Akondroplasian hoito: voidaanko se parantaa?

Akondroplasia on synnynnäinen parantumaton sairaus, joten hoito on ensisijaisesti oireenmukaista (oireisiin perustuva hoito).

Akondroplasiapotilaat tarvitsevat monialaista hoitoa. Akondroplasiaa sairastavilla lapsilla painonnousua on seurattava ennaltaehkäisevästi, jotta voidaan ehkäistä lihavuuden riski aikuisuudessa.

Kokonaisvaltaiseen hoitoon kuuluu sosiaalisia, psykologisia ja kuntoutuksellisia osatekijöitä.

Jos geneettiset löydökset ovat positiivisia, magneettikuvaus (MRI) on aiheellinen kallonpohjan ja kallonpohjan välisen siirtymän yksityiskohtaista tutkimista varten. Foramen magnumin ahtautuminen tai hydrokefalus edellyttää neurokirurgista tutkimusta ja erikoishoitoa.

Uniapnean muodossa ilmenevien hengityshäiriöiden hoitoon voi kuulua kirurginen nielurisojen poisto tai adenektomia.

Ahondroplasian ortopediset ongelmat vaativat usein kirurgisia toimenpiteitä. Aikuisuudessa jotkut potilaat tarvitsevat myös lannerangan laminaektomiaa liiallisen selkärangan ahtauman vuoksi.

Leikkauksella voidaan joissakin tapauksissa hieman pidentää raajoja.

Akondroplasiapotilaat tarvitsevat kuitenkin usein myös lääkehoitoa, kuten antibiootteja usein esiintyviin korvatulehduksiin tai tulehduskipulääkkeitä nivel- ja selkäkipuihin.

Joissakin tapauksissa on käytetty hoitoa kasvuhormoni STH:lla, mutta sen käyttö on ollut vähäistä.

Hoitoon kuuluu myös ennaltaehkäisevää fysioterapiaa (kuntoutusta), jolla pyritään poistamaan lihasten epätasapainoa, parantamaan motorisia taitoja ja ryhtiä sekä edistämään potilaan yleistä kuntoa, vakautta ja lihasvoimaa.