Hydrokefalia: Mitä se on ja miksi sitä esiintyy? Mitkä ovat oireet ja seuraukset?

Hydrokefalia on sairaus, jolle on ominaista suuren määrän aivo-selkäydinnesteen liiallinen kertyminen aivokammioihin tai subaraknoidaalitilaan.

Koska kaikki neste on kokoonpuristumatonta, kun se kerääntyy tähän kovaan kuoreen, paine kasvaa nopeasti ja vaikuttaa haitallisesti pehmeään ja pirstaleiseen aivokudokseen.

Kallossa lisääntyvä paine ja aivorakenteisiin kohdistuva paine aiheuttavat vesipääoireet, joilla voi olla kohtalokkaita seurauksia.

Aivo-selkäydinnestettä (liquor) muodostuu niin sanotussa plexus chorioideuksessa (plexus chorioidessa). Tämä on tiheästi verisuonitettu kudos, jonka muodostaa interstitiaalinen pia mater - aivojen pintaa peittävä pehmeä aivokalvo.

Plexus chorioideus sijaitsee aivojen kaikkien neljän kammion katossa. Sitä on sivukammioissa (I ja II), jotka sijaitsevat aivopuoliskoissa. Sitä on myös kolmannessa kammiossa, joka sijaitsee keskiaivojen alueella, sekä neljännessä ja viimeisessä kammiossa, joka sijaitsee aivorungon ja pitkittäisen aivokurkiaisen takana ja on pikkuaivojen ympäröimä.

Neste virtaa sivupuoliskon kammioista kolmanteen kammioon Monroen aukoksi kutsutun aukon kautta. Kolmannesta kammiosta se virtaa Sylviuksen akveduktin kautta neljänteen kammioon.

Sieltä se kulkeutuu subaraknoidaalitiloihin kolmen muun aukon kautta. Sitten se imeytyy laskimosuoniin ja valuu sieltä yhdessä laskimoveren kanssa ulos kallosta kohti sydäntä.

Virtaavan nesteen kiertokulku varmistetaan rytmikkäällä sydämen syklillä. Sydämen systolen, kammioiden puristumisen, aikana neste pakotetaan alas selkäydinkanavaan.

Diastolen eli sydämen relaksaation aikana neste virtaa ylöspäin aivoihin.

Jokainen ihminen tuottaa normaalisti noin 500 ml selkäydinnestettä päivässä.

Aivokammioissa ja selkäytimen ympärillä olevan nesteen kokonaistilavuus on 80-150 ml. Tämä tarkoittaa, että kaikki neste täyttyy kokonaan kolme kertaa 24 tunnin aikana.

Lisääntynyt nesteen määrä aivojen onteloissa on seurausta häiriöstä nesteen muodostumisen ja imeytymisen dynamiikassa.

Hydrokefaluksen perustyyppejä on kolme riippuen siitä, millä tasolla verenkiertojärjestelmä on häiriintynyt.

Kommunikoiva hydrokefalus

Tälle hydrokefalustyypille on ominaista, että kammiojärjestelmässä ei ole mitään tukosta. Siksi sitä kutsutaan kommunikoivaksi. Se johtuu joko lisääntyneestä nesteen tuotannosta tai päinvastoin vähentyneestä nesteen imeytymisestä.

1. Hypersekretorinen hydrokefalus on suhteellisen harvinainen hydrokefalustyyppi. Lisääntynyt nesteen tuotanto voi johtua esimerkiksi kasvaimen leviämisestä plexus chorioideukseen, joka on nesteen tuotannon pääelin. Yleisimpiä plexukseen vaikuttavia kasvaimia ovat papillooma tai karsinooma. Hypersekretorista hydrokefalusta voi esiintyä myös plexuksen muussa kuin kasvainsairaudessa, esimerkiksi plexuksen hypertrofiassa eli plexus chorioideuksen kudoksen hyvänlaatuisessa laajentumisessa.
2. Hyporesorptiohydrokefalus on yleisin hydrokefalustyyppi. Se johtuu nesteen imeytymishäiriöstä, joka voi johtua monista syistä.

Yleisimpiä syitä ovat aivopuoliskojen pinnalla sijaitsevien araknoidaalisten granulaatioiden sklerotisoituminen (kovettuminen ja toimintahäiriö).

Tämä prosessi tapahtuu aivokalvontulehduksen voittamisen jälkeen, verenvuodon jälkeen subaraknoidaalitilaan, trauman seurauksena, jolloin dura mater (aivojen kova kuori) on rikkoutunut, tai neurokirurgisen toimenpiteen jälkeen, esim. dekompressiivisen kraniektomian jälkeen.

