Mikä on epilepsia, mitkä ovat sen tyypit ja oireet? Mikä aiheuttaa kohtauksia?

Hoidon onnistuminen ja taudin ennuste ovat yksilöllisiä, ja niissä otetaan huomioon monia tekijöitä potilaan iästä ja kohtaustyypistä erityisten hoitojen noudattamiseen.

Epilepsia on sairaus, joka asettaa potilaalle monia rajoituksia, heikentää merkittävästi elämänlaatua, rajoittaa työllistymistä ja voi lopulta olla hengenvaarallinen.

Epilepsia on aivosairaus, jolle on ominaista taipumus saada epileptisiä kohtauksia, joilla on kognitiivisia, psykologisia ja sosiaalisia seurauksia.

Epilepsiadiagnoosi edellyttää vähintään yhtä asianmukaisesti dokumentoitua epileptistä kohtausta.

Epilepsia ilmenee toistuvina, provosoimattomina kohtauksina (eli normaalien arki- ja elämänrutiinien aikana).

Epilepsiadiagnoosin saamiseksi riittää, että on ollut vain yksi kohtaus, jos lisätutkimukset, kuten elektroenkefalografia (EEG) ja aivojen magneettikuvaus (MRI), osoittavat, että kohtauksen uusiutumisen riski on suuri. Kohtauksen uusiutumisen todennäköisyyden on oltava vähintään 60 prosenttia.

Epileptinen kohtaus on ohimenevä tila, joka johtuu aivojen tyypillisestä epileptisestä toiminnasta. Tämä epileptinen toiminta johtuu aivojen hermosolujen epänormaalista synkronoinnista, liiallisesta herätteestä tai riittämättömästä estosta.

Kyse voi olla pienestä soluryhmästä, mutta myös suuremmasta määrästä hermosoluja.

Kliiniset oireet riippuvat alueesta, johon epänormaali toiminta vaikuttaa.

Kohtaukset ovat joko epilepsian tai muun akuutin aivovaurion (verenvuoto, iskemia, trauma, infektio, aineenvaihduntasairaus, päihtymys, vieroitusoireet jne.) ilmentymä.

Kohtauksia kutsutaan tällöin akuuteiksi tai oireellisiksi jaksoiksi.

Tauti on kaikkien neurologisten sairauksien joukossa kolmannella sijalla, aivoverisuonisairauksien ja dementian ohittamana. 100 000 asukasta kohti diagnosoidaan vuosittain noin 50-80 uutta tapausta. Maailmanlaajuisesti siitä kärsii noin 50 miljoonaa ihmistä.

Epilepsia diagnosoidaan useimmiten lapsen ensimmäisen elinvuoden aikana. Sen esiintyvyys on suurimmillaan vanhuudessa, erityisesti yli 75-vuotiailla.

Epileptisen kohtauksen taustalla on aivokuoren yliherkkyys. Ilmiö voi olla seurausta toiminnallisista patologisista muutoksista tai anatomisista rakenteellisista häiriöistä. Geneettiset ja ulkoiset tekijät vaikuttavat asiaan.

Kohtausten perusjako on provosoimaton (idiopaattinen) ja provosoitu (oireinen).

Idiopaattiset kohtaukset johtuvat useimmiten geneettisistä tekijöistä, ja niiden osuus kaikista kohtauksista on 30 prosenttia.

Kohtauksista 60 % johtuu rakenteellisista muutoksista ja 30 % on etiologialtaan tuntemattomia, mikä tarkoittaa, että niiden syy jää havaitsematta.

Epilepsian geneettiset syyt

On olemassa noin 240 geneettistä mutaatiota, jotka voivat aiheuttaa epilepsiaa.

Esimerkiksi progressiivinen myokloninen epilepsia on useiden geneettisten sairauksien, erityisesti aineenvaihdunta- tai hermostosairauksien, ilmentymä.

Epilepsia on myös geneettisten sairauksien, kuten tuberoosiskleroosin, tyypin 1 neurofibromatoosin, Struge-Weberin oireyhtymän, Downin oireyhtymän, Fragmentoituneen X-kromosomin oireyhtymän, Prader-Willin oireyhtymän ja monien muiden sairauksien ilmentymä.

