Mikä on Touretten oireyhtymä? Miten elää tämän harvinaisen sairauden kanssa?

Touretten oireyhtymä on suhteellisen harvinainen geneettinen sairaus, jossa ilmenee vaihtelevan voimakkaita neuropsykiatrisia oireita.

Termiä harvinainen voidaan soveltaa potilaisiin, joilla on merkittävää oireilua. Jos kuitenkin otetaan huomioon lievimmätkin ilmenemismuodot, sitä esiintyy melko usein.

Kyseessä on elinikäinen vamma, joka alkaa ilmetä jo varhaisessa iässä ja jatkuu kuolemaan asti.

Touretten oireyhtymä luokitellaan lieväksi motoriseksi häiriöksi, joka aiheuttaa epänormaaleja ja tahattomia liikkeitä.

Diagnoosin tekeminen edellyttää, että useita motorisia tikkejä ja vähintään yhtä äänihäiriötä on esiintynyt vähintään vuoden ajan.

Ensimmäiset merkit häiriöstä voidaan havaita jo 4-6 vuoden iässä, jolloin ne eivät ole kovin voimakkaita ja jäävät yleensä huomaamatta. Niille ei anneta suurta merkitystä, vaan ne liitetään lapsen persoonallisuuteen.

Yli 90 prosentissa tapauksista oireet tulevat pintaan vasta 10-12-vuotiaana, jolloin ne ovat voimakkaimmillaan murrosiässä, mikä liittyy hormonien (testosteronin ja androgeenisten steroidien) vaihteluihin.

Murrosiän jälkeen oireet alkavat useimmilla potilailla vähentyä.

Yleensä oireet lievittyvät sitä aikaisemmin, mitä myöhemmin ne alkavat.
On kuitenkin pieni osa potilaista, joiden oireet pahenevat.

Touretten oireyhtymän historia

Vuodesta 1994 lähtien Touretten oireyhtymän syyt on jaettu kahteen perusluokkaan: geneettiseen alttiuteen ja ympäristötekijöihin.

1. Geneettisellä alttiudella tarkoitetaan perinnöllisten ominaisuuksien ja siten geneettisten vikojen siirtymistä vanhemmilta jälkeläisille.
2. Jos sairaus ei johdu geeneistä, se tarkoittaa, että ympäristötekijät vaikuttavat sen kehittymiseen. Nämä ovat erilaisia ulkoisia vaikutteita, jotka vaikuttavat sikiön kehittyvään hermostoon.

Touretten oireyhtymän tarkkaa syytä ei tiedetä. Tiedämme kuitenkin, että edellä mainitut tekijät ovat osallisina, vaikka emme tiedä tarkkaa mekanismia.

Geneettinen alttius Touretten oireyhtymälle

Toistaiseksi ei ole 100-prosenttisella varmuudella tunnistettu yhtään geeniä Touretten oireyhtymän aiheuttajaksi. Sen uskotaan olevan satojen geenien samanaikainen vaikutus.

On kuitenkin löydetty muutamia geenimutaatioita (SLITRK1, HDC, CNTNAP2), jotka ovat harvinaisia ja jotka selittävät Touretten oireyhtymän vähäisen määrän tapauksia.

Näin ollen Touretten oireyhtymässä myös esiintyvät tic-häiriöt johtuvat todennäköisesti aivojen kortikaalisten ja subkortikaalisten alueiden heikentyneestä toiminnasta: talamus, basaaligangliot ja aivokuori.

Anatomiset mallit, kuvantamistekniikat ja eläinaivojen post mortem -tutkimukset paljastavat häiriöitä aivokuoren ja aivokuoren alaosien, otsalohkon ja tyvitumakkeiden välisillä alueilla.

Juuri ne hermoradat, jotka yhdistävät tyvitumakkeet muihin aivojen alueisiin, välittävät tietoa ja säätelevät liikkeiden, käyttäytymisen, päätöksenteon ja oppimisen hallintaa.

Tahattomien liikkeiden, kuten tikien, irvistysten ja eleiden, ajatellaan johtuvan näiden alueiden häiriöistä.

Mielenkiintoista:
Touretten oireyhtymää sairastavilla potilailla on anatomisesti suurempi prefrontaalinen aivokuori.
Tämä on luultavasti adaptiivinen seuraus siitä, että he pyrkivät säätelemään tikkejä.
Sen kapasiteetti kasvaa entisestään iän myötä, mikä estää tikkejä.