Muita mahdollisia syitä ovat laskimopleksin tromboosi tai foramen jugulare -aukon (kallon aukko, jonka läpi kaulalaskimo ja kolme kallohermoa kulkevat) ahtauma (ahtautuminen) ja sitä seuraava laskimohypertensio.

Obstruktiivinen hydrokefalus

Tämä hydrokefalustyyppi johtuu likvorikierron tukkeutumisesta. Tukkeuma voi sijaita missä tahansa likvorireittien varrella, mutta tavallisimmin Sylviuksen akveduktin alueella.

Tukoksen syynä voi olla esimerkiksi tämän kohdan synnynnäinen ahtauma (stenoosi), tulehduksen jälkeiset muutokset (esim. glioosi eli toiminnallisen kudoksen korvautuminen gliasoluilla - samanlainen kuin arpi), verenvuoto tai kasvain.

Kasvaimista germinooma, pinealosytooma tai pinealoblastooma ovat yleisimpiä.

Toinen paikka, jossa nesteen virtaus on usein estynyt, on Monroen ostium. Se sijaitsee aivojen kolmannessa ja neljännessä aivokammiossa. Tässä kohdassa esteen voi muodostaa kysta, kuten kolloidikysta tai araknoidaalikysta.

Ei ole harvinaista, että kyseessä on myös kasvain, esimerkiksi aivorungon gliooma, medulloblastooma tai ependymooma.

Obstruktiivista hydrokefalusta esiintyy myös subaraknoidaalivuodon jälkeen, ja se on tämän hengenvaarallisen tilan vakava komplikaatio.

Hydrokefaluksen erityiset tyypit

1. Normotensiivisessä hydrokefaluksessa nesteen määrä on lisääntynyt likvorikanavissa, mutta kallonsisäinen paine ei nouse. Se vaikuttaa pääasiassa iäkkäisiin ihmisiin. Sille on ominaista oireiden kolmijako: dementia tai hidastunut psykomotorinen tahti, johon liittyy muistin heikkeneminen, kävelyvaikeudet (horjuva kävely, jota kutsutaan ataktiseksi kävelyksi), sulkijalihasongelmat, joista yleisimmin virtsankarkailuinkontinenssi.
2. Pseudotumor cerebri on sairaus, joka koskee tyypillisesti lihavia keski-ikäisiä naisia. Siihen liittyy kallonsisäisen aivo-selkäydinnesteen paineen nousu. Oireita ovat päänsärky ja näköhäiriöt. Muistihäiriöitä, sekavuutta ja heikentyneitä psyykkisiä toimintoja, kuten muissa hydrokefalustyypeissä, ei kuitenkaan esiinny. Hoito on kirurginen, ja se muodostuu nesteen poistamisesta kallonontelon ulkopuolelle.

Hydrokefalia esiintyy tavallisimmin imeväisiässä monien synnynnäisten vikojen seurauksena ja myös ennenaikaisesti syntyneiden lasten aivoverenvuodon seurauksena.

Hydrokefaluksen yleinen esiintyvyys on noin 85 tapausta 100 000:ta asukasta kohti. Lapset sairastuvat kuitenkin useammin, jopa 88 tapausta 100 000:ta asukasta kohti. Aikuisväestö sairastuu paljon harvemmin, 11 tapausta 100 000:ta asukasta kohti.

Hydrokefaluksen esiintyvyyden toinen huippu on iäkkäillä, noin 175 tapausta 100 000:ta kohti ja yli 400 tapausta 100 000:ta kohti 80 ikävuoden jälkeen.

Maantieteellisistä eroista voidaan todeta, että hydrokefaliaan sairastuu eniten ihmisiä Afrikassa ja Etelä-Amerikassa.

Sukupuolten välillä ei ole merkittävää eroa, ja molemmat sukupuolet voivat sairastua yhtä usein.

Hydrokefaluksen oireet riippuvat potilaan iästä, sen esiintymisen syystä, tukoksen sijainnista, kestosta ja esiintymisnopeudesta.

Akuutti hydrokefalus

Likvorikanavien akuutti sulkeutuminen johtaa sivukammioiden nopeaan laajentumiseen ja kallonsisäisen paineen nousuun. Liian suuri paine painaa pehmeää aivokudosta, joka sittemmin pakotetaan ulos aivoaukkojen kautta.

Tätä tilannetta kutsutaan aivotyräksi ja se on hengenvaarallinen tila.

