Mitä dementia on? Dementian syyt ja oireet?

Dementia on oireyhtymä, josta kärsii noin 25 miljoonaa ihmistä maailmassa, ja määrän arvioidaan nousevan 76 miljoonaan vuoteen 2030 mennessä ja 135 miljoonaan vuoteen 2050 mennessä.

Se on hankittu älyllinen häiriö, jolle on ominaista kognitiivisten kykyjen asteittainen heikkeneminen.

Siihen liittyy vakavia oireita, jotka tekevät sekä potilaasta että hänen lähiomaisistaan toimintakyvyttömiä.

Termi dementia on peräisin latinasta, ja sen kirjaimellinen käännös tarkoittaa "ajattelematon, järjetön, mielisairas, hullu". Tohtori Philip Pinel käytti tätä termiä ensimmäisen kerran kuvaamaan joukkoa sairauksia, joissa älylliset kyvyt heikkenevät.

Dementia on hankittu älyllinen häiriö, mikä erottaa sen synnynnäisestä älyllisestä häiriöstä, jota kutsutaan idioottimaisuudeksi tai jälkeenjääneisyydeksi.

Dementiasta puhuttaessa on tärkeää tuntea sen kliininen ilmenemismuoto, dementiaoireyhtymä.

Dementiaoireyhtymälle on ominaista kognitiivisten toimintojen asteittainen heikkeneminen. Se ei liity tajunnan määrälliseen (tajuttomuus, kooma) tai laadulliseen (aistiharhat) heikkenemiseen.

Termi "kognitiivinen toiminto" on taas peräisin latinankielisestä sanasta "congnosco, congnoscere", joka tarkoittaa "tietää, tutustua".

Kognitiivisia toimintoja ovat mm:

• muisti
• ajattelu
• äly
• havaitseminen
• huomio

Näiden kognitiivisten toimintojen tarkoituksena on:

• orientoituminen ajassa ja tilassa
• kyky kommunikoida ja ymmärtää puhetta
• lukeminen, kirjoittaminen ja laskeminen
• visuaalis-avaruudelliset ja rakentelutaidot
• ymmärtäminen
• looginen ja abstrakti ajattelu
• arviointikyky
• toimeenpanovoima (kyky suunnitella joitakin monimutkaisempia ja monimutkaisempia tehtäviä).

Dementiassa kaikki nämä kognitiiviset toiminnot heikkenevät vähitellen. Tunnetuin dementiaan liittyvä häiriö on kuitenkin muistin heikkeneminen.

Muistihäiriön huomaa potilas itse tai omaiset. Se on yleisin syy, miksi potilas hakeutuu lääkärintarkastukseen. Erikoistutkimuksessa lääkäri kuitenkin havaitsee useamman kuin yhden kognitiivisen toiminnon heikkenemisen.

Dementia todetaan tyypillisesti iäkkäillä aikuisilla, mutta harvoin se voidaan diagnosoida jo nuorempana, jopa lapsilla.

Yleisesti sovittu ikä, jolloin dementia voidaan diagnosoida, on 3 vuotta. Tämä on ikä, jolloin henkilön varhainen psykomotorinen kehitys on valmis.

Noin 5 prosentilla 65-vuotiaista ja sitä vanhemmista ihmisistä on dementia. Vuosikymmenten kuluessa esiintyvyys kaksinkertaistuu 90 ikävuoteen asti, jolloin lähes puolella ihmisistä on dementia.

Dementiatyypit voidaan jakaa useisiin ryhmiin useiden kriteerien mukaan.

Ikä, jolloin dementian ensimmäiset oireet ilmenevät:

• Preseniili dementia (puhkeaminen ennen 65 vuoden ikää).
• seniili dementia (65 ikävuoden jälkeen).