Toinen suuri ryhmä kehityshäiriöitä, jotka ilmenevät epilepsiana, ovat aivojen synnynnäiset epämuodostumat. Niin sanotut kortikaaliset dysplasiat johtavat pieniin tai suuriin muutoksiin aivokuoressa.

Nämä voivat olla gyrifikaation (aivojen gyri) poikkeavuuksia, esimerkiksi sileä aivojen pinta, pienet gyrit tai päinvastoin liian suuret ja kookkaat gyrit.

On myös niin sanottua heterotopiaa. Tällöin aivokuoren harmaata ainetta on epätavallisissa paikoissa, esimerkiksi valkean aineen syvyyksissä. Voi esiintyä suuria epämuodostumia tai kasvaimiin liittyviä dysplasioita.

Hankitut syyt

Oireisten epilepsioiden taustalla on häiriöitä koko neurologisen kirjon alueella.

Akuutteja syitä erotellaan mm:

• aineenvaihdunnan häiriöt, kuten hypoglykemia (alhainen verensokeri).
• myrkytys, esim. alkoholimyrkytys.
• sellaisten lääkkeiden käyttö, jotka voivat aiheuttaa kouristuksia.
• aivohalvaukset
• pään trauma
• neuroinfektio

Krooniset hankitut epileptogeeniset syyt:

• Hippokampuksen skleroosi (solumuutokset ja uudelleenorganisoituminen, johon liittyy hermosolujen menetys).
• aivohalvaus (CP)
• posttraumaattinen epilepsia, joka on seurausta päävammasta.
• aivokasvaimet
• aivojen verisuonipoikkeavuudet
• tulehduksen jälkeiset muutokset; aivopaise, virusperäinen herpes enkefaliitti,
• autoimmuunisairaudet, kuten autoimmuuni enkefaliitti, sclerosis multiplex, systeeminen lupus erythematosus.
• rokotuksen jälkeinen epilepsia
• refleksiepilepsia, jonka laukaisee yksi ainoa jatkuva provosoiva tekijä, esim. valon välähdys, hätkähdyttävä kova ääni jne.

Epilepsian tärkein oire on epileptiset kohtaukset.

Kohtaukset jaetaan perustavimmin fokaalisiin ja yleistyneisiin kohtauksiin.

Tällainen kohtausten jako on olennaisen tärkeää kohdennetun hoidon määrittämiseksi. Epilepsialääkkeitä on useita erilaisia, ja jotkin niistä tehoavat vain yhteen kohtaustyyppiin, esimerkiksi fokaalisiin kohtauksiin, kun taas yleistyneet kohtaukset voivat pahentua.

Uusin kohtausluokitus on vuodelta 2017, ja sen on kehittänyt International League Against Epilepsy.

Fokaaliset kohtaukset

Näillä kohtauksilla on fokaalinen kliininen kuva. EEG-kuvauksessa on myös rajattua paikallista aktiivisuutta, joka vastaa asianomaista aivokeskusta, joka kontrolloi sitä kehon osaa, jossa kohtaus ilmenee.

Samalla ei esiinny tajunnan menetystä ja sitä seuraavaa muistinmenetystä.

Fokaaliset kohtaukset voivat levitä ja muuttua yleistyneeksi kohtaukseksi.

Ne jaetaan edelleen motorisiin kohtauksiin ja kohtauksiin, joissa ei ole motorisia oireita.

Motorisissa fokaalisissa kohtauksissa on puhtaasti motorisia oireita. Ne voivat rajoittua pieneen kehon osaan tai levitä useille alueille.

Ne ilmenevät esimerkiksi niin sanottuina automatismeina, jotka ovat tietyn liikkeen tai jopa samojen sanojen syklisiä toistoja. Hyperkineettiset kohtaukset ilmenevät kiihtymyksenä, johon liittyy erityisten liikkeiden toistoa, esimerkiksi pyöräilyä.

Kohtaukset, joissa ei ole motorisia ilmenemismuotoja, ovat autonomisia. Tämä tarkoittaa, että häiriö ilmenee autonomisen hermoston tasolla.