Ympäristön vaikutukset Touretten oireyhtymän kehittymiseen

Tietyt kehittyvään sikiöön vaikuttavat ulkoiset tekijät lisäävät riskiä, että geneettisesti alttiit lapset saavat Touretten oireyhtymän tai liitännäissairautena esiintyvän pakko-oireisen häiriön. Jälkimmäistä esiintyy joissakin tapauksissa Touretten oireyhtymää sairastavilla potilailla samanaikaisesti.

Yleisimpiä Touretten oireyhtymän kehittymiseen vaikuttavia ulkoisia tekijöitä ovat:

• Äidin korkea ikä.
• stressi
• tupakointi
• liiallinen kofeiinin saanti
• alkoholi ja muut huumeet
• tietyt lääkkeet
• ennenaikainen synnytys
• alhainen syntymäpaino
• alhainen Apgar-pistemäärä syntymän jälkeen
• autoimmuunisairaudet
• streptokokki-infektiot

Viimeaikaiset tutkimukset viittaavat siihen, että on tarpeen erottaa toisistaan itsenäinen Touretten oireyhtymä ja yhdistetty Touretten oireyhtymä, jota esiintyy samanaikaisesti muiden sairauksien, niin sanottujen liitännäissairauksien, kanssa.

Sitä havaitaan useimmiten erilaisten tarkkaavaisuushäiriöiden yhteydessä, usein yhdessä ADHD:n tai pakko-oireisen häiriön kanssa. Komorbiditeetti muiden häiriöiden kanssa tarkoittaa, että Touretten oireyhtymän oireet rikastuttavat näiden häiriöiden oireita tai niiden oireet ovat etualalla.

Jotkin piirteet ovat yhteisiä useille diagnooseille samanaikaisesti. Esimerkiksi Touretten oireyhtymässä on pakko-oireisen psykoosin ilmenemismuotoja, mutta sitä voi esiintyä tai olla esiintymättä samanaikaisesti tämän häiriön kanssa.

Touretten oireyhtymän pakko-oireiset ilmenemismuodot

Touretten oireyhtymää sairastavat potilaat kärsivät pakkomielteistä, joita esiintyy sekä yksinään että samanaikaisesti esiintyvän pakko-oireisen häiriön kanssa.

Pakkoajatukset ovat tunkeilevia, pakonomaisia ajatuksia ja ideoita, joita potilas ei voi vastustaa ja jotka ovat sairaalloisesti hänen mielessään. Niillä on irrationaalinen perusta, ja ne aiheuttavat perusteettomia ahdistuksen ja pelon tunteita. Niitä ei siksi ole helppo jättää huomiotta. Ne ovat pysyviä ja johtavat pakkoajatuksiin.

Pakkoajatukset ovat järjettömiä liikkeitä tai toimintoja ja rituaaleja, joiden tarkoituksena on tukahduttaa pakkomielteet. Kun potilas suorittaa liikkeen, hän tuntee helpotusta.

Esimerkki:
Potilaalla on pakonomainen ajatus liikuttaa olkapäätään.
Jos hän ei tee niin, hän kokee epämiellyttävän tunteen.
Päästäkseen eroon epämiellyttävästä tunteesta hän liikuttaa olkapäätään.
Tämän jälkeen potilas kokee lyhytaikaista helpotusta, mutta vain siihen asti, kunnes pakonomainen ajatus ilmaantuu uudelleen.

Touretten oireyhtymän motoriset ilmenemismuodot - tikit, äänet, irvistykset

Ticit ovat yleensä yksittäisten lihasryhmien äkillisiä, tahattomia, toistuvia ja rytmisiä liikkeitä.

Ne ovat liikkeitä, jotka esiintyvät ajoittain normaalin motorisen toiminnan taustalla. Niitä havaitaan useimmiten kasvoissa, mutta myös muissa kehon osissa.

On olemassa myös akustisia (vokaalisia tikkejä), jotka ilmenevät tietyllä äänellä. Ne vaikuttavat kurkunpään, nielun, suun, nenän ja hengitysteiden lihaksiin. Useimmiten nämä ovat erilaisia ääniä, vihellyksiä, vihellyksiä.

