Alzheimerin tauti on yksi yleisimmistä aivojen rappeutumissairauksista.

Mikä on Alzheimerin tauti ja mikä dementia?
Onko niillä eroa?
Miten Alzheimerin tauti syntyy ja miksi?
Miten se ilmenee, mitkä ovat sen vaiheet?
Vastauksia näihin usein kysyttyihin kysymyksiin ja muuta mielenkiintoista tietoa tarjotaan tässä artikkelissa.

Dementia on sairaus, johon sairastuu arviolta 25 miljoonaa ihmistä maailmassa, joista 5 miljoonaa Euroopassa. Määrä kasvaa joka vuosi.

Kyseessä on sairaus, johon liittyy joukko oireita, jotka johtuvat useista häiriöistä aivojen eri tasoilla.

Dementian tunnetuin piirre on muistin asteittainen heikkeneminen. On kuitenkin tärkeää tehdä selväksi, että kaikki muistihäiriöt eivät ole dementiaa. Lisäksi "Alzheimerin tautiin" liittyy muita vakavia oireita, jotka tekevät sekä potilaan että hänen lähiomaisensa toimintakyvyttömiksi.

Termi dementia on nimitys useille erilaisille rappeutumissairauksille:

1. Alzheimerin dementia (AD).
2. multi-infarktidementia, jota kutsutaan myös vaskulaaridementiaksi.
3. subkortikaalinen ateroskleroottinen enkefalopatia (Binswangerin tauti).
4. Lewyn kappale -dementia
5. frontotemporaalinen dementia
6. sekamuotoinen dementia
7. muun kroonisen sairauden, kuten aineenvaihduntasairauden, aiheuttama dementia.

Alzheimerin tauti on selvästi yksi yleisimmistä aivojen rappeutumissairauksista.

Noin 4 prosentilla yli 65-vuotiaista on jonkinlainen rappeuttava aivosairaus.
Jopa 60 prosentilla on Alzheimerin tauti.

Alzheimerin taudin perusta on aivojen hermosolujen kuolema, johon liittyy plakkien ja neurofibrillaaristen solukkojen muodostuminen. Nämä muutokset tuottavat dementialle ominaisen kliinisen kuvan.

Dementiadiagnoosin on täytettävä tietyt kriteerit.

Potilaan muisti, ajattelutoiminta, orientoituminen, tunnetaso ja fyysinen toimintakyky arvioidaan.

Muisti

Muistin heikkeneminen on silmiinpistävintä uutta tietoa muistettaessa.

Pitkälle edenneessä tilassa myös vanhempien muistojen palauttaminen on haastavaa. Potilaalta saatua tietoa on aina esineellistettävä ja asetettava vastakkain läheiseltä henkilöltä, useimmiten perheeltä, saadun tiedon kanssa.

On olemassa myös erityisiä neuropsykologisia testejä, joilla muistihäiriöitä voidaan objektivoida.

Ajattelu

Toinen merkki on kognitiivisten toimintojen heikkeneminen. Potilas menettää siis arvostelukykyään, ajattelu on hidastunut, hänestä tulee kömpelö suunnittelussa, organisoinnissa ja tavallisen tiedon käsittelyssä.

Kognitiivisia häiriöitä ovat muun muassa seuraavat:

1. afasia - ymmärryksen ja kyvyn selittää ajatuksia sanoin menetys.
2. apraxia - kyvyttömyys suorittaa fyysisiä toimia, monimutkaisia liikkeitä haastettaessa, vaikka motoriset taidot eivät ole heikentyneet.
3. agnosia - potilas ei pysty tunnistamaan tavallisia esineitä, vaikka näkö- ja tuntoaisti ja muut aistielimet eivät ole heikentyneet.
4. Suunnittelun, vaiheiden järjestyksen ja rutiinitoimintojen organisoinnin epäonnistuminen.

Tietoisuus

Tajunnan laatu on yleensä hyvin hyvä pitkään, eli hämärtynyt tajunta puuttuu.

Tunteet

AD-potilaille on ominaista tunteiden hallinnan ja motivaation asteittainen heikkeneminen.

Tunne-elämän epävakautta, ärtyneisyyttä, apatiaa ja välinpitämättömyyttä tai töykeyttä esiintyy.

