkillistä liikkeen estymistä. Se ilmenee erityisesti ahtaisiin tiloihin, kuten oviaukkoihin, mentäessä tai kävelyn suuntaa vaihdettaessa. Kävelyä aloitettaessa esiintyy epäröintiä ja kyvyttömyyttä ottaa ensimmäinen askel.

Parkinson-potilailla on kävelyvaikeuksia, mutta he joutuvat harvoin pyörätuoliin. Tämä ei ole tyypillistä sairaudelle.

Muut kuin liikehäiriöt

Näitä ovat autonomisen hermoston oireet ja psykiatriset häiriöt.

Autonominen hermosto koostuu ääreishermoista, joita tahto ei ohjaa. Sen tehtävänä on säädellä kehon sisäistä tasapainoa.

Se hermottaa esimerkiksi verisuonten sileitä lihaksia, vatsan ja suoliston sileitä lihaksia, hiki- ja talirauhasia, hormonaalisia rauhasia, pupilleja ja ohjaa myös sydämen sykettä.

Parkinsonin taudissa tämä järjestelmä on häiriintynyt, mikä ilmenee ummetuksena sekä rasvaisena ja hilseilevänä ihona.

Taudin myöhäisvaiheessa esiintyy myös ruoansulatusongelmia, syljen ylituotantoa, lisääntynyttä hikoilua, verenpaineen nopeaa vaihtelua, virtsaamisvaikeuksia, seksuaalisia toimintahäiriöitä, kipua ja aistihäiriöitä.

Psyykkisistä häiriöistä masennus on hallitseva, ja se vaikuttaa puoleen Parkinson-potilaista.

Masennuksen lisäksi psykiatriset oireet ovat yleisiä:

• mielenkiinnottomuus
• kyvyttömyys olla onnellinen
• levottomuus
• paniikkikohtaukset
• vainoharhaisuus
• aistiharhat, jotka ilmenevät erityisesti pimeässä.
• myöhäisvaiheessa delirium
• oppimisen, ajattelun ja muistin häiriöt

Unihäiriöt ovat erityisen epämiellyttävä oire. Unettomuutta aiheuttavat huono liikkuvuus, yöllinen virtsaaminen, hengitysvaikeudet tai levottomien jalkojen oireyhtymä.

Päiväunia ja äkillistä nukahtamista, joita kutsutaan unikohtauksiksi, esiintyy sitä vastoin hoidon yhteydessä.

Akineettinen kriisi

Parkinsonin taudin vakavin komplikaatio on akineettinen kriisi. Kyseessä on akuutti dopamiinin puutos, joka uhkaa välittömästi potilaan henkeä.

Se voi johtua lääkkeen äkillisestä lopettamisesta tai sellaisen toisen lääkkeen antamisesta, joka estää lääkkeen vaikutuksen Parkinsonin taudin oireisiin. Se voi johtua myös lääkkeen huonosta imeytymisestä, esimerkiksi mahasairaudessa.

Potilas ei pysty nielemään tai hengittämään. Masennusta, ahdistuneisuutta, kohonnutta lämpötilaa, nopeaa pulssia ja tajunnan häiriöitä esiintyy.

Diagnoosi perustuu kliiniseen neurologiseen tutkimukseen ja sairauden anamneesiin.

Jos Parkinsonin taudin kliiniset diagnoosikriteerit täyttyvät, diagnoosi voidaan suurella todennäköisyydellä vahvistaa.

Nämä kriteerit edellyttävät, että potilaalla on niin sanottu parkinsonismi, joka määritellään bradykinesiana, johon liittyy lepovapina, jäykkyys tai molemmat.

Kun kyseessä on kliinisesti osoitettu Parkinsonin tauti, potilaiden on täytettävä vähintään kaksi neljästä tukikriteeristä:

• Lepovapina
• dramaattinen paraneminen dopaminergisen hoidon (esim. levodopa) jälkeen.
• Levodopan aiheuttama dyskinesia (tahattomat raajojen liikkeet).
• hajuaistin häviäminen tai sydämen sympaattisen innervaation häviäminen, joka osoitetaan skintigrafisella kuvantamisella (kuvantamistutkimus, jossa arvioidaan sydämen noradrenaliinin ottoa, joka riippuu sympaattisen toiminnan eheydestä).

Levodopan antaminen potilaille, joilla on Parkinsonin taudin oireita, on yksi tärkeimmistä testeistä. Jos potilaan motoriset oireet vähenevät tai paranevat vähintään 25 prosenttia lääkkeen antamisen jälkeen, Parkinsonin taudin diagnoosi on erittäin todennäköinen.

Testi tehdään paastossa, jotta lääkkeen heikko imeytyminen ei vääristäisi testin tulosta.

Yksittäisfotoniemissiotietokonetomografia (SPECT) on myös käytettävissä sellaisen aineen antamisen jälkeen, joka sitoutuu dopamiinin kuljettajaan ennen synaptisia hermosolujen yhteyksiä. Saatavilla on radiolääke nimeltä DaTSCAN.

DaT-SPECT on erittäin tarkka testi (98-100 % herkkyys ja spesifisyys) dopaminergisten hermosolujen solukuoleman havaitsemiseksi parkinsonismipotilailla.

Positiivinen tulos vahvistaa dopaminergisten solujen rappeutumisen. Sillä ei kuitenkaan voida erottaa Parkinsonin tautia muista sairauksista, joissa esiintyy myös dopamiinin puutosta, jota kutsutaan parkinsonismiksi (esim. multippeli atrofia, etenevä supranukleaarinen halvaus).

Magneettikuvauksesta (MRI) ei yleensä ole apua. Magneettikuvauksessa tehdyt erityiset löydökset voivat auttaa erottamaan Parkinsonin taudin muista parkinsonismista. Sitä ei kuitenkaan käytetä yleisesti.

Parkinsonin tauti käy läpi useita vaiheita. Ennen kuin Parkinsonin tautiin keksittiin parannuskeino, Hoehn ja Yahr loivat asteikon, joka kuvaa taudin luonnollista etenemistä.

1. Ensimmäisessä vaiheessa motorinen heikkeneminen on yksipuolista. 1,5-välivaihe on vaihe, jossa oireet ovat yksipuolisia ja lisäksi esiintyy oireita, kuten puhehäiriöitä, kasvojen ilmeiden heikkenemistä ja asentomuutoksia.

2. Toisessa vaiheessa heikkeneminen on molemminpuolista, mutta ilman tasapainohäiriöitä. Jälleen on olemassa välivaihe 2.5. Se vastaa tasapainohäiriön alkamista.

3. Kolmannelle vaiheelle on ominaista molemminpuoliset motoriset oireet yhdessä täysin ilmenevän tasapainohäiriön kanssa, johon liittyy kaatumistaipumus.

4. Neljännessä vaiheessa potilas on vaikeasti vammautunut, mutta pystyy kävelemään.

5. Viidennessä ja viimeisessä vaiheessa potilas on vuodepotilaana tai pyörätuolissa.

Kyseessä on etenevä hermoston rappeutumissairaus, jota ei voida vielä parantaa. Parkinsonin taudin ennuste ei siis ole suotuisa. Parkinson-potilaan selviytyminen riippuu monista tekijöistä. Potilaan ikä ja etenemisnopeus ovat tärkeitä tekijöitä.

Joissakin tutkimuksissa keskimääräiseksi elossaoloajaksi arvioidaan 7-14 vuotta, toisissa vähintään 20 vuotta.

Pitkälle edennyttä Parkinsonin tautia sairastavien potilaiden yleisin kuolinsyy on aspiraatiopneumonia eli keuhkokuume.