Ne ilmenevät seuraavasti:

• Oksentelu
• Piloereksia (karvojen erektiota).
• punoitus
• pupillien laajentuminen (mydriaasi).
• virtsaaminen

Toinen tyyppi on kognitiiviset kohtaukset:

• käyttäytymiskohtaukset
• puhehäiriöt
• muistin heikkeneminen
• havaintohäiriöt (unetilat, henkilö- ja paikkahäiriöt).
• emotionaaliset kohtaukset, kuten mielialan muutokset, ahdistuneisuustilat.

Aistihäiriöt:

• kehon osien herkkyyden muutokset
• välähdykset silmien edessä
• ääniaistimukset
• kuvioiden havaitseminen
• avaruudellisen hahmottamisen häiriöt

yleistyneet kohtaukset

Niille on ominaista epänormaali toiminta molemmissa aivopuoliskoissa. Niille on ominaista muuttunut tajunta, johon liittyy motorisia oireita ja muistihäiriöitä.

Liikeoireet ovat molemminpuolisia ja synkronisia. EEG:n patologiset käyrät rekisteröidään molemmista aivopuoliskoista.

1. Myokloniset kohtaukset

Nämä ovat raajojen, vartalon ja kasvojen yksittäisten lihasten tai lihasryhmien moninkertaisia, lyhytaikaisia ja rajuja supistuksia. Raajoihin kohdistuu symmetrinen vaikutus. Niihin liittyy esineiden putoaminen käsistä tai putoaminen maahan.

2. Klooniset kohtaukset

Nämä ovat raajojen toistuvia nykäyksiä, joiden voimakkuus ja tiheys lisääntyvät.

3. Toniset kohtaukset

Nämä ilmenevät voimakkaana ja rajuina supistuksina. Tämä supistus kiinnittää raajat jäykkään ja luonnottomaan asentoon.

4. Yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset.

Merkittävin piirre on tajunnan häiriö, johon liittyy kaatuminen, kasvojen, raajojen, hengityslihasten, myös pallean, tooninen kouristus, joka aiheuttaa äkillisen huudon.

Potilas muuttuu siniseksi, puree kieltään. Suusta voi tulla veristä sylkeä, hän kastelee itsensä.

Kun klooninen kouristus on mennyt ohi, esiintyy lihasrelaksaatiota, sekavuutta, muistinmenetystä ja sekavuutta useiden kymmenien minuuttien ajan.

5. Atoniset kohtaukset

Niille on ominaista pään äkillinen pudotus ja jalkojen koukistuminen, jota seuraa kaatuminen. Ne ovat lyhyitä, noin 4 sekuntia kestäviä kouristuksia. Niitä esiintyy niin sanotussa Doosen oireyhtymässä, jota esiintyy 7 kuukauden ja 6 vuoden ikäisillä lapsilla.

6. Poissaolo

Nämä ovat hyvin lyhyitä, äkillisiä tajunnan häiriöitä, joihin liittyy käynnissä olevan toiminnan keskeytyminen. Niissä esiintyy useimmiten vain tuijottamista, jähmettymistä, ilmeiden muuttumista, räpäyttelyä tai kasvolihasten nykimistä.

Potilas ei ole tajuton, mutta ei reagoi tai reagoi. Kohtauksen jälkeen hän jatkaa sujuvasti aiempaa toimintaa.

Joskus kohtaukset ovat niin hienovaraisia, että muut eivät huomaa niitä. Niitä voi kuitenkin olla hyvin paljon, ne häiritsevät keskittymistä ja saattavat jäljitellä lapsen oppimisvaikeuksia tai muita kognitiivisia häiriöitä.

Diagnoosi perustuu perusteelliseen anamneesiin, kohtauksen yksityiskohtaiseen kuvaukseen ja tutkimusmenetelmiin.

Kohtausten esiintyminen suvussa, psykiatristen häiriöiden esiintyminen, äidin sairaus raskauden aikana, komplisoitunut synnytys, johon liittyy kouristuksia, tukehtuminen, kuumeiset kouristukset lapsuudessa, usein toistuvat romahdukset, aiemmat hermostoinfektiot ja päävammat voivat viitata diagnoosiin.