Muistin menetys ei viittaa dementiaan.

Emme pidä dementiaa:

• ikään liittyvä kognitiivinen heikkeneminen - ikään liittyvä ajattelun hidastuminen, johon liittyy lievää muistin heikkenemistä ja aivojen tilavuuden vähenemistä.
• Lievä kognitiivinen heikentyminen - muistin heikkeneminen ja ajattelun heikkeneminen eivät ole riittävän merkittäviä, jotta niitä voitaisiin pitää dementiana, mutta ne ovat myös huonompia kuin normaalissa ikääntymisessä.

Alzheimerin tauti on edelleen tutkimusten ja selvitysten kohteena, ja siksi sen syiden selitys muuttuu jatkuvasti.

Nykyään on olemassa useita teorioita sen alkuperästä, joista osa on kliinisesti todistettu, osa vasta tutkittavana.

Aivojen tilavuuden väheneminen

Aivojen tilavuuden väheneminen eli atrofia on AD:n silmiinpistävin piirre aivojen kuvantamisessa. Vähenemistä esiintyy erityisesti ohimolohkossa.

Aivot ovat pienemmät mutta myös kevyemmät.
Aivot painavat 900-1150 grammaa.
Terveet aivot painavat jopa 1350 grammaa.

Tämä kutistuminen johtuu hermosolujen häviämisestä aivokuorella ja demyelinaatiosta (hermoja peittävän myeliinin häviämisestä) aivojen subkortikaalisilla alueilla.

Seniiliplakit ja neurofibrillaarinen disorganisaatio.

Primaariset dementiat ovat proteiinisairauksia. Tällöin aivoissa esiintyy tietynlaista patologista proteiinityyppiä. Tämä proteiini (valkuaisaine) on neurotoksinen ja vahingoittaa hermosoluja indusoimalla ympäristössään ei-infektiivisen tulehduksen.

Alzheimerin taudissa kasautuu patologista proteiinia beeta-amyloidia, joka muodostaa tyypillisiä seniiliplakkeja. Nämä plakit syntyvät solunulkoisesti eli hermosolun ulkopuolella.

Toinen proteiini on Tau-proteiini, joka kerrostuu neurofibrillaarisiksi solukkoiksi, jotka muodostuvat hermosolun sisälle eli solunsisäisesti.

Seurauksena on hermosolujen suora vaurioituminen ja niiden vähittäinen häviäminen.

Alhainen koliiniasetyltransferaasin aktiivisuus.

Koliiniasetyylitransferaasi on entsyymi, joka syntetisoi asetyylikoliinia koliinista.

Asetyylikoliini on tärkeä aine hermostossa, jonka avulla tieto leviää hermosolujen välillä.

Sitä kutsutaan välittäjäaineeksi.

Sen ehtyminen aivokuoressa ja hippokampuksessa on yhteydessä Alzheimerin taudin kognitiivisten häiriöiden, erityisesti puheeseen liittyvien häiriöiden, kehittymiseen.

Se ei aiheuta rakenteellisia muutoksia aivoissa.

Immunologiset sairaudet

Usein esiintyvä tulehdus, erityisesti keski-iässä, lisää riskiä sairastua Alzheimerin tautiin vanhemmalla iällä.

Tämä hypoteesi on noussut esiin hiljattain, eikä yhteyttä ole vielä suoraan todistettu.

Genetiikka

Alzheimerin taudilla on myös geneettisesti periytyvä muoto. Se on suvussa esiintyvä dementia, joka on autosomaalisesti dominoiva tauti.

Tämä tarkoittaa, että tauti periytyy vanhemmalta lapselle, ja molemmat sukupuolet voivat sairastua siihen. Jos toisella vanhemmalla on tämä dementia, todennäköisyys sille, että lapsi syntyy mutaation kanssa, on 50-75 prosenttia.

Sen aiheuttavat mutaatiot kolmessa geenissä:

• amyloidiproteiinin esiaste-geeni, joka sijaitsee kromosomissa 21.
• presenilin-1-geeni, joka sijaitsee kromosomissa 14.
• preseniliini-2:n geeni, joka sijaitsee kromosomissa 1.

