Hemokromatoosi ja rautaongelma? Miksi sitä esiintyy ja mitkä ovat oireet?

Hemokromatoosi voi syntyä geneettiseltä pohjalta, mutta myös muiden sairauksien vuoksi elimistössä. Yksilöllä on lisääntynyt raudan imeytyminen (ohutsuolessa) ja laskeutuminen.

Voit tutustua tarkkaan etiologiaan, ilmenemismuotoihin, ennusteeseen, hoitovaihtoehtoihin ja paljon muuta artikkelissa.

Mikä on hemokromatoosi?

Hemokromatoosi on sairaus, joka johtuu raudan lisääntyneestä resorptiosta ruoansulatuskanavasta ja sen liiallisesta laskeutumisesta elimen parenkyymiin (elinkudokseen).

Raudan pitoisuus elimistössä voi vähitellen nousta yli kymmenkertaiseksi alkuperäiseen fysiologiseen arvoon verrattuna.

Fysiologisissa olosuhteissa ihmiskehossa on noin 4-5 g rautaa.
Varastoidun raudan kokonaismäärästä 40 % varastoituu maksaan,
pääasiassa hepatosyytteihin (maksasoluihin).

Hemokromatoosi jaetaan sen puhkeamisen etiologian mukaan primaariseen (perinnöllinen geneettinen) ja sekundaariseen (muusta sairaudesta johtuva raudan kertyminen).

Geneettinen hemokromatoosi (GH), jota kutsutaan myös perinnölliseksi, on yleinen autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä sairaus. Sen perustana on liiallinen raudan kertyminen elimistöön.

Lisääntynyt raudan imeytyminen elimiin johtaa niiden asteittaiseen muuttumiseen ja vaurioitumiseen. Tohtori Troiser kuvasi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1871.

Tauti ilmenee hitaasti ja vähitellen, eikä henkilö välttämättä ole tietoinen lisääntyneestä raudan kertymisestä vuosikymmeniin.

Useimmiten ensimmäiseksi huomataan veren kohonnut rautapitoisuus. Myöhemmin ilmenee kohonnut verensokeri, suurentunut maksa ja ihon erityinen hyperpigmentaatio.

Sekundaarista hemokromatoosia voi esiintyä myös muiden sairauksien, kuten anemian, diabeteksen, alkoholismin, munuaisdialyysin ja viimeisenä mutta ei vähäisimpänä kroonisen maksasairauden seurauksena.

Hemokromatoosiin liittyy erilaisia terveysriskejä ja siihen liittyviä komplikaatioita. Useimmat niistä syntyvät elimissä, jotka varastoivat liikaa nautittua rautaa.

Vauriot syntyvät vähitellen ja jatkuvasti ajan myötä, ja niistä johtuvat muutokset vaikuttavat pääasiassa maksaan, haimaan, sydämeen ja ihoon.

Pitkälle edennyt hemokromatoosi voi johtaa maksavaurioon, joka voi aiheuttaa kirroosia (kroonista maksan arpeutumista). Haiman vaurioituminen voi puolestaan aiheuttaa muutoksia insuliinipitoisuuksissa, jolloin on olemassa diabeteksen riski.

Verenkiertohäiriöt voivat johtaa sydän- ja verisuonitautiin tai sydämen vajaatoimintaan. Rautakerrostumat sydämessä voivat myös aiheuttaa sydämen rytmihäiriöitä tai kardiomyopatiaa.

Liiallinen rauta elimistössä voi aiheuttaa hyperpigmentaatiota. Iho voi näyttää ruskettuneelta tai harmaalta.

Hemokromatoosin yleisin syy on mutaatio HFE-geenissä (High Iron Fe). HFE-geeni vastaa proteiinin valmistuksesta, joka säätelee raudan imeytymistä ravinnosta.

HFE-geenin mutaatio esiintyy noin 80 prosentilla potilaista, joilla on primaarinen (geneettinen) hemokromatoosi.

HFE-geenin aiheuttama sairaus on yleisin, ja siksi siitä käytetään kirjallisuudessa nimitystä geneettinen hemokromatoosi tyyppi 1.

GH johtuu kromosomissa 6 sijaitsevan HFE-geenin mutaatioista. Yleisin mutaatio on C282Y, jolla tauti etenee vaikeimmin.

Henkilön on perittävä kummaltakin vanhemmalta yksi kopio patologista geeniä, jotta diagnoosi siirtyisi täydellisesti. Jos henkilö perii vain yhden kopion mutaatiogeenistä geeniä, häntä pidetään hemokromatoosin kantajana eikä hän välttämättä koskaan sairastu hemokromatoosiin.

