Myopatia: Mitä se on, miksi se syntyy ja miten lihassairaus ilmenee?

Myopatiat luokitellaan neuromuskulaarisiksi sairauksiksi. Nämä sairaudet vaikuttavat neuromuskulaariseen alueeseen. Myopatiat vaikuttavat kuitenkin pääasiassa luurankolihaksiin, erityisesti selkälihaksiin. Myopatioihin kuuluu useita sairauksia, jotka eroavat toisistaan sekä syyn että oireiden suhteen.

Neuromuskulaariset sairaudet vaikuttavat:

• ääreishermoihin, kuten neuropatioihin tai polyneuropatioihin.
• hermolihasliitoksia
• lihaksia, eli myopatioita

Myopatioissa lihakset sairastuvat, useimmiten symmetrisesti. Sairaus kohdistuu luuston proksimaalisiin (lähellä päätä ja vartaloa) raidallisiin lihaksiin. Sairaus voi olla synnynnäinen (perinnöllinen) tai hankittu tai sekä primaarinen että sekundaarinen.

Primaariset myopatiat ovat geneettisiä ja autoimmuunisairauksia. Sekundaariset myopatiat johtuvat muista sairauksista, kuten sisäisten, aineenvaihdunnallisten tai syöpäsairauksien komplikaatioista, mutta ne voivat johtua myrkkyaltistuksesta tai lääkkeistä.

Neuromuskulaariset sairaudet ovat harvinaisia sairauksia. Harvinaisia sairauksia ovat sairaudet, jotka koskevat alle viittä ihmistä 10 000:sta.
Tai yhtä ihmistä 2 000:sta tai useammasta.

Myopatia vaikuttaa lihaksiin ja vaurioittaa niitä. Joissakin tapauksissa lihassäikeet korvautuvat sidekudoksella tai rasvakudoksella. Tämä muutos, kudoksen uudelleenmuodostuminen, aiheuttaa heikentynyttä toimintaa. Myopatia ei kuitenkaan johda tuntoaistimusten heikentymiseen kuten neuropatioissa.

Taulukossa luetellaan synnynnäiset ja hankitut myopatiat.

Myopatia on lihaksiston sairaus. Se voi olla synnynnäinen, jolloin siitä käytetään myös nimitystä perinnöllinen myopatia. Myopatia voi kuitenkin syntyä myös elämän aikana, jolloin siitä käytetään nimitystä hankittu myopatia.

Perinnöllisiä myopatioita ovat myös lihasdystrofiat, kuten Duchennen lihasdystrofia. Toinen esimerkki on autoimmuunimyopatia eli myosiitti (polymyosiitti tai dermatomyosiitti).

Hankitut myopatiat ovat toinen esimerkki. Hankitut myopatiat syntyvät jonkin muun sairauden seurauksena. Esimerkiksi myopatiat kilpirauhastoksikoosissa tai lääkityksen seurauksena. Lääkitysmyopatia on esimerkiksi statiinimyopatia. Toinen tyyppi on esimerkiksi myotonia.

Myopatioita ovat mm:

• synnynnäinen myopatia, joka on lihasten rakenteen vaurio.
• etenevät lihasdystrofiat
• myotonia
• myotoninen dystrofia
• familiaalinen jaksollinen halvaus
• endokriininen myopatia
• metaboliset ja mitokondriaaliset myopatiat
• tulehduksellinen myopatia
• lääkkeiden aiheuttama, esim. statiinimyopatia.
• toksinen myopatia

Myopatioihin kuuluu monenlaisia tautimuotoja. Niillä on erilaisia syitä ja yhtä lailla erilaisia oireita. Esimerkiksi tulehdukselliset myopatiat tai myosiitit voivat olla infektioperäisiä. Niiden taustalla voi kuitenkin olla myös autoimmuuniprosessi.

Tarttuvat myopatiat voivat johtua viruksesta (coxsackie, influenssa), mutta myös bakteerista (borrelioosi, tuberkuloosi), loisesta (toksoplasmoosi) tai mykoosista. Autoimmuunisairauksien syynä on ei-infektiivinen tulehdusprosessi. Se on seurausta elimistön yliaktiivisuudesta ja vahingoittaa samalla sen omia soluja ja kudoksia.

Tunnettuja sairauksia ovat myös kilpirauhastulehdus tai diabetes mellitus. Näissä, mutta myös muissa sairauksissa, voi syntyä metabolinen myopatia. Syystä riippumatta on tietenkin tarpeen tutkia perusteellisesti vamma, kuten erityisesti lihasvoiman symmetrinen väheneminen.

Myopatiat ovat neuromuskulaarisia sairauksia. Näillä sairauksilla on yhteisiä oireita, joita voi esiintyä tai olla esiintymättä. Neuromuskulaaristen sairauksien perusoireita ovat:

• lihasheikkous.
• lihaskipu
• heikentynyt fyysisen rasituksen sietokyky
• nopea lihasväsymys, erityisesti liiallinen, suhteeton väsymys.
• lihaskrampit
• lihasnykäykset, joita kutsutaan teknisesti fasikulaatioiksi.
• lihasjäykkyys ja heikentynyt lihasten rentoutuminen supistumisen jälkeen.
• lihasten surkastuminen
• lihasten lyheneminen tai supistuminen
• neurodegeneratiivisissa sairauksissa myös herkkyyshäiriö.

Lihassairaudet (myopatiat) ilmenevät sairauden tyypistä riippuen. Myopatiat ovat heterogeeninen ryhmä, joka käsittää erilaisia sairauksia. Lihassairauksien tyypillisiä oireita ovat kuitenkin lähinnä lihasheikkous.

