Cushingin oireyhtymä: mitä se on ja miten se ilmenee + hoito

Cushingin oireyhtymä on harvinainen sairaus, johon sairastuu vuosittain noin 1-2 ihmistä 500 000:sta. Se tunnetaan myös nimellä hyperkortisolismi, joka tarkoittaa kortisolin liiallista tuotantoa. Kortisoli (hydrokortisoni) on steroidihormoni. Sillä on erittäin tärkeä rooli elimistön aineenvaihdunnassa ja stressireaktiossa.

Sairaus luokitellaan hormonaaliseksi sairaudeksi.

Usein kysytyt kysymykset:
Mikä on Cushingin oireyhtymä ja miksi sitä esiintyy?
Miten se ilmenee, diagnosoidaan ja hoidetaan?

Cushingin oireyhtymä on seurausta tämän hormonin pitkittyneestä ja liiallisesta tuotannosta. Sen tuotanto voi käynnistyä useilla mekanismeilla. Se myös eritellään ja merkitään sen mukaisesti. Alkuperä voi olla eksogeeninen mutta myös endogeeninen.

Eksogeenisen ja endogeenisen alkuperän ero:

1. eksogeeninen syntyy, kun hormonia tuodaan elimistöön suurempana annoksena (iatrogeenisesti). Esimerkiksi hoidettaessa glukokortikoidiryhmään kuuluvilla lääkkeillä.
2. endogeenisesti se syntyy tuotantovirheestä eli ylituotannosta.

Endogeenisen muodon ongelma on monimutkaisempi. Tämä tyyppi voi johtua ylituotannosta:

• ACTH, joka on adrenokortikotrooppinen hormoni, jota tuottaa aivolisäkkeen etulohko.
• kortisoli, lisämunuaisissa.
• CRH lyhenne kortikotropiinia vapauttavasta hormonista (kortikoliberiini), se on harvinaisempi muoto.
• Pseudokushingoidiset tilat, joissa vika on hypotalamus-aivolisäke-lisämunuaiskuoriakselin eri tasolla, harvinainen tila

Mikä on kortisoli?

Kortisoli on steroidihormoni, joka luokitellaan glukokortikoidiksi. Niitä tuotetaan lisämunuaisissa, tarkemmin sanottuna lisämunuaiskuoressa. Steroidihormonien synteesiin tarvitaan rasvoja eli kolesterolia, plasman lipoproteiineja, joita kutsutaan myös nimillä LDL ja HDL.

Kortisolilla on korvaamaton rooli elimistön aineenvaihdunnassa, sillä se vaikuttaa aivojen energian (sokerien) saantiin ja sydän- ja verisuonijärjestelmän stimulointiin. Se on välttämätön stressihormoni.

Kortisolin tuotantoon vaikuttaa toisen hormonin eritys, jota ohjataan keskitetysti eli keskushermostosta (CNS). Tarkemmin sanottuna aivolisäkkeestä. Toimintansa mukaan se saa myös nimensä eli adrenokortikotrooppinen hormoni ACTH. Tämä muodostuu aivolisäkkeen etulohkossa.

Yksinkertaistaen voidaan todeta, että ACTH:n eritystä ohjataan hypotalamuksesta. Tarkemmin sanottuna toisen hormonin kautta, ja se on kortikoliberiini. Sitä kutsutaan myös CRH:ksi, englanninkielisestä nimestä corticotropin releasing hormone. Tämä lisää sen eritystä aivolisäkkeessä.

Kortisoli vaikuttaa ja vaikuttaa:

• Aineenvaihduntaan
• energianhallintaan
• Se on tärkeä stressireaktiossa ja vaikuttaa stressissä:
  .
  • lihaksissa
  • maksassa
  • haimassa
  • ja toimii myös rasvakudoksessa energiavarastona.
  • Katabolinen ja antianabolinen
• Sokeriaineenvaihdunta, erityisesti sokerien syöttö aivoihin stressireaktion aikana.
• rasva-aineenvaihdunta, joka vapauttaa energiaa elimistön rasvavarastoista.
• proteiiniaineenvaihdunta - aminohapot
• sydän- ja verisuonijärjestelmä - lisää verenpainetta ja sydämen tehoa
• tukahduttaa immuunireaktioita, vähentää eosinofiilien, leukosyyttien ja lymfosyyttien tuotantoa, mutta lisää erytrosyyttien määrää
• on tulehdusta ehkäisevä vaikutus, jota käytetään esimerkiksi allergisissa reaktioissa ja tulehduksissa
• psyyke

Hypotalamus-aivolisäke-lisämunuaiskuoriakseli lyhyesti sanottuna.

Hypotalamus-aivolisäke-lisämunuaiskuoriakseli tunnetaan ammattimaisesti myös lyhenteellä HPA, ja se on tärkeä neuroendokriininen järjestelmä. Sillä on merkittävä rooli energianhallinnassa ja se osallistuu stressireaktioon. Sen osat ovat vuorovaikutuksessa keskenään ja vaikuttavat elimistöön sekä hormonaalisiin, hermostollisiin ja immuuniprosesseihin.

Tämä järjestelmä koostuu kolmesta komponentista, nimittäin

1. hypotalamus, jossa CRH muodostuu.
2. aivolisäke, erityisesti adenohypofyysi, joka tuottaa ACTH:ta.
3. lisämunuaiskuori, josta erittyy glukokortikoideja vereen ja siten kortisolia.

