Osteoporoosi, osteogeneesi lapsilla? Miksi se syntyy, miten se ilmenee, miten sitä hoidetaan?

Lasten osteoporoosi on harvinainen, lähes olematon. Se on pikemminkin vanhusten sairaus. Osteogenesis imprefecta on kuitenkin tyypillisempi lapsuusiän sairaus. Se on vähemmän tunnettu ja yhtä harvinainen.

Niin sanottu hiljainen luuvarkaus koskee noin 5-7 prosenttia kaikista ihmisistä.

Myös jälkikasvussamme on havaittu pientä esiintyvyyden kasvua. Tästä huolimatta tästä sairaudesta puhutaan edelleen hyvin varovaisesti hyvin nuorten kohdalla, erityisesti silloin, kun kyseessä ovat toistuvat luunmurtumat, joiden vammamekanismi ei ole sopiva.

Näitä voi esiintyä myös osteogenesis imperfecta -sairaudessa, joka on suurelle yleisölle lähes tuntematon. Se diagnosoidaan usein raskauden aikana tai pian syntymän jälkeen. Mitä meidän pitäisi tietää näistä kahdesta vakavasta sairaudesta?

Mistä luukudos koostuu?

Luuranko on tuki- ja liikuntaelimistön peruspilari. Se muodostaa eräänlaisen tuen kehomme pehmeille osille (luuranko) ja suojaa niitä vaurioilta. Se koostuu luista, jotka toimivat vipuvarren tavoin ja mahdollistavat lihasten ja hermojen avulla liikkumisen.

Luu (lat. os) koostuu luusoluista, joita kutsumme osteosyyteiksi. Niiden väliset tilat täyttävät orgaaninen solujenvälinen ainesosa osteoidi, kollageeni ja elastiset kuidut. Luukudos (matriisi) kuuluu sidekudokseen ja on voimakkaasti mineralisoitunutta (kalsiumin, fosforin, magnesiumin ja natriumin yhdisteitä). Luun arkkitehtonisia yksiköitä ovat luun lamellit ja luupalkit.

Luun perusrakenne

1. Luukalvo - Luun päällimmäinen osa. Sitä voidaan kutsua myös eräänlaiseksi sitkeäksi sidekudokseksi. Sitä on jokaisen luun pinnalla lukuun ottamatta nivelten päitä. Se sisältää runsaasti verisuonistoa, joka huolehtii luun ravitsemuksellisesta tehtävästä. Se sisältää myös lukuisia aistihermoja, jotka ovat vastuussa luunmurtuman aiheuttamasta sietämättömästä kivusta. Luulla itsellään ei ole hermopäätteitä eikä se satu.
2. Luukudos (tiivistymä, spongiosi) - Muodostaa itse luun. Pinnalla tiivistymä on karkea ja levymäinen. Sisällä on onteloiden lisäksi sienimäistä luukudosta (spongiosi).
3. Luuydin (medulla ossium) - Koostuu sidekudossoluista ja -kuiduista sekä verisuonistosta. Se täyttää luuydinontelot. Tunnetaan punainen ja keltainen luuydin. Punaisella luuytimellä on tärkeä merkitys erityisesti lapsuudessa, sillä se on tärkeä verta muodostava elin.

Luun rakenteen erityispiirteet lapsuudessa

Lapsen ja aikuisen luun rakenne eroaa huomattavasti usealla tasolla. Vastasyntyneellä luu on vielä epäkypsä. Luun lamellirakenne, joka on luun perusrakenneyksikkö, ei ole muodostunut. Samoin pitkien luiden putkimainen osa koostuu vain nivelsiteistä, joiden välissä osteosyytit ovat epäsäännöllisesti hajallaan. Myös luuydin sijaitsee nivelsiteiden ja säikeiden välissä, ja luuydinontelot puuttuvat lähes kokonaan. Siksi luuta suojaa luukalvo (periosteum), joka on erittäin vahva.

Vahva ja luja luukalvo ei kuitenkaan ole tyypillistä vain vastasyntyneillä. Vaikka luukudoksen uudelleenmuodostuminen on edennyt pitkälle, sen lujuus ei muutu. Tästä syystä lapsilla voidaan nähdä luunmurtumia, joissa luukalvo on ehjä ja muodostaa myös eräänlaisen tuen murtumalle.

Lapsen kasvaessa epäkypsä luukudos rakentuu vähitellen uudelleen. Luun arkkitehtoninen rakenne (lamellit, parrut) muodostuu. Noin 5. elinkuukauden tienoilla muodostuvat Haversin lamellit ja loput lamellit vuoden ikään mennessä.

