Pompen taudin hoito: lääkitys, liikunta, ruokavalio tai keinotekoinen ventilaatio.

Puuttuvan entsyymin korvaaminen

2000-luvun alku on tuonut erittäin hyviä uutisia Pompe-potilaille. Aiemmin hoitamattomaan sairauteen on saatu parannuskeino, nimittäin entsyymikorvaushoito rekombinantti-alfaglukosidaasilla.

Tämä entsyymi ruiskutetaan laskimoon kahden viikon välein. Mitä aikaisemmin tauti diagnosoidaan ja mitä aikaisemmin korvaushoito aloitetaan, sitä parempia tuloksia hoidolla voidaan saavuttaa.

Hoito tehoaa kaikkiin kolmeen tautimuotoon. Sen on osoitettu vähentävän merkittävästi keinotekoisen keuhkotuuletuksen tarvetta, lievittävän sydänlihasvaurioita, parantavan lihasten liikkuvuutta ja yleisesti vähentävän ennenaikaisen kuoleman riskiä.

Keinotekoinen keuhkotuuletus

Joillakin potilailla hengityslihakset vaurioituvat varhaisessa vaiheessa. Nämä ovat Pompe-taudin nopeasti eteneviä muotoja.

Tällaisissa tapauksissa potilas lakkaa hengittämästä itsenäisesti melko pian taudin ensimmäisten oireiden ja diagnoosin jälkeen, syntyy hengitysvajaus.

Tällaisten potilaiden oireenmukainen hoito on invasiivinen tai ei-invasiivinen keinotekoinen keuhkotuuletus.

Jos vaikeudet ovat pahimpia yöllä, käytetään noninvasiivista keuhkotuuletusta. Se edistää ja auttaa hengitystä yöllä, mikä helpottaa huomattavasti päiväväsymystä ja unihäiriöitä.

Liikunta

Lihasheikkoudesta huolimatta Pompen tautia sairastavien potilaiden tulisi liikkua säännöllisesti. Kevyt liikunta, aerobinen liikunta, venyttely, kävely, kuntoutus ja balneoterapia ovat sopivimpia.

Säännöllisen liikunnan myötä glykogeenin hajoaminen ja rasvahappojen hyödyntäminen nopeutuu.

Rankkaa voimaharjoittelua ei suositella, koska se johtaa suureen proteiinin kulutukseen ja vielä suurempaan lihaskatoon.

Ruokavalio

Suositellaan runsasproteiinista ja vähähiilihydraattista ruokavaliota. Tällainen ruokavalio voi hidastaa lihaskatoa, ylläpitää tervettä sydäntä ja toimivia hengityslihaksia.