Varoitusmerkkejä ovat päänsärky ja oksentelu ilman edeltävää pahoinvointia tai oksennuksen lievittymistä. Tätä seuraa tajunnanmuutos, laajentuneet, reagoimattomat pupillit ja jopa kooma, johon liittyy hidastunut syke.

Synnynnäinen hydrokefalus

Synnynnäinen hydrokefalus ilmenee yleensä heti syntymän jälkeen.

Tyypilliset oireet ovat seuraavat:

• Poikkeuksellisen suuri pää
• kireä, pullistunut ja vain vähän sykkivä fontanelli.
• kallon ompeleiden halkeaminen.
• ohut ja kiiltävä päänahka
• korostunut laskimokuvio päähän.
• jäykät kädet ja jalat
• silmän pupillit ovat lähellä alaluomen reunaa, mikä antaa vaikutelman "laskevasta auringosta".
• hengitysvaikeudet
• ruokahaluttomuus ja ruoasta kieltäytyminen.
• haluttomuus liikuttaa niskaa tai kääntää päätä.
• viivästynyt psykomotorinen kehitys

Hydrokefaluksen myöhäinen puhkeaminen

Hitaammin alkavalle hydrokefalukselle on ominaista päänsärky ja tyypillinen oirekolmikko:

1. Psykomotorinen hidastuminen, johon liittyy muistihäiriöitä ja kehittyvä dementia.
2. Kävelyhäiriö, jota kutsutaan ataksiaksiaksi. Kävely on ontuvaa, koordinoimatonta, vailla tasapainoa ja vakautta.
3. Sulkijalihasten toimintahäiriö, joka ilmenee inkontinenssina eli virtsan vuotamisena eriasteisesti.

Tärkein diagnostinen rooli hydrokefaliaepäilyssä on neurokuvantamistutkimuksilla, jotka voivat vahvistaa diagnoosin, paljastaa syyn ja suunnitella asianmukaisen hoidon.

Akuutin hydrokefaluksen tapauksessa aivojen tietokonetomografia (TT) on nopein ja helpoimmin saatavilla oleva tutkimus. Tämän tutkimuksen avulla voidaan heti arvioida aivokammioiden koko.

Kallonsisäisen nesteen lisääntynyt määrä näkyy kammioiden ympärillä "periventrikulaarisena esiarvostuksena" eli kammioiden ympäristön tummuutena, joka johtuu korkeassa paineessa vuotavasta nesteestä.

Toinen hydrokefaluksen merkki on sivupuoliskon kammioiden etusarvien ja kolmannen kammion puhkeaminen. Tätä merkkiä kutsutaan myös "Mikki Hiireksi", koska kuva muistuttaa kuuluisaa piirroshahmoa.

Tämän merkin esiintyminen viittaa tukokseen Sylviuksen akveduktin alueella.

Paras ja yksityiskohtaisin tutkimus on selvästi aivojen magneettikuvaus (MRI).

Siinä näkyvät hyvin takaraivon rakenteet, ja sen avulla voidaan erottaa toisistaan aivokasvaimet ja rappeutumissairaudet sekä erottaa normotensiivinen hydrokefalus aivojen surkastumisesta.

MRI-kuvissa lisääntynyt aivo-selkäydinnesteen määrä näkyy periventrikulaarisena hyperintensiteettinä (luminaaliset kerrostumat) T2-sekvensseissä. Näitä sekvenssejä käytetään erityisesti aivojen nestekomponenttien tunnistamiseen.

Diagnoosi on vaikeaa kroonisessa (pitkäaikaisessa) hydrokefaluksessa, sillä tällöin sivukammioiden etusarvet eivät välttämättä ole yhtä selvästi laajentuneet.

Jotkin aivojen tärkeät keskukset voivat olla jopa kutistuneet (surkastuneet), joten jotkin neurodegeneratiiviset sairaudet on suljettava pois.

Normotensiivisen hydrokefaluksen diagnostinen testi on niin sanottu TAP-testi. Tässä testissä tehdään lannepisto, jossa valutetaan suuri määrä nestettä, 30-50 ml. Muutaman tunnin kuluttua potilas tutkitaan.

Jos hänen oireensa paranevat merkittävästi, normotensiivinen hydrokefalus on erittäin todennäköinen. Testi on itse asiassa ulkoinen tyhjennys likvorikanavista.

Hydrokefaluksen synnynnäisten muotojen osalta suositellaan geenitestausta ja neuvontaa, jos raskautta jatketaan.

