Fenyyliketonuria ja sen hoito? Lääkitys ja ruokavalio.

Varhainen hoito aloitetaan pääasiassa seulonnalla, joten se olisi aloitettava ennen kolmatta elinkuukautta. Jos fenyyliketonuriaa ei tunnisteta tai jos hoito- ja ruokavaliomenetelmiä ei noudateta, tauti kehittyy vakavaksi keskushermoston vaurioiksi.

Hoito koostuu pääasiassa ruokavalion noudattamisesta. Lapsen on syötävä ruokaa, jossa on mahdollisimman vähän fenyylialaniinia. Muuten hänellä on vaarana aivojen ja niiden tärkeiden toimintojen peruuttamaton vaurioituminen.

Jos tällainen ruokavalio aiheuttaa tiettyjen tärkeiden kivennäisaineiden tai vitamiinien puutteen, ne on korvattava keinotekoisesti. Ruokavaliota on noudatettava koko elämän ajan. Erityisesti kuitenkin lapsuuden ja nuoruuden aikana, jolloin aivot ovat vielä kehittymässä.

Koko loppuelämän ajan veren fenyylialaniinipitoisuutta on tarkistettava jatkuvasti. Optimaalinen pitoisuus on noin 120-150 mmol/l. Tämän pitoisuuden liiallinen aleneminen voi aiheuttaa väsymystä ja ruokahaluttomuutta.

On tärkeää löytää ihanteellinen tasapaino. Jokainen ihminen on yksilöllinen, ja tämä pätee myös tähän sairauteen. Jokaisella on erilainen sietokyky ja hän reagoi eri tavoin. Siksi hoitoa lähestytään yksilöllisesti.

Koska fenyylialaniini on proteiinin osa, ruokavalion on oltava vähäproteiininen. Ruokavalio on laadittava siten, että elimistöön pääsee aminohappoja, jotka eivät ole haitallisia.

Ruokavalioon lisätään myös tyrosiinia, jonka tuotanto on riittämätöntä tai loppunut. Varhainen hoito ja ruokavalion rajoittaminen varmistavat lapsen aivojen normaalin kehityksen. Näin estetään kehitysvammaisuuden ja muiden peruuttamattomien muutosten kehittyminen.

Hoito-ohjelmaa on noudatettava myös aikuisiässä. Hoidon rikkominen voi vaikuttaa elimistön aineenvaihduntaprosesseihin. Tämä tapahtuu välittäjäaineiden, kuten dopamiinin, mutta myös adrenaliinin, noradrenaliinin ja muiden aineiden tasolla.

Ruokavalion noudattaminen on välttämätöntä myös silloin, kun sairautta sairastava nainen suunnittelee raskautta tai on raskaana. On suositeltavaa, että vähintään kolme kuukautta ennen hedelmöittymistä veren fenyylialaniinipitoisuuden tulisi olla normaali. Korkeilla pitoisuuksilla fenyylialaniini kulkeutuu äidin verestä istukan kautta sikiön vereen ja vaikuttaa siten myrkyllisesti sikiöön. Raskausajan fenyyliketonurian muodosta käytetään nimitystä äidin tai myös äidin fenyyliketonuria.