Aivojen vaurioitumisen sijainnin mukaan:

• Aivokuoren (kortikaalinen) dementia (esim. Alzheimerin dementia) - Ilmenee pääasiassa muistamisen ja muistamisen, oppimisen, arvostelukyvyn, loogisen ja abstraktin ajattelun heikentymisenä. Esiintyy apraksiaa (opittujen liikkeiden heikentyminen, esim. pukeutumisessa), akalkuliaa (laskemisen heikentyminen), agnosiaa (esineiden havaitsemisen heikentyminen, kun näkö säilyy).
• Alikortikaalinen (subkortikaalinen) dementia(Huntingtonin tauti) - Tässä dementiatyypissä esiintyy lievää muistihäiriötä, erityisesti vanhempien muistojen muistamisessa. Psykomotorinen hidastuminen on hallitsevaa, eikä akalkuliaa, afasiaa tai apraksiaa esiinny. Täytäntöönpanotoiminnoissa, suunnittelussa, motivaatiossa, tarkkaavaisuudessa ja lihasjänteydessä on merkittävää heikkenemistä taudin alusta alkaen.

Jaottelu kulun mukaan:

• Tasaisesti etenevä (Alzheimerin dementia).
• nopeasti etenevä (vaskulaarinen dementia).
• paikallaan pysyvä dementia (vammojen jälkeen)

Vaikeusasteen mukaan dementia jaetaan seuraavasti:

• lievä dementia
• keskivaikea dementia
• vaikea dementia

Aiheuttavan syyn mukaan dementia jaetaan seuraaviin ryhmiin:

• primaarinen neurodegeneratiivinen dementia
• sekundaarinen dementia
• verisuoniperäinen dementia

primaarinen neurodegeneratiivinen dementia

Yksi yleisimmistä dementioista, jonka osuus kaikista dementioista on jopa 60 prosenttia.

Syynä arvioidaan olevan synnynnäinen alttius solujen ja solujen välisten yhteyksien rappeutumiselle. Hermosolujen ja niiden yhteyksien vähittäinen häviäminen johtaa aivokuoren tai aivokuoren alapuolisten keskusten surkastumiseen.

Geneettisellä alttiudella on tärkeä rooli taudin patogeneesissä, mutta itse tauti ei ole periytyvä. Vain alttius taudille voi periytyä.

Esimerkiksi Alzheimerin tauti on geneettisesti periytyvä muoto. Se on perinnöllinen dementia, joka on autosomaalisesti dominoiva tauti.

Käytännössä tämä tarkoittaa, että tauti periytyy vanhemmalta lapselle, ja molemmat sukupuolet voivat sairastua siihen. Jos toisella vanhemmista on tämä dementia, todennäköisyys sille, että lapsi syntyy mutaation kanssa, on 50-75 prosenttia.

Sen aiheuttavat mutaatiot kolmessa geenissä:

• amyloidiproteiinin esiaste-geeni, joka sijaitsee kromosomissa 21.
• presenilin-1-geeni, joka sijaitsee kromosomissa 14.
• preseniliini-2:n geeni, joka sijaitsee kromosomissa 1.

Parkinsonin taudilla on myös perinnöllinen muoto. Se on mutaatio parkiinin (proteiini) tai ubikitiini-C-hydrolaasin geenissä. Näillä on suojaava tehtävä aivoissa.

Kun geeni häiriintyy, proteiini vaurioituu eikä pysty suorittamaan suojaavaa tehtäväänsä soluissa. Siksi solut kuolevat helpommin ja nopeammin.

Jotta dementia ilmenisi kliinisesti, geneettinen alttius edellyttää niin sanottua laukaisevaa tekijää.

Tällainen laukaiseva tekijä voi olla jokin muu fyysinen sairaus, ympäristön muutos, vaikea sosiaalinen tilanne tai emotionaalisesti haastava ajanjakso.

Yleisimpiä primaarisia rappeuttavia dementioita ovat:

• Alzheimerin taudin dementia
• Lewyn kappaleisiin liittyvä dementia
• Frontotemporaalinen dementia
• Parkinsonin taudin dementia
• Huntingtonin taudin dementia

Näitä dementiatyyppejä kutsutaan myös proteiinisairauksiksi, koska niihin liittyy tietynlaisen patologisen proteiinin kertyminen. Tämä proteiini on neurotoksinen ja aiheuttaa aseptisen tulehduksen, joka vaurioittaa hermosoluja sen ympäristössä.