Riskitekijät

Alzheimerin taudin sporadisen muodon aiheuttaa tiettyjen geneettisten alttiuksien ja ympäristötekijöiden yhdistelmä, joita kutsumme Alzheimerin taudin riskitekijöiksi.

Osaan näistä emme voi vaikuttaa, osaan voimme.

Hallitsemattomat riskitekijät:

• Ikä
• Alipoproteiini E:n geenin kantajuus. Tämä geeni aiheuttaa vain alttiuden sairastua Alzheimerin tautiin, mutta ei suoraa syytä siihen.

Vaikutettavissa olevat riskitekijät:

• Korkea kolesteroli ja kohonnut LDL
• kohonnut glyseroli
• lihavuus
• korkea verenpaine
• sydän- ja verisuonisairaudet
• diabetes
• tupakointi
• alkoholismi
• alhaisempi koulutus
• riittämätön fyysinen ja henkinen aktiivisuus

Dementian perusoireet ovat kaksijakoiset.

Ensinnäkin on kognitiivisia häiriöitä, mutta niiden lisäksi on myös muita kuin kognitiivisia häiriöitä (niin sanottuja neuropsykiatrisia), fyysisiä oireita ja toimintakyvyn heikkenemisen oireita.

Kognitiiviset oireet:

• Muistin asteittainen heikkeneminen
• heikentynyt ajattelu
• arviointikyky
• huono orientoituminen tilassa ja ajassa, henkilön eksymys henkilöön.
• puhehäiriöt
• kyvyttömyys oppia uusia asioita
• kognitiivinen heikkeneminen
• kyvyttömyys suorittaa monimutkaisia motorisia tehtäviä
• kyvyttömyys nimetä tuttuja esineitä

Neuropsykiatriset oireet:

• Masennus
• levottomuus
• apatia ja välinpitämättömyys
• mania
• harhaluulot
• aistiharhat
• ylitsevuotavuus
• aggressiivisuus
• unettomuus tai unirytmihäiriö
• epäkohteliaisuus sosiaalisessa käyttäytymisessä
• epäsopivat motoriset ilmenemismuodot

Fyysiset oireet:

• Virtsanvuoto, vuodepesu
• laihtuminen, ruoasta kieltäytyminen
• lihasmassan menetys
• ekstrapyramidaaliset oireet eli vapina, jäykkyys, kävelyhäiriöt jne.

Potilaan toimintakyky:

• Vaikeudet monimutkaisissa tehtävissä, esim. ajaminen, työtaidot.
• kyvyttömyys tehdä kotitöitä
• ongelmat henkilökohtaisessa hygieniassa, joka edellyttää vaiheittaista toimintaa.
• rajoitukset päivittäisissä rutiinitoiminnoissa, kuten syömisessä, pukeutumisessa, kampaamisessa....
• heikentynyt kommunikaatio, omien tarpeiden ja ajatusten ilmaiseminen
• itsenäinen liikkuminen on lähes täysin mahdotonta

Alzheimerin dementian diagnoosi tehdään kolmessa vaiheessa.

1. Ensimmäinen kliininen tutkimus

Ensikontaktilääkärillä on tärkeä rooli, ja hän saattaa huomata ensimmäiset oireet. Häntä voi konsultoida myös potilaan mukana oleva perheenjäsen.

Tutkimuksessa keskitytään kognitiivisiin oireisiin, neuropsykiatrisiin oireisiin ja niiden aiheuttamiin häiriöihin potilaan jokapäiväisessä elämässä.

Sen suorittaa asiantuntija, joko neurologi tai psykiatri.

Huomioon otetaan myös näiden oireiden alkamisen luonne, oliko se äkillinen vai tapahtuiko muutos vähitellen ja asteittain.

Anamneesissa on myös oltava tietoja laukaisevista tai pahentavista tekijöistä ja epäiltyjen tapahtumien kulusta.

Tämän jälkeen tehdään kognitiivisia seulontatestejä. Yleisimmin käytettyjä ovat MiniMental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Clock Drawing Test (CDT), verbaalisen sujuvuuden testit ja mahdollisesti muita testejä.

2. Toisessa vaiheessa tehdään testejä, joilla suljetaan pois toissijaiset dementiat.

Nämä ovat dementioita, jotka johtuvat potilaan muusta kroonisesta sairaudesta. Nämä sekundaariset dementiat ovat mahdollisesti palautuvia eli parannettavissa asianmukaisella hoidolla.

