Mikä on päällekkäisyysoireyhtymä ja sekamuotoinen sidekudossairaus? + Syyt, oireet ja oireet

Systeemisten sidekudossairauksien ja sekamuotoisten sidekudossairauksien päällekkäisissä oireyhtymissä yhdistyvät vähintään kaksi tai useampi tähän ryhmään kuuluva sairaustila yhdellä henkilöllä samanaikaisesti.

Reumatologisia autoimmuunisairauksia pidetään vaarallisina sairauksina. Tuki- ja liikuntaelimistön lisäksi ne vaikuttavat nivelten ulkopuolisiin kudoksiin, rakenteisiin ja elimiin.

Näin ollen näihin sairauksiin liittyy tiettyjä vakavia riskejä.

Autoimmuunisairaus on sairaus, jossa immuniteetti käyttäytyy puutteellisesti, liiallisesti. Puolustusprosessissa on virhe, joka saa immuniteetin hyökkäämään kehon omia soluja ja kudoksia vastaan.

Miksi näin on, kysytte?

Tarkkaa syytä ei ole selitetty.

Oletuksena on kuitenkin, että on olemassa monitekijäinen toiminta ja tietyn laukaisijan vaikutus, joka käynnistää koko tautikaskadin.

Vaikka näitä tauteja ei voida täysin parantaa, niitä voidaan hoitaa hyvin. Hoidolla onnistutaan estämään taudin eteneminen, lievittämään vaivoja ja parantamaan elämänlaatua. Sillä pyritään myös minimoimaan seuraukset.

Farmakologisen hoidon lisäksi tarvitaan kuitenkin tiettyjä elämäntapamuutoksia ja hoitokuurin toimenpiteiden noudattamista.

Toisaalta taudin myöhäinen havaitseminen tai hoidon laiminlyönti voi vaikuttaa kielteisesti terveyteen elimistön peruuttamattomien vaurioiden vuoksi. Myös yleisen elinajanodotteen lyheneminen on merkittävää.

Reumasairaudet koskettavat kaikkia ikäryhmiä pienistä lapsista nuoruusiän kautta aikuisiin ja vanhuksiin.

Ja jokaiseen sukupuoleen. Joissakin sairauksissa jonkin verran esiintyvyyttä.

Haluatko tietää lisää näistä yhdistetyistä sidekudossairauksista?
Lue lisää.

Päällekkäisyysoireyhtymä ja yhdistetty sidekudossairaus - perusteet

Päällekkäisyysoireyhtymä ja sekamuotoinen sidekudossairaus tarkoittavat vähintään kahden sidekudossairauden esiintymistä, mutta myös useamman kuin yhden samanaikaisesti. Yleisimmät yhdistelmät ovat seuraavat:

• systeeminen skleroosi + polymyosiitti.
• systeeminen skleroosi + dermatomyosiitti.
• systeeminen lupus erythematosus + polymyosiitti.
• systeeminen skleroosi + systeeminen lupus
• nivelreuma + systeeminen skleroosi.
• samanaikaisesti voi myös esiintyä:
  • Raynaud'n ilmiö
  • Vaskuliitti
  • Sjögrenin oireyhtymä
  • ja muut

Systeemiset sidekudossairaudet ovat kroonisia tulehdussairauksia, joilla on autoimmuuni- ja reumaperusta.

Autoimmuniteetti kätkee sisäänsä virheellisen prosessin, jossa muodostuu vasta-aineita omien solujen ja kudosten antigeenejä vastaan.

Tällöin reaktio kohdistuu ensisijaisesti sidekudoksiin, erityisesti niveliin, jänteisiin ja lihaksiin. Se vaikuttaa kuitenkin myös ihoon, verisuoniin ja sydän- ja verisuonijärjestelmään, silmiin sekä hermo-, hengitys- ja ruoansulatuskanavan kudoksiin.

Kyseessä on krooninen prosessi eli pitkäaikainen haittavaikutus, jolle on ominaista etenevä luonne = se pahenee ajan myötä.

Päällekkäisyysoireyhtymälle on ominaista vähintään kahden eri autoimmuunisairauden kliiniset tulehdukselliset reumaattiset ilmenemismuodot.

Overlap-oireyhtymä = päällekkäisyysoireyhtymä.

Suppeammassa yhteydessä ne jaetaan sekamuotoiseen sidekudossairauteen ja erilaistumattomaan sidekudossairauteen.