Aivoihin kertyviä patologisia proteiineja ovat:

• beeta-amyloidi
• tau-proteiini
• alfa-synukleiini
• TDP-43 (transaktiivista vastetta DNA:ta sitova proteiini 43 kDa).

Kukin yksittäinen proteiini vaikuttaa eri aivojen osaan, ja siksi kertyvän proteiinin tyyppi määrittää dementian kliinisen kuvan. Proteiini voi kertyä solun sisälle (solunsisäisesti) tai solun ulkopuolelle (solunulkoisesti).

Kun otsa- ja aivokuoren alaosien paikannukset ovat vaurioituneet, kyseessä on tau-proteiini. Esimerkki tauopatiasta on frontotemporaalinen dementia.

Kun aivokuoren alapuoliset keskukset, kuten aivorunko, tyvitumakkeet ja limbinen järjestelmä, kärsivät, kyseessä on alfasynukleiini. Tunnetuimpia alfasynukleiinipatioita on Parkinsonin tauti.

Alfasynukleiini on proteiini, joka osallistuu hermoyhteyksien eli synapsien plastisuuteen.

Lisäksi alfasynukleiinilla on taipumus levitä hermosolujen kautta koko aivoihin. Tämän leviämisen mekanismi on luultavasti taudin jatkuvasti etenevän luonteen perusta.

Patologinen beeta-amyloidi on osallisena aivojen takimmaisten aivokuorialueiden vaurioitumisessa. Tyypillinen dementia, jossa beeta-amyloidin aineenvaihdunta on heikentynyt, on Alzheimerin tauti.

Sekundaarinen dementia

Nämä ovat monimuotoinen ryhmä dementiatyyppejä. Ne ovat toissijaisia jonkin muun sairauden seurauksena, joka voi vaikuttaa vain aivoihin, mutta myös muihin elimiin tai koko kehoon. Niiden osuus kaikista dementiatyypeistä on noin 5-10 prosenttia.

Seuraavassa on lyhyt katsaus sairauksiin, jotka johtavat sekundaariseen dementiaan:

1. Aineenvaihduntasairaudet:

• Wilsonin tauti
• Akuutti ajoittainen porfyria
• Metakromaattinen leukodystrofia.
• Ureeminen enkefalopatia
• Maksan enkefalopatia

2. Endokriiniset sairaudet:

• Kilpirauhasen vajaatoiminta, kilpirauhastoksikoosi.
• Lisäkilpirauhasen toimintahäiriöt
• Lisämunuaisen toimintahäiriöt, esim. Addisonin tauti, Cushingin oireyhtymä.
• Hypoglykemia

3. Infektiosairaudet:

• AIDS
• Neurosyfilis
• Lymen tauti
• Progressiivinen multifokaalinen leukoenkefalopatia (JCV-virus).
• Iveomeningiitti
• Herpetinen enkefaliitti
• Prionoosit

4. Keuhko- ja hematologiset sairaudet:

• Krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus
• Sydämen vajaatoiminta
• Anemia

5. Vitamiinipuutokset:

• D-hypovitaminoosi
• B-vitamiinien, esim. B1-, B2-, B3-, B6-, B9- ja B12-vitamiinien hypovitaminoosi.

6. Muut sairaustilat:

• Alkoholimyrkytys
• Normotensiivinen hydrokefalus
• Onkologiset sairaudet
• Kollageenioosit

Vaskulaarinen dementia

Se muodostaa toiseksi yleisimmän dementiaryhmän.

Vaskulaarinen dementia johtuu aivojen heikentyneestä verenkierrosta. Huonosti verenkiertävä aivokudos ei saa riittävästi happea, mikä johtaa hermosolujen rappeutumiseen.