Vastasyntyneillä yksinkertaisin menetelmä aivojen tutkimiseksi on ultraäänitutkimus (USG), jossa laitteen anturi asetetaan pikkuaivojen pinnalle - anterioriseen suureen fontanelleen.

Tutkimus ei kuormita vauvan pientä elimistöä säteilyllä, eikä vauvan tarvitse olla levossa, kuten magneettikuvauksessa. Siksi ultraäänitutkimus voidaan tehdä useammin, ja se on hyödyllinen myös hydrokefaluksen etenemisen tai hoidon tehokkuuden seurannassa.

Dopplerometria on ultraäänitutkimuksen toiminto, jossa voimme seurata aivoperfuusion muutoksia. Voimme siten arvioida kallonsisäisen hypertension astetta ja salaojituksen (hydrokefaluksen hoidon) toimivuutta.

Silmälääkäri voi myös diagnosoida kohonneen kallonsisäisen paineen. Silmän taustaa tutkiessaan hän huomaa näköhermon papillan turvotuksen. Näköhermon papilla on kohta, jossa näköhermo lähtee verkkokalvolta ja jatkaa aivoihin.

Tämä oire viittaa selvästi kallon kohonneeseen paineeseen, joka voi johtua kasvaimesta tai jopa vesipäästä.

Taudin kulku riippuu hydrokefaluksen tyypistä.

Akuutissa hydrokefaluksessa likvorijärjestelmän tukos syntyy äkillisesti, ja tila etenee hyvin nopeasti.

Potilaalla on kohonneen intraluminaalisen paineen aiheuttamat vaikeat oireet, joihin kuuluvat lähinnä lakkaamaton päänsärky ja oksentelu ilman edeltävää pahoinvointia. Oksentamisen jälkeen ei ole helpotusta, kuten esimerkiksi mahalaukun häiriötilanteessa.

Potilas voi nopeasti menettää tajuntansa, voi esiintyä kouristuksia, sekavuutta ja jopa koomaa.

Akuutti aivojen tietokonetomografiakuvaus ja neurokirurginen toimenpide kallossa kasvavan paineen lievittämiseksi on tehtävä välittömästi.

Suurin riski akuutissa hydrokefaluksessa on aivojen tyrä, eli aivokudoksen siirtyminen jonkin kallon aukon läpi. Tämä tila voi johtaa elintoimintojen pettämiseen ja äkkikuolemaan.

Kroonisessa hydrokefaluksessa, joka kehittyy pidemmän ajan kuluessa, oireet eivät ole yhtä dramaattisia. Sen eteneminen on vähemmän havaittavissa. Eräs kroonisen hydrokefaluksen tyyppi on normotensiivinen hydrokefalus. Se koskee pääasiassa vanhuksia.

Tärkein oire on psykomotorisen tahdin hidastuminen, joka muistuttaa alkavaa dementiaa. Siihen liittyy virtsankarkailua ja jopa täydellistä sängyn kastumista. Koska näitä oireita esiintyy myös muissa vanhuuteen liittyvissä sairauksissa, normotensiivinen hydrokefalus jää usein diagnoosin ulkopuolelle.

Potilasta tutkitaan usein perusteellisesti hermoston rappeutumissairauksien varalta. Kun kävelyhäiriö on ataksinen (epävakaa) ja tasapaino ja vakaus ovat heikentyneet, diagnoosia saatetaan erehtyä pitämään Parkinsonin tautina.

Erityinen magneettikuvaus, jossa mitataan virtaus likvoriradoissa, ja niin sanottu TAP-testi paljastavat vaikeuden todellisen syyn, ja hoito lievittää potilaan oireita suurelta osin.

Synnynnäisen hydrokefaluksen kohdalla diagnoosi on usein tiedossa jo syntyessä. Hydrokefaluksen aiheuttava synnynnäinen aivojen kehityshäiriö voidaan diagnosoida raskauden aikana.

Lapsella on suurentunut pään ympärysmitta, haljenneet kallonsisäiset ompeleet, pulssiton fontanelle ja selvä laskimokuvio päässä. Hän on levoton, kieltäytyy imemästä rinnasta, on itkuinen, ei liikuta kaulaansa eikä käännä päätään.

Hoito on sama kuin aikuisiällä, nimittäin dreenijärjestelmän asettaminen. Leikkauksen jälkeen lapsi elää normaalia elämää, dreenin ei tarvitse rajoittaa häntä millään tavalla. Venttiilin paineasetukseen ja infektioriskiin on kiinnitettävä entistä enemmän huomiota.