Fabryn taudin hoito: lääkkeet, entsyymit sekä elämäntapojen ja ruokavalion muutokset.
Fabryn tautiin ei tällä hetkellä ole olemassa syy-yhteyttä osoittavaa hoitoa. Sairauden oireenmukaista hoitoa, puuttuvan entsyymin korvaushoitoa ja elämäntapojen muuttamista käytetään.
Oireenmukainen hoito
Akroparestesian ja kivun hallitsemiseksi potilaille annetaan epilepsialääkkeitä ja kipulääkkeitä. Voimakkaaseen kipuun voidaan käyttää myös opioideja, mutta pieninä annoksina ja lyhytaikaisesti.
Munuaisten vajaatoimintaa voidaan viivästyttää käyttämällä nefroprotektiivisia lääkkeitä, kuten ACE:n estäjiä. Munuaisten vajaatoiminnan jälkeen vaihtoehtona on vain dialyysi tai munuaisensiirto.
Sydämen vajaatoiminnassa kuuriluonteiset toimenpiteet ovat tärkeitä. Lääkkeistä rytmihäiriölääkkeistä tai sydämentahdistimen implantoinnista on hyötyä rytmihäiriöissä, fibrillaatiossa ja ekstrasystoleissa.
Vaikeimmissa tapauksissa sydämensiirto on mahdollinen.
Ruuansulatusta voidaan parantaa ruokavaliota muuttamalla, esimerkiksi syömällä pieniä annoksia rasvatonta ja ärsyttämätöntä ruokaa. Apua voi saada myös ottamalla ruoansulatusentsyymejä tai mahahappoa vähentäviä lääkkeitä.
Iholla olevat angiokeratoomat ovat ensisijaisesti esteettinen ongelma. Niitä voidaan hoitaa laserilla tai nestemäisellä typellä polttamalla.
Entsyymikorvaushoito (ERT)
Tällä hetkellä on saatavilla kaksi entsyymivalmistetta, joilla voidaan korvata puuttuva alfagalaktosidaasi.
Ensimmäinen on entsyymi alfa-galaktosidaasi - Replagal. Sitä valmistetaan ihmisen soluista (fibroblasteista). Sitä annetaan injektiona kahden viikon välein.
Toinen saatavilla oleva entsyymi on agalsidaasi beeta - Fabrazyme. Se on alfa-galaktosidaasi A:n rekombinanttimuoto. Sitä tuotetaan nykyaikaisella rekombinanttisella DNA-menetelmällä. Sitäkin annetaan injektiona kahden viikon välein.
Nauttimisen jälkeen entsyymi pääsee solujen lysosomeihin, jossa myös alfagalaktosidaasin luonnollisen muodon vaikutuskohta sijaitsee.
Hoito on erittäin tehokas. Sen on osoitettu vähentävän glykosfingolipidien kertymistä kudoksiin. Potilaat kokevat helpotusta kipuun, parestesioihin, lämmönsietokyvyn paranemista, hikoilun paranemista sekä turvotuksen ja huimauksen vähenemistä.
Tärkeintä on kuitenkin pysäyttää munuaisten toiminnan heikkeneminen ja säilyttää sydämen asianmukainen toiminta.
Korvaushoito on aloitettava mahdollisimman pian taudin toteamisen jälkeen, mieluiten heti.
Elämäntapa Fabryn taudissa
Monia Fabryn taudin oireita voidaan lievittää elämäntapamuutoksilla ja ruokavaliomuutoksilla.
Esimerkiksi proteiinin ja suolan vähentäminen ruokavaliossa säästää jo valmiiksi ylikuormitettuja munuaisia.
Fyysinen aktiivisuus ja oleskelu lämpimämmässä ympäristössä on potilaille erityisen haastavaa, sillä he eivät pysty hikoilemaan terveiden ihmisten tavoin. Tärkeintä on tällöin säännöllinen nesteiden saanti, jotta keho pysyy viileänä ja myös nestehukka vältetään.
Viimeisenä muttei vähäisimpänä ei pidä unohtaa psyyken tukemista säännöllisillä käynneillä psykologin luona, läheisten ja perheen tuella.