Tilanne syntyy esimerkiksi äkillisen aivohalvauksen tai moninkertaisen aivojen sepelvaltimotukoksen jälkeen subkortikaalisilla alueilla.

Dementiaa edeltävät korkea verenpaine, verisuonten ateroskleroosi, lihavuus, hyperkolesterolemia ja muut verisuonisairaudet, kuten alaraajojen iskemia tai sydäninfarkti.

Dementian oireita voi olla kahdenlaisia.

Ensimmäiseen tyyppiin kuuluvat kognitiiviset häiriöt. Näiden oireiden lisäksi esiintyy myös muita kuin kognitiivisia häiriöitä (neuropsykiatrisia oireita), fyysisiä oireita ja toimintakyvyn heikkenemistä.

Kognitiiviset oireet:

• Muistin asteittainen heikkeneminen
• heikentynyt ajattelu
• heikentynyt arvostelukyky
• huono orientaatio tilassa ja ajassa, henkilöön kohdistuva eksymättömyys
• puhehäiriöt
• kyvyttömyys oppia uusia asioita
• kognitiivinen heikkeneminen
• kyvyttömyys suorittaa monimutkaisia motorisia tehtäviä
• kyvyttömyys nimetä tuttuja esineitä

Neuropsykiatriset oireet:

• Masennus
• levottomuus
• apatia ja välinpitämättömyys
• mania
• harhaluulot
• aistiharhat
• ylitsevuotavuus
• aggressiivisuus
• unettomuus tai unirytmihäiriö
• epäkohteliaisuus sosiaalisessa käyttäytymisessä
• epänormaalit motoriset oireet

Fyysiset oireet:

• Virtsan vuotaminen
• laihtuminen, ruoasta kieltäytyminen, kuihtuminen
• lihasmassan menetys
• ekstrapyramidaaliset oireet eli vapina, jäykkyys, kävelyhäiriöt jne.

Potilaan toimintakyky:

• Vaikeudet monimutkaisissa tehtävissä, esim. ajaminen, työtaidot.
• kyvyttömyys tehdä kotitöitä
• ongelmat henkilökohtaisessa hygieniassa, joka edellyttää vaiheittaista toimintaa.
• rajoitukset päivittäisissä rutiinitoiminnoissa, kuten syömisessä, pukeutumisessa, kampaamisessa....
• heikentynyt kommunikaatio, omien tarpeiden ja ajatusten ilmaiseminen
• itsenäinen liikkuminen on lähes täysin mahdotonta

Motoriset oireet eivät ole harvinaisia, erityisesti dementiassa, jossa aivojen aivokuoren alapuoliset keskukset ovat vaurioituneet. Sairauden alussa oireet ovat epätyypillisiä, esim. nivel- ja lihaskivut. Ne voivat johtaa väärään diagnoosiin.

Motoriset oireet ovat tyypillisiä esimerkiksi Parkinsonin taudille, jossa esiintyy oireyhtymä:

• hypokinesia (liikelaajuuden rajoittuminen) ja siihen liittyvät oireet bradykinesia (liikkeiden hidastuminen) ja akinesia (liikkeiden heikentynyt käynnistyminen).
• jäykkyys (lihasten ja nivelten jäykkyys).
• lepovapina
• asentohäiriöt

Oireet ilmenevät yleensä vain toisella puolella kehoa, sekä ylä- että alaraajoissa. Vähitellen taudin edetessä ne siirtyvät toiselle puolelle kehoa.

Dementian diagnosointi on suhteellisen monimutkainen prosessi. Se tapahtuu useissa vaiheissa, joista myöhemmin tehdään yksityiskohtaisempi taudin diagnoosi. Dementian diagnoosin tekee erikoislääkäri eli neurologi tai psykiatri.

Yksityiskohtainen alkututkimus on välttämätön. Ensikontaktilääkärillä on tärkeä rooli, sillä hän voi havaita pieniä merkkejä. Vaihtoehtoisesti potilaan mukana oleva perheenjäsen voi uskoutua hänelle.