Touretten oireyhtymän tikit ovat yksittäisten lihasryhmien tahattomia liikkeitä, joille ei ole muuta selitystä (sairaus, aineen puute, riippuvuutta aiheuttavien aineiden käyttö).

Joillakin potilailla on jopa monimutkaisia tikkejä, kuten käsien venyttelyä ja vetämistä, hyppimistä, potkimista, vääntelyä koko keholla.

Mielenkiintoista:
Aineet, kuten amfetamiini ja kokaiini, voivat aiheuttaa Touretten oireyhtymää jäljitteleviä tikkejä tai pahentaa jo olemassa olevan Touretten oireyhtymän tikkejä.
Tikkien voimakkuutta ja syvyyttä lisäävät myös tietyt lääkkeet tai niiden vieroitusoireet. Näihin kuuluvat muun muassa opiaatit, litium, masennuslääkkeet, epilepsialääkkeet, antihistamiinit ...

Touretten oireyhtymässä esiintyvät ticit eroavat tietyiltä osin muista sairauksista:

• Ne eivät tule yllättäen, niiden ennustettavuus liittyy edellä kuvattuun pakkomielteeseen - pakonomaiseen ajatukseen.
• jos potilas ei tee tiettyä liikettä, hän tuntee jännitystä, pahaa oloa, josta hänen on päästävä eroon.
• suoritettu tikki tuo helpotusta
• tikit voidaan tukahduttaa joillakin potilailla, mutta vain tietyn ajanjakson ajan (tämä koskee enemmän aikuisia, tikien tukahduttaminen on vaikeaa lapsilla)
• Ticin tukahduttaminen johtaa väsymykseen.
• Tikkien tukahduttaminen tietyissä tilanteissa johtaa tikkien lisääntymiseen tukahduttamisen jälkeen.
• ne eivät ole samanlaisia eri Touretten oireyhtymää sairastavilla potilailla.
• tietyllä Touretten oireyhtymää sairastavalla potilaalla on yksilöllinen tic-malli.
• ticit eivät esiinny liikkeen ja äänen yhdistelmänä.
• Ticit pahenevat stressitilanteissa.
• niiden määrä ja voimakkuus lisääntyvät myös väsymyksen, ahdistuneisuuden, masennuksen tai sairauden myötä
• ne paranevat, kun potilas keskittyy johonkin toimintaan (television katselu, lempimusiikin kuuntelu).

Esimerkki:
Touretten oireyhtymää sairastava potilas on työkokouksessa.
Hän on tietoinen siitä, että ticit ovat sopimattomia tietyssä tilanteessa.
Hän pystyy tukahduttamaan ne jossain määrin rajoitetun ajan (kokouksen keston ajan).
Pakkomielteisiä ajatuksia keränneen kokouksen jälkeen hänen on pakko mennä kaukaiseen paikkaan ja päästää ticit valloilleen.

Taulukko, jossa on yleisimmin havaitut ticit ja seuraukset

Touretten oireyhtymän psykologiset ilmenemismuodot

Touretten oireyhtymän psykologisiin ilmenemismuotoihin kuuluvat edellä mainitut pakko-oireiset ticit, jotka muodostavat komplekseja.

Taulukko Touretten oireyhtymän psykologisista ilmenemismuodoista

1. Koprolalia on pakkomielle, pakonomainen tunne käyttää tiettyjä verbaalisia ilmaisuja, yleensä kirosanoja, rivouksia ja halventavia termejä, joita me kutsumme "ulostepuheiksi".
   Termi koprolalia tulee kreikan kielestä ja tarkoittaa kirjaimellisesti ulostetta.
   Vaikka koprolalia on tyypillinen piirre Touretten oireyhtymässä, vain 10 % kaikista potilaista kärsii siitä.
2. Echolalia on toisten ihmisten sanojen jatkuvaa toistamista.
   Sitä esiintyy yleisimmin lapsipotilailla.
   Se on sopimatonta käyttäytymistä, joka voi aiheuttaa ihmissuhdekonflikteja ja riitoja erityisesti yhteiskunnassa.
3. Palilalia on harvinaista, ja sitä esiintyy minimaalisella määrällä potilaita, joilla on tämä oireyhtymä.
   Se on omien sanojen toistamista.
4. Kopropraksia on usein esiintyvä pakko käyttää säädyttömiä, yleensä säädyttömiä eleitä.
   Potilaat esimerkiksi työntävät kielensä ulos, näyttävät keskisormeaan, jäljittelevät masturbointiliikkeitä.
   Nämä tikit ovat provosoivia. Ne voivat usein johtaa ei-toivottuun fyysiseen hyökkäykseen sen henkilön taholta, johon ne on kohdistettu.
5. Ekopraksia on toisen henkilön eleiden, liikkeiden tai toimintojen toistamista tai jäljittelyä.
   Nyky-yhteiskunnassa ekopraksia voidaan nähdä toisten pilkkaamisena.
6. Palipraxia, kuten palilalia, on harvinaista.
   Se on omien liikkeiden toistamista.
   