Tutkimusmenetelmistä seuraavat ovat keskeisiä:

• Rakennekuvantaminen, esim. magneettikuvaus.
• elektroenkefalografia ja videoelektroenkefalografia.
• laboratoriotutkimukset

Aivojen magneettikuvauksella on suurempi herkkyys ja spesifisyys kuin aivojen tietokonetomografialla. Magneettikuvauksella voidaan osoittaa erilaisia aivojen poikkeavuuksia, epämuodostumia, verisuonipoikkeavuuksia ja muita patologioita, jotka voidaan rekisteröidä vain magneettikuvissa.

Sähköenkefalografia (EEG) on tärkein tutkimus epilepsian diagnosoinnissa.

Se on aivotoiminnan toiminnallinen tutkimus.

Se tehdään käyttämällä 16:ta pään pintaan kiinnitettyä elektrodia.

Tutkimus kestää 20-30 minuuttia. Tutkimuksen aikana potilas suorittaa erilaisia aktivoivia toimintoja, jotka voivat aiheuttaa aivokuoren hyperaktiivisuutta. Pääasiassa käytetään hyperventilaatiota, valostimulaatiota (vilkkuva valo) ja univajetta (potilas tutkitaan unettoman yön jälkeen).

Tutkimuksella on suurin diagnostinen arvo, kun se tehdään mahdollisimman pian kohtauksen jälkeen. Tarkoituksena on määrittää tarkemmin, minkä tyyppisestä kohtauksesta on kyse. Diagnoosi vahvistetaan havaitsemalla epileptiformisia aaltoja.

Jos aallot ovat hitaita ja alueellisia, kohtaus voi johtua aivojen rakenteellisista vaurioista. Jos aallot ovat yleistyneet molemmilla aivopuoliskoilla, tämä viittaa enkefalopatiaan ja kohtausten metaboliseen alkuperään.

EEG:n videovalvonta

Se on erityisen hyödyllinen potilailla, joihin mikään käytettävissä oleva lääkehoito ei tehoa (eli he ovat lääkeresistenttejä).

Se suoritetaan tavanomaisena EEG-tutkimuksena, jossa potilasta ja hänen kohtauksiaan kuvataan samanaikaisesti.

Krooninen epilepsialääkitys lopetetaan ennen tutkimusta. Tallenteiden pituus vaihtelee, ja joskus seuranta kestää jopa 24 tuntia.

Tarkoituksena on erottaa epileptiset kohtaukset muista kuin epileptisistä, esimerkiksi psykogeenisistä kohtauksista.

Toinen tavoite on tarkentaa kohtausten luokittelua, jos kohtaukset ovat epäjohdonmukaisia. Kolmas syy video-EEG:n suorittamiseen voi olla preoperatiivinen arviointi potilaalle, jolla on lääkeresistentti epilepsia ja joka valmistautuu epilepto-neurokirurgiseen hoitotoimenpiteeseen.

Laboratoriokokeet

Laboratoriokokeisiin olisi sisällyttävä glykemia, natrium, raskaustesti. Lannepunktio ja lysaattitutkimus ovat tarpeen neuroinfektion ja autoimmuuniprosessin poissulkemiseksi.

Erotusdiagnostiikka

Epileptisten ja ei-epileptisten kohtausten erottaminen toisistaan on olennaista erityisesti päätettäessä epilepsialääkityksen aloittamisesta.

Kaksi yleisintä erotusdiagnoosia ovat pyörtyminen ja psykogeeniset kohtaukset.

Synkopee

Äkillinen, lyhytaikainen tajunnan menetys, johon liittyy kaatuminen. Synkopeen jälkeen tajunnan palautuminen on yleensä nopeaa. Erilaiset tuntemukset, kuten pään "keveys", pimeys silmien edessä, huimaus, korvissa kuuluva vihellys jne. ovat synkopeen esiasteita.

Tajuttomuuden aikana voi esiintyä kouristuksia, jolloin epilepsiasta erottaminen on haastavampaa. Kardiologinen tutkimus on hyödyllinen, ja EKG- ja EKG Holter -testit voivat viitata synkopeen verisuoniperäiseen tai sydänperäiseen syyhyn.