Noin vuoden iässä luuydinontelot laajenevat ja täydentyvät ja verisolut muodostuvat.

Luun rakenteen lopullinen uudelleenmuodostuminen päättyy noin toisen elinvuoden tienoilla. Luu saa lopullisen muotonsa, ja se eroaa olennaisilta osiltaan vain vähän aikuisen luun rakenteesta. 12-vuotiaaksi mennessä vain pääteosat, jänteiden kiinnityskohdat sekä nivelpäät ja kapselit ovat muuttuneet.

Mitkä ovat osteoporoosin ja osteogenesis imperfectan peruserot?

Osteoporoosi on luuston systeeminen aineenvaihduntasairaus. Aineenvaihdunta luukudoksessa on häiriintynyt. Tämän seurauksena tapahtuu luukato ja luiden oheneminen (luun tiheyden - luuntiheyden - väheneminen). Luiden oheneminen johtaa niiden haurauteen ja lisääntyneeseen haurauteen. Lasten osteoporoosia kutsutaan juveniiliksi. Lapset valittavat ikätovereitaan todennäköisemmin (vaikka traumaattista tapahtumaa ei olisikaan ollut) selkä- ja raajakipuja. Ihmiset luulevat virheellisesti, että osteoporoosi on luun pehmenemistä. Tämä on harhaluulo.

Primaarista osteoporoosia, joka johtuu luukudoksen mineraalivajeesta, ei esiinny lapsilla. Se on tyypillistä vanhemmalle iälle. Aikuisiän osteoporoosin syiden perusta on lapsuudessa. Kirjallisuudessa osteogenesis imperfecta luokitellaan usein sekundaariseksi osteoporoosin tyypiksi (joka johtuu primaarisesta taudista). Voidaankin väittää, että kyseessä on osteoporoosin alaluokka.

Osteogenesis imperfecta on perinnöllinen sidekudossairaus. Sille on ominaista luiden hauraus kuten osteoporoosissa. Ne ovat epämuodostuneita, hauraita ja helposti murtuvia, ja tyrät ovat yleisiä. Kuulohäiriöt, jotka johtuvat kuuloluiden epämuodostumista, ja hampaiden hauraus, joilla on tässä taudissa tyypillinen sinertävä sävy silmien skleran ohella, eivät ole poikkeuksia.

Tässä taudissa ei ole harvinaista, että murtumia esiintyy kohdunsisäisen kehityksen aikana ja vielä useammin synnytyksen aikana. Vaikeissa taudin muodoissa tauti voidaan todeta ultraäänitutkimuksella jo noin 16. raskausviikolla. DNA-testin (korionkylvötestin) ja sitä seuraavan analyysin avulla diagnoosi voidaan nopeuttaa 13.-14. raskausviikolle.

Syyt, kulku ja tunnetut riskit

- Osteoporoosi johtuu luun mineraalien aineenvaihdunnan häiriöistä. Koska luu on aineenvaihdunnallisesti hyvin aktiivinen, tällaiset häiriöt ovat harvinaisia. Kun niitä esiintyy, ne voivat heikentää merkittävästi luiden tiheyttä ja siten rakennetta, mikä jatkuu koko elämän ajan (hidastuu aikuisiässä, mutta ei katoa). Ne ohenevat, haurastuvat ja heikkenevät, ja ne usein deformoituvat, kipeytyvät ja murtuvat. Osteoporoosi vaikuttaa merkittävästi potilaan elämänlaatuun.

Sen esiintyvyys lisääntyy iän myötä - kyseessä on niin sanottu seniili osteoporoosi. Primaarisen osteoporoosin pääasiallinen syy on kivennäisaineiden puute. Sekundaarisessa osteoporoosissa sen syntymisen syynä on jokin primaarinen sairaus (tulehdus, kasvaimet, hormonaaliset sairaudet, genetiikka, tiettyjen lääkkeiden, alkoholin, savukkeiden vaikutus). Nuoruus- tai jopa lapsuustyypin osteoporoosi on hyvin harvinaista. Tämä johtuu siitä, että uuden luumassan muodostuminen murrosikään asti on vallitsevaa sen hajoamisen sijaan.

