Fallot'n tetralogia: Mikä se on ja miten tämä syntymävika ilmenee?

Tähän synnynnäiseen sydän- ja verisuonisairauteen liittyy periaatteessa kammioväliseinän vika, oikean kammion hypertrofia, keuhkovaltimon ahtauma ja aortan viat. Monissa tapauksissa esiintyy ainakin kolme vikaa, ei välttämättä kaikkia neljää. Mutta tässäkin tapauksessa kyseessä on melko vakava sydänsairaus. Tällä sairaudella on useita ilmenemismuotoja riippuen siitä, mitä vikoja sairastuneella on. Jokainen niistä aiheuttaa elimistössä erityyppisiä ja -laatuisia ongelmia.

Keuhkovaltimon ahtauma vähentää keuhkojen verenkiertoa, reikä eteisväliseinässä aiheuttaa hapekkaan ja hapettoman veren sekoittumisen, vika istukka-aortassa aiheuttaa hapenpuutetta koko kehon hapen saamiseksi, ja sydämen oikean kammion laajentuminen aiheuttaa itse sydänlihaksen riittämätöntä ravitsemusta. Tämä johtaa häiriöihin suoraan tässä elimessä. Sairaus hoidetaan yleensä suoraan leikkauksella heti diagnoosin jälkeen, jotta estetään lisäkomplikaatioiden syntyminen.

Sairaus on synnynnäinen. Usein siihen vaikuttavat geneettisten alttiuksien ja erilaisten ulkoisten vaikutusten yhdistelmä. Geneettisten tekijöiden osalta sairaus voi johtua kromosomipoikkeavuuksista. Näin ollen sitä esiintyy esimerkiksi myös Downin oireyhtymässä tai vastaavissa sairauksissa. Ulkoisten vaikutusten osalta raskaudenaikainen alkoholinkäyttö tai äidin tupakointi raskauden aikana ovat hyvin riskialttiita ja niillä on muita kielteisiä vaikutuksia.

Valtaosa oireista liittyy hapensaantihäiriöihin, jotka johtuvat sydämen ja sitä ympäröivien verisuonten vioista. Yleisin oire on yleinen syanoosi eli ihon sinertävyys, joka johtuu riittämättömästä hapensaannista. Ihon lisäksi myös huulet, suun limakalvot tai kynsien aluset voivat sinertää. Sinertävyys on tavallisinta voimakkaan fyysisen rasituksen jälkeen. Siihen liittyy heikkoutta, tajunnan häiriöitä, pyörtymistä ja joskus jopa tajunnan menetystä.

Hengenahdistus ja vaivalloinen hengitys ovat myös taudin oireita. Sitä esiintyy myös suuren fyysisen ponnistuksen jälkeen, jolloin kehon lihakset tarvitsevat parempaa hapensaantia. Myös sydämen sivuääniä voi esiintyä. Lapsella voi joskus olla niin sanotut tyngät sormet. Harvinaisempi, mutta mahdollinen oire on yleinen menestymishäiriö, jolloin erityisesti lapsen fyysinen ja painonkehitys eivät ole normaalin mukaisia. Aikuisilla voi joskus esiintyä laihtumista.

Sairauksia tutkitaan oireita tarkkailemalla. Rintakehän kuvantaminen röntgenkuvauksen muodossa on tärkeää, mutta myös magneettikuvaus, jossa voidaan keskittyä sydämen ja suurten verisuonten anatomisiin vikoihin. Lisäksi sydämen ylikuormitusta tutkitaan EKG:llä, ja sydäntä ja suuria verisuonia tutkitaan kaikukardiografialla ultraäänellä. Komplisoituneempia sairauksia voidaan tutkia myös angiografialla. Tällä tarkoitetaan erityisesti keuhkoverisuonten tutkimista.

Sairaus voidaan yleensä havaita syntymän jälkeen ja edelleen lapsuudessa. Suuremmassa fyysisessä rasituksessa oireet ja ilmenemismuodot voimistuvat, erityisesti ihon ja limakalvojen sinistyminen ja hengitysvaikeudet. Lepojaksojen aikana ne voivat tilapäisesti laantua. Sydämen sivuääniä voi kuitenkin esiintyä säännöllisesti, samoin kuin yleistä huonovointisuutta tai painonpudotusta, josta Fallot'n tetralogiaa sairastavat lapset ja aikuiset voivat kärsiä. Jos sairaus jätetään hoitamattomana, sydämeen voi syntyä infektioita, jotka uhkaavat potilaan henkeä suoraan.