Myopatiat vaikuttavat luuston raidallisiin lihaksiin. Useimmissa tapauksissa lihasheikkous on symmetristä ja koskee pääasiassa ylemmän raajaluiden lihaksia. Joissakin tapauksissa se vaikuttaa kuitenkin myös alempiin lihaksiin. Kuten distaalimuodossa.

Myopatian, josta käytetään myös nimitystä myopaattinen triadi, ilmenemismuodot on lueteltu taulukossa.

Myopatian yhteydessä esiintyviä oireita ovat muun muassa seuraavat:

• Lihasheikkous
• lihasten hypotrofia atrofiaan (velttous).
• vasikoiden pseudohypertrofia, vasikoiden lihasten laajentuminen.
• akillesjänteen lyheneminen
• lihasrefleksien heikkeneminen, mutta herkkyys säilyy.
• kardiomyopatia
• hengitysvajaus eli hengitysvajaus.
• luuston epämuodostuma

Myopatian pääongelma on siis lihasheikkous. Lihasheikkous näkyy esimerkiksi kävelyn heikentymisenä. Myös portaissa käveleminen ja kyykystä tai istumasta ylösnouseminen on suuri ongelma. Lihasvoima ja suorituskyky heikkenevät. Vähentynyt lihasvoima ilmenee nopeampana lihasten väsymisenä ja heikentyneenä lihasten suorituskykynä. Kaiken kaikkiaan lihasten rasituksen sietokyky heikkenee.

Lihasvaurio on yleensä molemminpuolinen eli symmetrinen. Joissakin tapauksissa ongelma on epäsymmetrinen. Vaurio koskee pääasiassa alaraajojen lihaksia ja siten niiden plexuksia.

Yläraajan plexus brachialis on olkapään, solisluun ja lapaluun alue.
Alaraajan plexus brachialis on lantion ja istuinluun alue.

Kaatumiset ovat yleisiä kävelyvaikeuksien ja maasta ylösnousemisen vaikeuden vuoksi. Myös juokseminen on ongelmallista. Joskus siihen liittyy myös koordinaatiohäiriöitä, lihaskouristuksia tai nykimistä. Jos sairaus vaikuttaa yläraajojen brachial plexus -lihaksiin, henkilöllä on myös vaikeuksia tehtävissä, kuten pyykin kampaamisessa tai ripustamisessa.

Lisäksi voi esiintyä puhehäiriöitä, nielemisvaikeuksia ja pään nostamista. Henkilöllä on hengitysvaikeuksia. Epätyypillisiä oireita ovat myös kuume, lihasten kuihtuminen ja lihaskipu, joita ei esiinny kaikilla potilailla.

Myotonisessa myopatiassa esiintyy varpaillaan kompurointia ja ongelmia äänenkäyttöön liittyvässä ilmaisussa. Myopatiaa sairastavat laihtuvat usein myös, heillä on epäsäännöllinen syke ja ongelmia nivelten liikkuvuudessa.

Myopatia ei ole neurodegeneratiivinen sairaus, joten sairaus ei vaikuta hermoihin. Tämä tarkoittaa, että herkkyys ei kärsi. Lihasrefleksit voivat olla heikentyneet, mutta ne eivät ole täysin häiriintyneet. Lihaskipua voi esiintyä tai olla esiintymättä.

Myopatioita diagnosoitaessa on tärkeää selvittää sairauden ilmenemismuodot eli kliininen kuva ja sairaushistoria. Lihasheikkoutta esiintyy myös muiden sairauksien yhteydessä. Hyvä esimerkki on lihasheikkous ja -kipu kuumeen tai flunssan yhteydessä.

Tämän jälkeen tehdään lisätutkimuksia sekä EMG (elektromyografia). Laboratoriokokeet, joissa verestä tutkitaan biokemiallisesti erityisesti lihasentsyymit (CK, myoglobiini, AST, ALT, LD). Muita menetelmiä ovat esimerkiksi lihaskudosnäytteenotto tai lihasbiopsia. Myös DNA-analyysi voi olla tärkeä.

Kuvantamismenetelmät, kuten CT ja MRI, ovat täydentäviä, mutta myös hengitystutkimus. Hengitystoimintaa arvioidaan spirometrialla. Kardiologinen tutkimus, eli EKG, EKHO, on myös tärkeä.

Taudin oireiden lisäksi taudin kulku riippuu myopatian tyypistä. Jos kyseessä on synnynnäinen sairaus, ensimmäiset oireet ilmenevät jo lapsuudessa, kuten esimerkiksi erilaisissa lihasdystrofioissa.

Esimerkiksi motorinen kehitys on hidasta. Sairauden täydelliset ilmenemismuodot ilmaantuvat noin 3-5 vuoden iässä. Duchennen lihasdystrofiassa itsenäisen kävelykyvyn menetys tapahtuu 10-13 vuoden iässä.

Synnynnäisissä sairauksissa tauti voi olla etenevä ja kehittyä pidemmän ajan kuluessa. Hoitamattomana se on myös kuolemaan johtava sairaus. Monet myopatian muodot ovat kuitenkin edelleen täysin hoitamattomia luonteensa ja alkuperänsä vuoksi.

Hankitut tautimuodot ilmenevät myöhemmin. Näin on esimerkiksi tulehduksellisten myopatioiden kohdalla, mutta myös silloin, jos se on seurausta jostakin muusta systeemisestä sairaudesta. Esimerkiksi myosiitti vaikuttaa yleensä aikuisväestöön 30-60-vuotiaana.

Jos syynä on hormonaalinen sairaus, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta, lihasheikkous tai lihasmassan menetys riippuu perussairauden asteesta. Jos myopatia on syntynyt vamman jälkeen, se vaikuttaa yleensä välittömästi.