1. sekamuotoinen sidekudossairaus
   • tunnettiin aiemmin nimellä Sharpen oireyhtymä (Gordon Sharpen mukaan, joka kuvasi sen vuonna 1972).
   • Sekamuotoinen sidekudossairaus - MCTD.
   • vähintään kahden autoimmuunisen sidekudossairauden esiintyminen.
   • Kummankin taudin ilmenemismuodot ovat hyvin erotettavissa toisistaan.
2. erilaistumaton sidekudossairaus
   • Erilaistumaton sidekudossairaus - UCTD (Undifferentiated Connective Tissue Disease).
   • autoimmuunisairauksien oireita esiintyy
   • eivät täytä tarkkoja kriteerejä
   • epäspesifiset oireet mille tahansa sidekudossairauden alayksikölle

Tätä sekamuotoista tautia esiintyy missä tahansa iässä ja millä tahansa sukupuolella. Se kuitenkin vaikuttaa useimmiten naisiin noin 30-vuotiaana.

On raportoitu, että jopa 25 prosentissa tapauksista, joissa on sidekudossairaus, on tyypillistä päällekkäisten oireiden esiintyminen.

Autoimmuunireaktion tarkkoja syitä ei tunneta, mutta sen uskotaan perustuvan monitekijäiseen vaikutukseen ja tietyn laukaisevan tekijän vaikutukseen, joka käynnistää reaktion.

Laukaiseva tekijä voi olla ulkoinen ärsyke eli ympäristön vaikutus.

Esimerkkejä ovat tiettyjen geneettisten alttiuksien esiintyminen ja virustautien negatiivinen vuorovaikutus jonkin toisen samanaikaisen ulkoisen tekijän kanssa.

Esimerkki riskitekijästä on:

• geneettinen alttius ja sukuhistoria
  • Ei suoraa periytymistä, mutta reumataudin esiintyminen sukulaisella lisää taudin puhkeamisen riskiä.
• HLA-antigeenin esiintyminen
• viruksen tai bakteerin aiheuttama infektio
• stressi ja pitkäaikainen psykologinen ylikuormitus
• trauma
• lääkkeet
• kemikaalit
• hormonaalinen vaikutus

Virheellinen prosessi immuunivasteessa saa immuniteetin osat tuhoamaan kehon omia soluja. Pitkäaikainen prosessi johtaa vaurioihin ja sairauden ilmenemiseen.

Seurauksena on kollageenin ja elastiinin toiminnan heikkeneminen.

Päällekkäisyysoireyhtymän oireissa yhdistyvät ongelmat, joita esiintyy vähintään kahdessa tai useammassa reumaattisessa autoimmuunisairaudessa.

Yleisoireet.

Aluksi yleisoireet, kuten väsymys, voimattomuus, ruumiinlämmön nousu kuumeeseen, hikoilu (yöhikoilu) sekä ruokahaluttomuus, pahoinvointi ja laihtuminen ovat myös mahdollisia.

Nivelten ulkopuoliset häiriöt.

Lisäksi tauti voi vaikuttaa myös muihin kehon osiin, kuten tuki- ja liikuntaelimistöön.

Usein siihen lisätään silmätulehdus, sidekalvon punoitus sekä iiriksen tai silmän etulohkon tulehdus. Ne ilmenevät silmien kutinana ja ärsytyksenä, väsymyksenä. Sairauden edetessä ja vaikeassa taudinkulussa näkövammaisuus ja jopa sokeus on mahdollinen komplikaatio.

Verisuonten, sydänpussin tai sydänlihaksen tulehdus sekä keuhkokudoksen vaurioituminen ja keuhkofibroosi ovat vakavia. Yhtä vakavaa on ruoansulatuskanavan osallistuminen, joka voi ilmetä epäspesifisenä suolistotulehduksena.

Esimerkkejä ovat mm:

• korkea verenpaine
• keuhkoverenpainetauti
• aortan vajaatoiminta
• ruokatorven toimintahäiriö ja heikentynyt mahalaukun ja suolen liikkuvuus.
• munuaisvaurio ja -vajaatoiminta
• polyneuropatia
• aivotoiminnan heikkeneminen
• imusolmukkeiden laajentuminen

Taulukossa on lyhyesti tietoja reumaattisista oireista.

Kuten taulukosta käy ilmi, taudeilla on joitakin yhteisiä piirteitä. Jokaisella on myös omat erityispiirteensä.

Siten sekamuotoisen sidekudossairauden tapauksessa tarvitaan vähintään kahden sairauden oireita. Useita sairauksia voidaan tietenkin yhdistää.