Se alkaa yksinkertaisella laboratoriokokeella, jolla voidaan havaita useita sairauksia, ei vain aineenvaihduntasairauksia.

Näihin kuuluvat verenkuva, erotusverenkuva, veren biokemia (kivennäisaineet, glykemia, munuaisparametrit, maksan toimintakokeet, albumiini, tulehdusmerkkiaineet jne.), sedimentin ja virtsan biokemia, hormoniprofiili, erityisesti kilpirauhashormonit (TSH ja fT4), B12-vitamiinin ja foolihapon pitoisuudet, ja viimeisenä muttei vähäisimpänä serologiset testit syfilisinfektion toteamiseksi.

EKG ja rintakehän röntgenkuvaus tehdään sydän- ja verisuonijärjestelmän eli sydämen ja verisuonten tilan arvioimiseksi.

Laajennettuun testipaneeliin kuuluu muun muassa muiden B-vitamiinien ja D-vitamiinin pitoisuuksien testaus, toksikologiset testit, tiettyjen neurotoksisten lääkkeiden pitoisuudet, HIV- ja Borrelia-infektion toteaminen tai raskasmetallipitoisuuksien määrittäminen.

3. Kolmas vaihe on itse Alzheimerin taudin diagnosoiminen ja sen erottaminen muista primaarisista dementioista.

Asiantuntija etsii tyypillisiä oireita erikoistuneiden kriteerien mukaan. Hän kutsuu perheenjäsenet ja muut läheiset henkilöt tutkimuksiin.

Aivojen rakenteellinen magneettikuvaus osoittaa aivojen surkastumista Alzheimerin taudille tyypillisissä paikoissa eli aivokuoren ohimo- ja päälaenlohkoissa. Sen avulla voidaan myös arvioida verisuonten tilaa ja niiden muutoksia, jotka voivat myös olla mukana dementian kehittymisessä.

Aivojen tietokonetomografian avulla voidaan sulkea pois muut aivoissa tapahtuvat prosessit, kuten verenvuoto, kasvain, vesipää jne.

Geneettistä testausta tarvitaan erityisesti silloin, kun tauti on aiemmin edennyt nopeasti ja kun tauti ilmenee nuoremmalla potilaalla. Siinä havaitaan geneettinen mutaatio amyloidiprekursoriproteiinin geenissä, presenilin-1-geenissä tai presenilin-2 -geenissä.

Erotusdiagnoosi

On tärkeää erottaa muut muistisairaudet dementiasta.

Esimerkiksi lievässä kognitiivisessa heikentymisessä arvioidaan häiriön kognitiivinen komponentti sen määrittämiseksi, onko potilaan elämänlaatu heikentynyt merkittävästi ja haittaako se päivittäisiä toimintoja.

On myös tarpeen sulkea pois muut diagnoosit, joilla on samanlainen kliininen kuva:

• Delirium
• Masennus
• Muu primaarinen degeneratiivinen dementia
• Verisuoniperäinen dementia
• Sekundaarinen dementia

Taudille on alusta alkaen ominaista kliininen kuva, johon liittyy muistinmenetys, puheen ja älyllisen toimintakyvyn heikkeneminen. Se kehittyy useissa vaiheissa, ja siihen liittyy muita oireita.

1.

Alkuvaiheessa esiintyy usein päänsärkyä, huimausta, älykkyyden lievää laskua, ajattelun hidastumista, helpompaa muistin heikkenemistä.

Potilaalla on aluksi vaikeuksia monimutkaisemmissa toiminnoissa, esim. laskemisessa, ja taloudelliset virheet rahan käsittelyssä ovat yleisiä.

Echolalia ei ole harvoin ensimmäinen oire. Se on kuultujen sanojen ja äänien toistamista.

Tässä vaiheessa motorisia oireita ei vielä ole, mutta masennusta ja levottomuutta ilmenee jo.

2.

Toisessa vaiheessa muistihäiriöt etenevät ja kognitiiviset häiriöt tulevat mukaan.

Potilas ei muista, missä hän oli, mitä hän teki, mitä hän söi lounaaksi. Hän unohtaa esineitä, kadottaa niitä tai laittaa ne epätavallisiin paikkoihin.