Potilaan tai hänen perheensä haastattelussa keskitytään kognitiiviseen viiveeseen, neuropsykiatrisiin oireisiin ja siihen, missä määrin ne haittaavat potilaan normaalia elämää.

Tärkeä piirre on oireiden alkamisen luonne, oliko se äkillinen vai tapahtuiko muutos vähitellen ja asteittain.

Perhe on välttämätön linkki dementian diagnosoinnissa. Se antaa objektiivisempaa tietoa laukaisevista tai pahentavista tekijöistä ja epäiltyjen tapahtumien kulusta.

Kognition seulontatestit seuraavat. Yleisimmin käytettyjä ovat Mini Mental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Clock Drawing Test (CDT), verbaalisen sujuvuuden testit tai muut.

Kuvantamistutkimuksista aivojen magneettikuvauksella on suurin ennustearvo, sillä se osoittaa aivojen surkastumista tietyntyyppiselle dementialle tyypillisissä paikoissa.

Sen avulla voidaan myös arvioida verisuonten tilaa ja niiden muutoksia, jotka voivat myös olla osallisina verisuoniperäisten tai sekundaaristen dementioiden kehittymisessä.

Aivojen tietokonetomografia on nykyään korvattu yksityiskohtaisemmalla magneettikuvauksella, mutta se on edelleen hyödyllinen akuutissa diagnostiikassa ja sitä käytetään muiden aivoissa tapahtuvien prosessien, kuten verenvuodon, kasvaimen, vesipäähän ja muiden, poissulkemiseen.

Geneettinen testaus on tärkeää, jos dementia etenee epätavallisen nopeasti tai jos potilas on nuori. Esimerkiksi amyloidiproteiinin esiasteproteiinigeenin, presenilin-1-geenin tai presenilin-2 -geenin geneettiset mutaatiot voidaan havaita.

Sekundaarinen dementia johtuu potilaan muusta kroonisesta sairaudesta.

On erittäin tärkeää tehdä diagnostinen ero primaarisen ja sekundaarisen dementian välillä. Sekundaarinen dementia on mahdollisesti palautuva (parannettavissa) asianmukaisella hoidolla.

Aluksi tehdään yksinkertainen laboratoriokoe, jolla voidaan havaita useita sairauksia, ei vain aineenvaihduntasairauksia.

Rutiinikokeisiin kuuluvat verenkuva, erotusverenkuva, veren biokemia (kivennäisaineet, glykemia, munuaisparametrit, maksan toimintakokeet, albumiini, tulehdusmerkkiaineet jne.), sedimentin ja virtsan biokemia, hormoniprofiili, erityisesti kilpirauhashormonit (TSH ja fT4), B12-vitamiinin ja foolihapon pitoisuudet sekä viimeisenä muttei vähäisimpänä serologiset testit kuppa-infektion varalta.

Näiden parametrien lisäksi voimme tutkia myös muiden B-vitamiinien ja D-vitamiinin pitoisuuksia verestä, tehdä toksikologisia tutkimuksia, joidenkin neurotoksisten lääkkeiden pitoisuuksia, testejä HIV-infektion ja borrelioosin esiintymisen varalta sekä määrittää muun muassa raskasmetallipitoisuuksia.

Verisuoniperäisen dementian diagnosoimiseksi sydän- ja verisuonijärjestelmän eli sydämen ja verisuonten tutkiminen on välttämätöntä. Lisätutkimuksia ovat EKG, Holter-tutkimus, kaulavaltimoiden ultraäänitutkimus tai rintakehän röntgenkuvaus.

Dementian kulku riippuu aivovaurion ja aivojen surkastumisen sijainnista, iästä, jolloin potilaalle ilmaantuu ensimmäiset oireet, ja samanaikaisista sairauksista, jotka ovat saattaneet laukaista dementian. Viimeisenä, mutta ei vähäisimpänä, se riippuu sosiaalisista olosuhteista, joissa potilas on elänyt, ja perheenjäsenistä, jotka auttavat häntä selviytymään sairauden kanssa.