Yleisimpiä tyypillisiä oireita ovat:

• Väsymys
• uupumus
• pahoinvointi
• laihtuminen
• nivel- ja lihaskipu
• lihasheikkous
• kehon lämpötilan nousu - kuume
• niveltulehdus
• nivelten ja sormien turvotus
• sormien, nenän tai korvien kalpeneminen ja alueen heikentynyt herkkyys - Raynaud'n oireyhtymä, kun altistutaan kylmälle ja stressille.
• ihon punoitus nivelen yläpuolella
• ihottuma
• psoriaasi
• usein silmätulehdus, punainen sidekalvo.
• imusolmukkeiden laajentuminen

Nivelkipu ja tulehdus on yleisin oire näissä sairauksissa.

Kun diagnosoidaan sekamuotoista sidekudossairautta, sairaushistoria on tärkeä. Fyysinen tutkimus, johon kuuluu ihon, nivelten ja muiden järjestelmien, joihin reuma voi vaikuttaa, yleinen arviointi, täydentää epäilyä.

Anamneesissa henkilö antaa valituksia, jotka voivat viitata useampaan kuin yhteen tautityyppiin.

Joissakin tapauksissa tehdään artroskopia tai biopsia nivelnesteestä, ihosta ja muista kudoksista.

On tarpeen tehdä laboratoriokokeita verestä + virtsasta. Päällekkäisyysoireyhtymässä on tyypillistä ANA:n (antinukleaariset vasta-aineet), anti-RNP:n (ribonukleoproteiini), anti-U1-70:n, anti-PM:n, anti-Ku:n, anti-dsDNA:n ja anti-SM:n, anti-SSA:n ja muiden korkeiden pitoisuuksien esiintyminen.

Verestä voidaan havaita myös anemiaa (anemia) sekä leukopeniaa (valkosolujen määrän väheneminen) tai trombosytopeniaa (verihiutaleiden väheneminen).

Diagnoosikriteerit arvioidaan myös perusteella:

1. serologiseen tutkimukseen ja kohonneiden anti-RNP-vasta-aineiden esiintymiseen.
2. kliiniset oireet:
   • käsien turvotus
   • synoviitti (niveltulehdus, tarkemmin sanottuna nivelkapselia peittävän nivelkalvon tulehdus).
   • myosiitti (tulehdus ja lihassäikeiden vaurioituminen).
   • Raynaud'n ilmiö
   • Skleroderma

Positiivinen tulos saadaan, kun vähintään kolme kriteeriä täyttyy. Tällöin on oltava nivel- tai lihastulehdus.

Taudin kulkua kuvataan oireina, jotka ovat tyypillisiä kahdelle tai useammalle sidekudossairaudelle.

Esimerkki varhaisesta ilmenemismuodosta on Raynaud'n ilmiö, joka voi edeltää muita sairauksia useita vuosia.

Tietenkin useita ongelmia on päällekkäin. Tärkein ja yleisin ongelma on nivelkipu ja -tulehdus, lihasheikkous ja muut niveloireet.

Myös nivelten ulkopuolisten ongelmien esiintyminen ei ole harvinaista. Usein esiintyy silmän, silmän sidekalvon tulehdusta. Riskialttiimpaa ja vakavampaa on sydämen, verisuonten, keuhkojen, munuaisten tai neurologisen ja ruoansulatuskanavan osallistuminen.

Sairauden kulku ei ole kaikille sama.
Jokaisella henkilöllä voi olla erilaisia oireita yhdistettynä.

Se, miten sekamuotoinen sidekudossairaus ilmenee, on hyvin yksilöllistä.

Se vaikuttaa yleensä yli 30-vuotiaisiin ja sitä vanhempiin ihmisiin. Se voi kuitenkin vaikuttaa myös lapsuudessa.

Kaksivaiheinen kulku on tyypillistä myös tälle tautityypille.

1. remissio - oireiden väheneminen ja oireeton, suhteellisen tautivapaa lepojakso.
2. relapsi - ongelman uusiutuminen

Nämä kaksi vaihetta vuorottelevat keskenään - relapsi-remitting-kulku.

Kyseessä on etenevä ja krooninen sairaus. Se siis kehittyy ajan myötä, ja ilman asianmukaista hoitoa se voi vaikeutua elintärkeiden elinten vakavammaksi muuttuessa.

Ennuste ei yleensä ole epäsuotuisa, vaikka akuutin uusiutumisen ja vakavampien elinvaurioiden riski on edelleen olemassa. Tämä riippuu tietenkin taudin erityispiirteistä.

Kuoleman riskiä lisäävät lähinnä keuhkovaurio, keuhkoverenpainetauti, sydänvaurio, munuaisten vajaatoiminta ja infektio.

Sairaus heikentää elämänlaatua ja voi olla invalidisoiva. Reumataudin varhainen diagnosointi ja varhainen hoito on erittäin tärkeää.