Potilas voi myös unohtaa tuttuja nimiä, kuten lempinäyttelijöitä, mutta myös tuttuja tai jopa perheenjäseniä.

Myös orientoituminen tilassa ja ajassa on heikentynyt. Potilaat eksyvät usein tutussa kaupungissa, tutulla kadulla, eivät tiedä, millä bussilla he matkustavat tai minne ovat menossa. Tällaiset jaksot voivat olla hyvin järkyttäviä, ja he ovat usein hämmentyneitä, mikä edistää syvenevää ahdistusta ja masennusta.

Tässä vaiheessa jopa perheenjäsenet, tuttavat tai työtoverit huomaavat muutoksen. Potilas on edelleen tietoinen tilanteesta.

Tämä vaihe kestää 1-3 vuotta.

Tämän vaiheen jälkeen Alzheimerin tauti useimmiten diagnosoidaan.

3.

Seuraavassa vaiheessa häiriöt etenevät nopeammin.

Potilaat eivät kiinnitä uutta tietoa juuri lainkaan. Jos kiinnittävätkin, niin vain hyvin lyhyeksi ajaksi.

Myös pitkäkestoinen muisti on heikentynyt. He eivät muista syntymäaikaansa, osoitettaan, asuinpaikkaansa, he eivät tunnista tuttuja paikkoja, ihmisiä, perhettä, kumppania, lapsia, he puhuvat vuoron perään ja harhailevat usein henkisesti epäloogisiin asioihin.

Emotionaalinen epävakaus, käytös- ja ajatteluhäiriöt ovat myös täysin kehittyneitä. Erityisesti huono uni, häiriintynyt unirytmi, tiheä herääminen yöllä, ympäri huonetta kulkeminen, jopa huoneesta tai kodista poistuminen aiheuttavat perheelle tai hoitajalle suuren psyykkisen taakan.

Tässä taudin vaiheessa potilaat ovat jo täysin riippuvaisia hoidosta.

4.

Viimeisessä vaiheessa menetetään kokonaan muisti ja kyky huolehtia itsestään.

Potilaat eivät pysty suorittamaan perushygieniaa, unohtavat syödä tai juoda, virtsata, vuotaa ulostetta, heillä on hallusinaatioita, harhaluuloisia ajatuksia, vainoharhaisuutta, emotionaalista epävakautta ja aggressiivisuutta.

Terminaalivaiheeseen kuuluu täydellinen liikkumattomuus, liikkumattomuus, inkontinenssi. Niihin liittyy verbaalisia ja auditiivisia huutoja, aggressiivisia hyökkäyksiä ja arvotonta käyttäytymistä ja hoitoa, usein kehollaan ja jätteillään.

Potilaat kuolevat useimmiten tartuntatauteihin, joita on vaikea hallita heidän tilassaan.

Ennaltaehkäisy

Alzheimerin tauti on sairaus, jolla on useita syitä, joita ei vielä täysin ymmärretä.

Tiedämme kuitenkin, että riskitekijöihin liittyvällä synnynnäisellä alttiudella on merkittävä rooli. Siksi yksi ennaltaehkäisyvaihtoehto on vaikuttaa näihin riskitekijöihin.

Hermosoluihin ja aivoihin suojaavasti vaikuttavia tekijöitä ovat:

• korkeampi koulutustaso
• aktiivinen elämäntapa
• työtyytyväisyys ja työpaikka
• runsas sosiaalinen vuorovaikutus
• osallistuminen sosiaalisiin tapahtumiin
• henkisiä ja fyysisiä kykyjä edistävä toiminta

Kaikki nämä aktiviteetit voivat parantaa älykkyyttä ja auttaa pitämään ajattelutahdin yllä.

Säännöllinen liikunta on ennaltaehkäisevä toimenpide dementian varhaista puhkeamista vastaan iäkkäillä ihmisillä, erityisesti ihmisillä, joilla on perinnöllinen alttius.

Elämäntavoilla on myös tärkeä merkitys yleisen terveyden ylläpitämisessä, jotta vältetään kansantautien kehittyminen. Näitä ovat korkea kolesteroli, korkea verenpaine, lihavuus, diabetes, liiallinen alkoholinkäyttö ja tupakointi.