Touretten oireyhtymän neuropsykologiset ilmenemismuodot

Vaikka monet niin luulevatkin, Touretten oireyhtymää sairastavilla ei ole neuropsykologisella tasolla vakavia häiriöitä. Ne näkyvät selvemmin vain silloin, kun Touretten oireyhtymä esiintyy yhdessä muiden liitännäissairauksien (esim. ADHD) kanssa.

Useimmiten nähdään tarkkaavaisuushäiriöitä, oppimishäiriöitä ja muistihäiriöitä. Potilaat eivät kärsi vakavammista älyllisistä häiriöistä, vaikka Touretten oireyhtymän ilmenemismuodot saattavatkin aiheuttaa oppimisongelmia.

Joillakin Touretten oireyhtymää sairastavilla potilailla on jopa korkeat älylliset kyvyt, heillä ei ole kognitiivisia puutteita.

Muut Touretten oireyhtymän ilmenemismuodot

• Affektiivinen ärtyneisyys - On tila, joka vaikuttaa mielialaan, tunteisiin ja yleiseen affektiin. Etualalla on patologinen mieliala, joka ilmenee elimistön epäsopivana tunnereaktiona, jossa on suuri dynamiikka.
• Raivokohtaus - Väkivaltainen raivokohtaus, joka kohdistuu sekä ympäristöön että itseen. Se seuraa yleensä ahdistuneisuustilaa tai on ahdistuneesta mielialasta johtuvaa raivokohtausta.
• Heteroaggressio - On aggressiivista käyttäytymistä, joka kohdistuu ulkoiseen esineeseen tai kohteeseen. Siihen kuuluu aggressiivinen käyttäytyminen esineitä kohtaan (potkiminen, rikkominen, heittäminen), mutta myös aggressiiviset verbaaliset ilmaisut, eleet, jopa fyysinen hyökkäys toista henkilöä kohtaan.
• Itseaggressio - Se on aggressiivista käyttäytymistä, joka kohdistuu omaan henkilöön. Se on itseä vahingoittavaa käyttäytymistä, jopa itsensä vahingoittamista, jossa henkilö hyökkää itseään vastaan. Useimmiten tähän kuuluu läpsiminen, ranteiden pureminen, itsensä viiltely.

Jokaisella Touretten oireyhtymää sairastavalla potilaalla on tyypillinen käyttäytymismalli.
He kärsivät samoista oireista, mutta eri voimakkuudella, eri lihasryhmissä ja tyypillisillä poikkeamilla.

Touretten oireyhtymän alkuvaihe

Useimmissa Touretten oireyhtymän tapauksissa niiden yhteinen piirre on sairauden alkamisikä, joka on suunnilleen 4-6 vuoden välillä. Lapset kärsivät käyttäytymisen estämisestä ja ahdistuneisuustiloista. Ticsejä voi esiintyä tai olla esiintymättä, ei ainakaan alussa.

Alkuvaiheessa ticit ovat lyhyitä eivätkä riittävän voimakkaita, jotta niistä voitaisiin tehdä varma diagnoosi. Ensimmäiset ticit koskevat yleensä kasvojen lihaksia aina hartioihin asti. Niihin liittyy yleensä räpyttelyä, nuuskimista ja irvistämistä. Monilla ne ovat lieviä eivätkä edes kiinnitä huomiota.

Äänitikkiä esiintyy harvoin ensimmäisenä, vaan ne tulevat motoristen tikkien jälkeen.