Jos potilas sairastaa kortikaalista dementiaa, taudin puhkeamiselle on ominaista muistin, puheen ja älykkyyden heikkeneminen. Taudin kululle on ominaista tietyt vaiheet ja siihen liittyy muita oireita.

Ensimmäinen vaihe voi olla potilaalle ja muille huomaamaton. Päänsärky, huimaus, älykkyyden lievä heikkeneminen, ajattelun hidastuminen ja lievä muistin heikkeneminen ovat tavallisia.

Alkaa vähäisiä virheitä, kuten laskemis- ja rahavirheitä.

Lukemis- ja puhevaikeuksiin liittyy vaikeuksia. Potilaat saattavat usein toistaa kuulemiaan sanoja ja ääniä. Tätä kutsutaan echolaliaksi.

Ensimmäisessä vaiheessa ei ole motorisia oireita. Masennus, levottomuus ja hermostuneisuus ovat voimakkaampia.

Toisessa vaiheessa muistin heikkeneminen on voimakkaampaa, ja siihen liittyy kognitiivinen heikkeneminen.

Muisti heikkenee erityisesti päivittäisten tapahtumien unohtamisen osalta. Potilaan on vaikea muistaa, missä hän on ollut, mitä hän on tehnyt, mitä hän on syönyt lounaaksi. Hän saattaa unohtaa, mihin hän on laittanut erilaisia esineitä. Hänestä tuntuu, että hän kadottaa niitä tai laittaa ne epätavallisiin paikkoihin.

Myös orientoituminen tilassa ja ajassa on heikentynyt. Tämän vuoksi dementiapotilaat eksyvät tutussa kaupungissa, tutulla kadulla tietämättä, millä bussilla he matkustavat tai minne he ovat menossa. Tällaisen kokemuksen jälkeen he ovat hyvin järkyttyneitä ja hämmentyneitä, mikä edistää syvenevää ahdistusta ja masennusta.

Toinen vaihe kestää 1-3 vuotta, jolloin perheenjäsenet, työtoverit tai potilas itse huomaavat käyttäytymisen muuttuneen. Siksi dementia diagnosoidaan useimmiten tässä vaiheessa.

Seuraavassa vaiheessa kognitiivisen heikkenemisen eteneminen on hyvin nopeaa.

Muistamisen ja oppimisen heikentymisen lisäksi myös vanhaan muistiin kohdistuu vaurioita. Potilaat eivät muista syntymäaikaansa, osoitettaan, asuinpaikkaansa, eivät tunnista tuttuja paikkoja, ihmisiä, perhettä, kumppania, lapsia, puhuvat vuoron perään ja harhailevat usein ajatuksellisesti epäloogisiin asioihin.

Myös psyykkinen tila heikkenee, tunne-elämän epävakaus, käytös- ja ajatteluhäiriöt. Huono uni, häiriintynyt unirytmi, tiheä herääminen yöllä, ympäri huonetta kulkeminen, jopa huoneesta tai kodista poistuminen aiheuttavat suurta psyykkistä rasitusta perheelle tai huoltajalle.

Potilaat ovat täysin riippuvaisia toisen henkilön hoidosta.

Dementian loppuvaiheelle on ominaista toimintakyvyttömyys, liikkumattomuus, pidätyskyvyttömyys, äänekkäät huudot, aggressiiviset hyökkäykset ja epämiellyttävä käytös ja kohtelu, usein kehon tai eritteiden, kuten virtsan tai ulosteiden, käsittely.

Koska kyseessä on etenevä hermoston rappeutumissairaus, ennuste ei ole suotuisa. Dementiadiagnoosin saaneen potilaan selviytyminen riippuu monista tekijöistä. Potilaan ikä ja etenemisnopeus ovat tärkeitä.

Loppuvaiheen dementiaa sairastavien potilaiden yleisin kuolinsyy on aspiraatiopneumonia (keuhkokuume), joka on heidän tilassaan hyvin vaikeasti hoidettava sairaus.