Koko asia on monimutkainen ja keskivertoihmiselle tarpeeton - ja tietysti epäkiinnostava. Näiden perustietojen tarkoituksena on vain antaa käsitys siitä, että kortisolin tuotanto-ongelmalla voi olla monenlaisia syitä. Tämä on tärkeää perimmäisen syyn diagnosoinnissa ja Cushingin oireyhtymän hoidossa.

Sairauden syy on lisääntynyt kortisolin tuotanto. Tähän voi olla monenlaisia syitä. Harvinaisia ovat häiriöt HPA:n kulussa, harvinaisempaa on syy CRH:n tuotannossa. Aluksi ongelman arvioidaan olevan ongelma ACTH:n tai itse kortisolin erityksessä.

Eksogeeninen syy johtuu hormonin liiallisesta saannista ulkopuolelta. Yleisimmin farmakologisessa hoidossa, kun henkilölle annetaan glukokortikoidia. Endogeeninen muoto johtuu CRH:n, ACTH:n tai kortisolin tuotannon häiriöstä.

Pseudokushingoidinen tila liittyy esimerkiksi lihavuuteen, alkoholismiin, pitkäaikaiseen stressiin tai jopa masennushäiriöön. Endogeeninen Cushingin oireyhtymä jaetaan edelleen kahteen tyyppiin.

Taulukossa on esitetty Cushingin oireyhtymän jako perussyyn mukaan.

Cushingin oireyhtymä vaikuttaa useisiin elimistön järjestelmiin ja elimiin. Tämä johtuu kortisolin laajasta vaikutusspektristä, sillä kortisoli osallistuu elimistön aineenvaihdunta-, hormonaalisiin ja immuunijärjestelmän prosesseihin. Se on myös tärkeä hormoni, joka osallistuu stressireaktiosta selviytymiseen.

Cushingin oireyhtymän oireet, jotka on tiivistetty alla olevaan taulukkoon.

Vähemmän tyypillisiä taudin oireita ovat turvotus, erityisesti raajoissa, päänsärky tai tiheä virtsaaminen. Naisilla se aiheuttaa androgeenisia muutoksia, kuten hiustenlähtöä. Mutta myös hirsutismia, joka on lisääntynyttä karvankasvua epätyypillisissä paikoissa. Lisäksi se on ihon hyperpigmentaatiota ja lisääntynyttä aknen muodostumista. Vakava komplikaatio on hedelmättömyys. Lapsilla tauti voi aiheuttaa kasvun ja sukupuolisen kehityksen hidastumista tai jopa pysähtymistä.

Cushingin oireyhtymän diagnosointi tapahtuu kahdessa vaiheessa, vahvistamalla hyperkotiilisuus ja määrittämällä hormonien, ACTH:n tai kortisolin ylituotannon syy. Anamneesi ja kliininen kuva ovat tärkeitä. Biologinen materiaali otetaan. On välttämätöntä, että mies ei käytä kortikosteroideja ja naiset hormonaalisia ehkäisyvälineitä, vähintään 6 viikkoa ennen näytteenottoa.

Laboratoriokokeet tehdään verestä ja virtsasta. Verestä määritetään seerumin kortisoli, ACTH ja tarvittaessa CRH. Erityisesti tehdään myös niin sanottu deksametasonisuppressiotesti. Yksi menetelmä on deksametasonin, glukokortikoidianalogin, antaminen vereen. Tämän jälkeen mitataan kortisolin määrä veressä. Verestä otetaan myös leukosyytit ja erytrosyytit sekä biokemialliset parametrit, glykemia ja pH.

Diagnoosiin voidaan käyttää myös virtsanäytettä, sillä kortisolia erittyy myös virtsaan. Virtsan kortisoli määritetään 24 tunnin kuluttua. Kuvantamismenetelmiä, tietokonetomografiaa tai magneettikuvausta, käytetään aivolisäke- tai lisämunuaiskasvaimen varmistamiseen. Röntgensäteilyä käytetään osteoporoosin poissulkemiseen tai patologisten murtumien diagnosoimiseen.

Taudin kulku riippuu myös ensisijaisesta syystä. Se voi olla pitkäkestoinen, mutta myös nopea. Tyypillisesti havaitaan kehon muodon muutos eli painonnousu. Tyypillistä on rasvan kertyminen alttiille alueille ja niin sanotun hämähäkkikuvion tai härkäkyttyrän kehittyminen. Raajat ovat hoikat, mikä johtuu lihasten surkastumisesta.

Veltostuneista lihaksista seuraa lihasheikkoutta ja kipua. Iho on ohut, hauras ja helposti vaurioituva. Haavat paranevat huonosti ja iho on altis tulehduksille. Mustelmat lisääntyvät. Kaatumiset lisäävät osteoporoosista johtuvaa murtumariskiä. Cushingin oireyhtymä on kuitenkin myös patologisten murtumien aiheuttaja.

Sydän- ja verisuoniongelmista etusijalla ovat verenpainetauti ja muiden sydän- ja verisuoniongelmien riski. Tätä riskiä moninkertaistaa rasva- ja sokeriaineenvaihdunnan häiriö, kohonnut verensokeri. Yleisesti ottaen tauti on alttius metabolisen oireyhtymän kehittymiselle.

Asianomaiselle voi kehittyä myös psyykkisiä häiriöitä ja emotionaalista epävakautta. Lapsilla syynä on kasvun pysähtyminen ja seksuaalisen kehityksen hidastuminen. Vaikeuksien puhjetessa nopeasti tyypillinen kliininen kuva ei välttämättä ilmene. Erotusdiagnostiikka, muista syistä erottaminen ja hoito ovat tärkeitä.