Psykogeeniset kohtaukset

Jopa 20-30 prosentilla potilaista, joilla epäillään lääkkeenkestävää epilepsiaa, on todellisuudessa tämäntyyppinen kohtaus.

Nämä ovat hysteerisiä kohtauksia, joita kutsutaan teknisesti dissosiatiivisiksi tai konversiokohtauksiksi.

Ne johtuvat psykologisesta puolustusmekanismista, jota potilas käyttää tiedostamattaan, kun hän ei pysty selviytymään aiemmasta psykologisesta traumasta.

Tämä johtaa psykologisen ongelman irtautumiseen (dissosiaatio) tietoisuudesta. Potilas ei enää pysty selviytymään siitä, mikä aiheuttaa psykiatrisen häiriön. Usein esiintyy somatisaatiota, mikä tarkoittaa, että nämä psykologiset ongelmat alkavat näkyä varsinaisina fyysisinä vaikeuksina.

Nämä kohtaukset ovat hyvin dramaattisia. Yleensä ei ole epäilystäkään siitä, etteivätkö ne olisi epileptisiä kohtauksia. Oikean diagnoosin saa ainoastaan EEG:n videovalvonnalla.

Epilepsia on kohtauksellinen sairaus, joka yleensä puhkeaa äkillisesti ja etenee nopeasti.

Epileptisen kohtauksen kesto voi vaihdella kohtaustyypistä riippuen. Poissaolokohtaukset kestävät muutaman sekunnin, grand mal -kohtaukset kestävät noin 5 minuuttia. Status epilepticus on tila, joka kestää jopa 30 minuuttia, ja se on vakava epilepsian komplikaatio.

Ennen varsinaista kohtausta potilaat voivat kokea outoja tuntemuksia, joita kutsutaan auraksi. Ne kestävät vain muutaman sekunnin tai minuutin. Hyvin usein nämä tuntemukset paikallistuvat vatsan ympärillä olevalle alueelle.

Kohtauksen jälkeen potilaat kärsivät hetkellisestä sekavuudesta, muistinmenetyksestä ja uneliaisuudesta. Tämä kohtauksen jälkeinen tila voi kestää 10-20 minuuttia. Se on erotusmerkki, kun on epäselvää, oliko kohtaus epileptinen vai ei-epileptinen.

Ennuste

Epilepsiapotilaiden 10 vuoden seurannassa noin 60 % potilaista on 5 vuotta kohtauksettomia.

Tärkein tekijä taudin ennusteessa on kohtausten määrä ensimmäisten kuuden hoitokuukauden aikana. Mitä enemmän kohtauksia esiintyy, sitä pienempi on mahdollisuus saavuttaa taudin täydellinen hallinta.

Vain puolet potilaista voi lopettaa epilepsialääkehoidon ilman uusiutumisriskiä. Hoidon lopettamista harkitaan, jos potilaalla ei ole ollut yhtään kohtausta 2-3 vuoteen, hänellä ei ole epileptiformista aktiivisuutta EEG-tutkimuksessa ja hän on täyttänyt 13-15 vuotta.

Joissakin oireyhtymissä, joihin liittyy epilepsia, hoitoa ei voida lopettaa lainkaan, ja hoidosta tulee elinikäistä. Näin on esimerkiksi silloin, kun kyseessä on yleistynyt idiopaattinen epilepsia, johon liittyy kloonisia grand mal -kouristuksia.

Vakavin oireyhtymä tässä taudissa on epilepsiaan liittyvän äkillisen ja odottamattoman kuoleman oireyhtymä (SUDEP).

Kyseessä on epilepsiapotilaan äkillinen kuolema, joka tapahtuu yleensä unessa ilman silminnäkijöitä. Kuoleman syytä ei ole selvitetty. Oletuksena on, että kohtauksen jälkeisen varhaisvaiheen dekompensaatio on tapahtunut.

SUDEP:n ilmaantuvuuden arvioidaan olevan yksi sadasta vakavasta epilepsiapotilaasta ja yksi 2500:sta lievemmästä epilepsiapotilaasta.

Riskitekijöitä ovat taudin huono lääkekompensaatio, useiden lääkkeiden yhdistelmä, hoidon pitkä kesto ja 20-40 vuoden ikä.