Hemokromatoosi on pitkäaikainen, oireeton sairaus, joka ilmenee useimmissa tapauksissa vasta noin 30-40-vuotiaana.

Etenkin maksakudoksen krooninen uudelleenmuodostuminen ja mahdollinen kirroosin kehittyminen. Hepatomegalia - maksan suurentuminen - on myös oire.

Ihon lisääntynyt harmaanruskea pigmentti, lisääntynyt heikkous, väsymys, vatsakipu ja myös laihtuminen ovat tyypillisiä.

Hemokromatoosia kutsutaan myös pronssidiabetekseksi.

Pronssidiabeteksen aiheuttaa haimaelimen Langerhansin saarekkeiden tuhoutuminen ja siitä johtuva kyvyttömyys tuottaa insuliinia.

Sille on ominaista, että siihen liittyy diabetes mellitus (sokeritauti), kardiomyopatia, rytmihäiriöt, niveltulehdus ja muita häiriöitä, jotka johtuvat kohonneista rauta- ja verensokeriarvoista.

Nivelsairauksia ja rappeutumista, lihasheikkoutta ja luuston ohenemista esiintyy usein.

Hemokromatoosin yleiset ilmenemismuodot:

• Ihon pronssinen (harmaa) hyperpigmentaatio.
• Maksan laajentuminen (hepatomegalia).
• Sydän- ja verisuonisairaudet
• Sydämen rytmihäiriöt
• Diabetes mellitus (sokeritauti)
• Nivelten ja lihasten heikkous
• Vatsakipu
• laihtuminen

Hemokromatoosin diagnoosin perustana on veren kohonneen rautapitoisuuden määrittäminen verikokeella. Tulosta arvioidaan erityisten seerumin rauta- ja ferritiinipitoisuuksia mittaavien testien avulla.

GH:lle on ominaista transferriiniraudan saturaation nousu yli 55 %:iin ja ferritiinin nousu yli 500 µg/l.

Hemokromatoosin pitkälle edenneissä vaiheissa seerumin ferritiinipitoisuus on yleensä yli 1000 ng/ml.

Luotettava testi on kuivamaksan rautapitoisuuden määrittäminen. Se ilmaistaan tarkasti maksan rautaindeksillä.

Kohonnut ferritiinipitoisuus on erotettava potilaan mahdollisen tulehdusprosessin, kasvaimen, maksasairauden tai alkoholismin yhteydessä.

Hemokromatoosin diagnosoinnissa standardina on ensisijaisesti geenitutkimus. DNA-testi perustuu HFE-geenien mutaatioiden tutkimiseen. Hemokromatoosin kolme yleisintä mutaatiota määritetään.

Tällä hetkellä HFE-geenin C282Y- ja H63D-mutaatiot olisi määritettävä jokaiselta potilaalta, jolla on geneettinen hemokromatoosi. Testi on tällä hetkellä saatavilla erikoistuneissa lääkärikeskuksissa.

Tietokonetomografiakuvaus havaitsee pääasiassa raudan kertymisen maksaan hypertiheässä maksassa. Magneettikuvauksella voidaan määrittää raudan esiintyminen maksassa. Se on käyttökelpoinen maksassa olevan raudan kvantitatiiviseen arviointiin.

Magneettikuvauksella määritetty maksan rautapitoisuuden fysiologinen arvo on alle 36 µmol/g. Sen sijaan yli 85 µmol/g on tyypillinen hemokromatoosille.

Koska maksa on ensisijainen raudan varastointielin, tehdään myös maksabiopsia. Maksabiopsiassa poistetaan pieni osa maksakudosta ja tutkitaan, onko elimessä vaurioita.

Hemokromatoosin ennuste

Hemokromatoosin varhainen diagnosointi ja sitä seuraava asiantunteva hoito on erinomaisen hyvä ennuste. Oikeilla elämäntavoilla, hoidolla ja oikeilla toimenpiteillä potilas voi hallita kliinisiä oireita ja itse sairautta ja elää täysipainoista elämää.

Jos liiallisesta raudan kertymisestä johtuva elinvaurio on kuitenkin pitkälle edennyt, kovin hyvää ennustetta ei voida odottaa.

Hoitamattomat perinnöllistä hemokromatoosia sairastavat potilaat kuolevat useimmiten vaikeaan maksakirroosiin, hepatosellulaariseen karsinoomaan, diabetes mellitukseen tai kardiomyopatiaan.