Diagnoosiin viittaa niiden voimakkuuden ja esiintymistiheyden lisääntyminen psyykkisen stressin aikana, erityisesti koulussa (kokeet, suulliset kokeet), minkä vuoksi opettaja usein huomauttaa lapsen epätavallisesta käytöksestä. Tilaa pahentaa myös väsymys tai liitännäissairaudet, jotka vanhempien tulisi huomioida.

Toisaalta keskittymistä vaativat toiminnot (urheilu, maalaaminen, soittimen soittaminen, laulaminen) voivat lievittää dyskinesioita.

Touretten oireyhtymän huippuvaiheet

Oireet saavuttavat huippunsa 9-12 vuoden iässä. Silloin sairaus tulee yleensä täysin näkyviin. Vain aika näyttää, kuinka paljon potilas pysyy sairastuneena.

Pakkomielteiset (toistuvat) käyttäytymismallit ovat vallitsevia. Havaitaan myös ahdistuneisuutta, alakuloisuutta, levottomuutta, mielialan vaihtelua, merkittävää affektiivista ärtyneisyyttä, johon liittyy kiukuttelua, raivoa, koprolaliaa, kopropraksiaa ja stressitilanteissa pahenevia tikkejä.

Aggressiivisuuden lisääntyminen ilmenee usein autoaggressiivisuutena ja heteroaggressiivisuutena. Toisinaan esiintyy itseä vahingoittavaa käyttäytymistä, jopa tahallista itsensä vahingoittamista.

Koska oireet ovat luonteeltaan psykologisia ja yleensä sopimattomia, ongelmia syntyy myös sosiaalisella tasolla.

Potilaat pyrkivät salaamaan vammansa, välttelevät yhteiskuntaa, vetäytyvät itseensä ja kärsivät alemmuudentunteesta.

Touretten oireyhtymän oireiden lievittymisen vaiheet

Vuosien kuluessa, nuoruusiässä, ticit vähenevät, joissakin tapauksissa minimiin.

Muutamilla potilailla ticit ja muut oireet muuttuvat pysyviksi, ja vain satunnaisesti lapsuuden ticit nousevat pintaan aikuisiässä.

• Potilaat, joilla on Touretten oireyhtymän lievä muoto, eivät tarvitse lääkärinhoitoa tai farmakologista hoitoa.
• Jotkut potilaat, joilla on lievä Touretten oireyhtymä, eivät tarvitse lääkärinhoitoa ja farmakologista hoitoa.
• keskivaikeaa Touretten oireyhtymää sairastavat potilaat tarvitsevat vähäistä farmakologista tukea ja psykologista apua.
• potilaat, joilla on vaikea Touretten oireyhtymä, tarvitsevat useiden psykofarmaseuttisten lääkkeiden yhdistelmää.
• joillekin kriittistä Touretten oireyhtymää sairastaville potilaille edes lääkkeiden yhdistelmä ei riitä.

Voiko Touretten oireyhtymä olla etu?

Tietty tutkijoiden ja potilaiden ryhmä uskoo, että se on!
On Touretten oireyhtymää sairastavia potilaita, jotka kieltäytyvät tietoisesti lääkehoidosta.
He uskovat, että taudissa on joitakin etuja, jotka liittyvät geneettiseen haavoittuvuuteen, ja että lääkitys tukahduttaa nämä edut.

Näillä eduilla on suuri adaptiivinen arvo.
Niihin kuuluvat muun muassa lisääntynyt tarkkaavaisuus ympäristön yksityiskohtiin, aloitteellisuus, motivaatio, lisääntynyt tietoisuus jne.

Saatat olla kiinnostunut:
Maailmassa on monia tunnettuja ja lahjakkaita ihmisiä, joilla on diagnosoitu Touretten oireyhtymä.
Aspergerin oireyhtymän tavoin voidaan mainita monet ansioituneet urheilijat, muusikot, merkittävät tiedemiehet ja paradoksaalisesti myös julkiset puhujat.

Myös Wolfgang Amadeus Mozartin uskotaan kärsineen oireyhtymästä, mutta todisteet eivät ole perusteellisia.
Tunnetuimpiin kuuluisuuksiin kuuluu jalkapalloilija Tim Howard, joka on sairautensa velkaa paremmalle havaintokyvylleen ja tarkkaavaisuudelleen pelin aikana.

Vasta hiljattain myös kuuluisa räppäri Eminem on myöntänyt diagnoosin ja tuonut Touretten oireyhtymän elementtejä työhönsä.