Osteoporoosi on usein oireeton. Ensimmäistä kertaa sitä ajatellaan, kun luu murtuu vähäisen voimakkuuden traumamekanismin seurauksena. Yleisimmin murtuvat kyynärvarren pitkät luut, jotka aiheuttavat voimakasta kipua, ja nikamat (rintarangan alaosan nikamat ja ristiselän yläosan nikamat). Niiden vaurioita ei välttämättä havaita, koska kivun voimakkuus on vähäisempi ja lääkärin hoitoon hakeutuminen on laiminlyöty.

Diagnosoimattomat nikamamurtumat ja epämuodostumat aiheuttavat lapsen pituuden asteittaista pienenemistä tai hänelle kehittyy kyttyrä. Liikkuvuus, tasapaino tai hengitysvaikeudet ovat heikentyneet. Joillakin lapsilla osteoporoosi ilmenee vain lievänä selkäkipuna, lapaluiden välisenä kipuna tai kipuna raajoissa, joille vanhemmat harvoin antavat suurta merkitystä.

- Osteogenesis imperfecta on yksinomaan perinnöllinen sairaus, joka johtuu mutaatiosta tyypin 1 kollageenia koodaavassa geenissä (yli 90 % tapauksista). Kollageenia voi muodostua riittävästi, mutta huonolaatuisena. Toinen mahdollisuus on vähäinen määrä ja hyvä laatu. Kolmas mahdollisuus on vähäinen määrä ja niin ikään huonolaatuinen. Seurauksena on sidekudoksen puutos tai lapsipotilaan täydellinen kyvyttömyys muodostaa tätä sidekudosta.

Tässä taudissa murtumat ovat hyvin yleisiä jo sikiön kohdunsisäisessä kehitysvaiheessa. On olemassa riski vaikeasta synnytyksen kulusta, johon liittyy useita luunmurtumia sikiön karkotusvaiheessa. Siksi sektio on suositeltavampi vaihtoehto. Kun tämä tauti on diagnosoitu varhaisessa vaiheessa, jotkut naiset valitsevat abortin.

Lapsilla, jotka syntyvät tämän salakavalan diagnoosin kanssa, on myös vakavia luun epämuodostumia, lisääntynyt nivelten liikkuvuus, kuulohäiriöitä, jotka johtuvat kuuloluiden epämuodostumista, ja hengityshäiriöitä, jotka johtuvat epämuodostumista johtuvista keuhkokudoksen laajentumisvaikeuksista. Maitohampaat ja silmänvalkuaiset ovat tyypillisesti väriltään sinisiä.

Tämän taudin riskejä ovat moninaiset murtumat, joilla on joskus kohtalokkaita seurauksia, hengitysvaikeudet, huono elämänlaatu ja varhainen kuolema. Kun kollageenin määrä ja laatu ovat riittämättömiä, lapset eivät elä vuotta pidempään.

Mitkä ovat hoitovaihtoehdot?

Osteoporoosissa taudin eteneminen on ratkaisevaa. Säännöllinen liikunta, kuntoutus ja asianmukainen ruokavalio, jossa on riittävästi kalsiumia ja D-vitamiinia, jotka ovat tärkeitä luun asianmukaisen toiminnan kannalta, ovat tärkeässä asemassa hoidossa.

Käytetään lohikalsitoniinia, alendronaattia, bisfosfonaatin II-sukupolvea, kalsitriolia, fluorisuoloja.

Osteogenesis imperfectan hoito on pitkäaikaista (useita vuosia) ja vaatii useita erikoislääkäreitä. Vanhempien tietoisuutta sairaudesta, riskeistä ja epäsuotuisasta ennusteesta tarvitaan. On tärkeää, että vanhemmat käsittelevät lasta varovasti ja välttävät vetämistä. Lapsi tarvitsee usein asentoja, jotta tietyt luut eivät rasituisi enemmän. Ruokavalion muuttaminen (kivennäisaineet, D-vitamiini) ja kuntoutus ovat tarpeen.

Lääkehoidosta bisfosfonaatit tai pamidronaatti ovat olleet menestyksekkäimpiä.

Molemmat sairaudet vaativat lapsilla lisääntynyttä tarkkaavaisuutta ja varovaisuutta, sillä murtumariski on olemassa. Riskiä lisää se, että lapset ovat levottomia ja kokeilevat aina jotain uutta. Osteoporoosin hoito on suotuisampaa kuin osteogenesis imperfectan. Paljon riippuu kuitenkin lääkäristä, vanhempien asenteesta, kärsivällisyydestä ja ennen kaikkea siitä, missä vaiheessa sairaus on.

Jopa osteogenesis imperfecta sallii alemmissa vaiheissa lapsen elää lähes normaalia elämää tietyin rajoituksin.